简介：

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简介：摘要目的总结淀粉样变性患者的临床特征，指导临床相关诊疗。方法回顾性分析北京佑安医院2009年1月至2017年12月期间收治的12例经病理活检确诊的淀粉样变性患者的临床资料，并进行总结分析。结果12例淀粉样变性患者中，男9例、女3例，年龄范围39～70岁，平均(56±8)岁。临床表现方面：乏力5例、纳差4例、腹胀6例、腹痛6例、腹水6例、肝大6例、脾大4例。实验室检查方面：肝功能异常6例，转氨酶异常4例、胆红素升高4例、γ-谷氨酰转肽酶升高10例、碱性磷酸酶升高10例、低白蛋白血症8例、蛋白尿8例、血尿2例、贫血6例、肌酐增高8例。结论淀粉样变性多见于男性，临床表现多样，多合并肝、肾功能损伤。该疾病主要通过病理活检确诊。

简介：患者女性，62岁。因间断性腹胀1年，加重伴双下肢水肿4个月于2006年3月21日入院。1年前无明显诱因出现腹胀，无恶心、呕吐，无厌油、乏力、肝区痛等症状。当地医院行肝脏CT、B超等检查，发现“肝脏重度肿大，脾脏轻度肿大”。上消化道造影示食道胃底无静脉曲张，血清肿瘤标志物阴性，肝功能正常，尿蛋白（3＋），

简介：摘要钙结合微丝蛋白（gelsolin）淀粉样变性是一种罕见的家族遗传性淀粉样变。我们报道1例gelsolin肾淀粉样变性，53岁男性，蛋白尿十余年，临床表现中等量蛋白尿，肾功能正常。肾组织光镜提示刚果红染色阳性，同时免疫病理阴性，gelsolin阳性，基因测序结果为gelsolin基因NM_000177.4：c.640G>A杂合突变，提示芬兰型gelsolin淀粉样变性。该患者最终诊断为gelsolin肾淀粉样变性，系国内首次报道。

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简介：摘要目的应用左室压力-应变环(PSL)无创评价心脏淀粉样变性(CA)患者整体及节段心肌做功。方法纳入2018年3月至2020年12月于首都医科大学附属北京朝阳医院就诊的CA患者18例作为CA组，20例健康受试者作为对照组。通过二维斑点追踪技术分析两组左心室整体长轴应变(GLS)及机械离散度(MD)。应用左室PSL评价心肌整体做功指数(GWI)、整体有效做功(GCW)、整体无效做功(GWW)及整体做功效率(GWE)，计算基底段、中间段、心尖段心肌做功指数(MWI)、有效做功(CW)、无效做功(WW)、做功效率(WE)的平均值。对上述指标进行组间比较。结果①与对照组相比，CA组GLS减低，MD增大(均P<0.05)。②与对照组相比，CA组GWI、GCW、GWW及GWE减低(均P<0.05)。③CA组较对照组左心室基底、中间、心尖水平MWI、CW及WE减低(均P<0.05)，基底、中间水平WW减低(均P<0.05)，且MWI、CW、WE呈"心尖保留"趋势。④GWI、GCW、GWE分别与GLS(r＝0.854、0.816、0.748，均P<0.001)、LVEF(r＝0.674、0.634、0.650，均P<0.01)呈正相关，与MD呈负相关(r＝-0.657、-0.672、-0.710，均P<0.01)；GWI、GCW与E/e′呈负相关(r＝-0.493、-0.539，均P<0.05)。结论CA患者左室整体及各水平(基底、中间、心尖)心肌做功减低。MWI、CW及WE呈"心尖保留"特点。超声心动图左室PSL定量评价心肌做功可为CA患者提供更多有价值的信息。

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简介：摘要目的探讨淀粉样变性肾病诊断的病理技术作用。方法选取我院2017-1至2018-1共78例淀粉样变性肾病患者。对患者实施肾活检，记录患者的性别、年龄、血压情况。结果78例淀粉性变性肾病研究得知淀粉样病性病中肾脏功能损伤分为两方面淀粉样纤维蛋白在细胞外的沉积以及淀粉性蛋白前体对肾组织有毒性；患者临床表现和患者的年龄、疾病、并发症有着密切关联。结论对淀粉性变性肾病诊断病理技术方法进行分析，从而为临床初期诊断和治疗提供依据，改善患者临床不适症状，提高生存质量。

简介：摘要目的本文将对消化系统淀粉样变性患者展开研究，以此促进疾病治疗效果。方法选取我院2014年3月~2016年3月的消化系统淀粉样变患者34例，对患者临床治疗效果进行分析研究。结果消化系统淀粉样变疾病具有较高的发病率，临床表现多样，具有极高的误诊率，现阶段临床医学上还未找到有效的治疗对策。结论及时进行活检可避免误诊。

简介：淀粉样变性是以细胞外淀粉样蛋白沉积为特点的一类疾病。淀粉样蛋白代表一类具有B片层结构的蛋白。系统性淀粉样变性中，淀粉样蛋白可蓄积于任何一种或多种内脏器官，结缔组织以及血管壁中，然而颅内淀粉样变性从未被发现过。局限性淀粉样变性中，淀粉样蛋白沉积在特定的组织或器官。淀粉样蛋白在组织或器官中的积聚导致了相应组织的结构破坏和相应器官的功能紊乱。家族性淀粉样变性根据其受累器官可分为两类，一类有突出的神经系统病变，主要由于编码甲状腺激素结合蛋白（transthyretin，TTR）基因突变造成；另一类有显著的肾脏受累的表现。

简介：摘要目的研究心肌淀粉样变性（CA）患者的临床特点，寻找早期诊断线索，优化诊断流程。方法回顾2016年1月至2019年12月我院经病理确诊的CA患者14例，分析其临床表现、实验室检查、心电图（ECG）、心脏超声（UCG）、心脏核磁共振（CMR）、99mTc-焦磷酸（99mTc-PYP）心肌显像等特点。结果临床表现为充血性心力衰竭11例，ECG呈肢体导联低电压（或）左胸导联r波递增不良和（或）病理性Q波12例，所有患者UCG均显示不同程度左室壁增厚，8例患者接受CMR检查，7例表现为钆增强扫描延迟现象。行99mTc-PYP核素心肌静息显像的8例患者中，3例心肌摄取2~3级，1例2级，均为转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变（ATTR）。随访时间1~3.5年，3例死亡，2例自动出院，9例好转。结论CA临床表现缺乏特异性，UCG联合ECG可作为早期筛查手段，结合CMR、99mTc-PYP心肌显像及心外组织活检可明确诊断。

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简介：摘要：淀粉样变性是由多种原因造成的以不溶性的淀粉样蛋白异常沉积于细胞外间质，导致沉积部位的组织或器官发生不可逆的功能障碍为特征的一组系统性疾病。心肌淀粉样变性（Cardiac Amyloidosis，CA）是经前体蛋白的不正确折叠后沉积在心肌间导致的一类心肌疾病。前体蛋白主要分两种：免疫球蛋白轻链和转甲状腺素蛋白。临床分型主要为AL 和ATTR，其临床表现缺乏特异性，诊断相对困难，临床误诊漏诊率高。本文旨在对AL和ATTR两种心肌病的临床研究进展做以阐述

简介：摘要目的分析探讨心脏淀粉样变患者心脏超声的特点。方法选取2012年03月-2014年05月在我院接受心脏淀粉样变治疗的患者38例，对其进行超声检查，回顾性分析其临床超声心动图特点以及心电图特点。结果经超声检测发现，38例患者均表现出室间隔以及左心室后壁出现向心性增厚现象，左心室的容积状态正常；患者出现不同程度的舒张功能不全症状，且有36例患者出现心房增大的现象，占94.74%；38例患者中有32例患者心内膜下心肌出现颗粒样的反光增强现象，占84.21%；有21例患者出现较为严重的心包积液现象，占55.26%。心电图检测显示结果38例患者经心电图肢体导联检测，有20例患者的电压较低，占52.63%；有17例患者出现假性梗死Q波，占44.74%。结论临床治疗中若患者出现不明情况的心力衰竭症状，经心脏超声检测，若出现心室肌肥厚症状，且患者的容积状态正常，伴随心内膜下心肌出现颗粒反光增强症状，经心电图检测出现肢体导联的低电压或非梗死性Q波时，要考虑患者发生心脏淀粉样变性的可能。要及时采取措施进行进一步检查，做到早确诊、早治疗，挽救患者的生命。

简介：摘要目的探究心脏淀粉样变的心脏超声和心电图特点。方法选择我院2012年5到2015年5月收治的心脏淀粉样变患者18例。对所有患者进行心脏超声和心电图分析。结果所有18例患者中有10例心电图显示肢体导联低电压，占55.56%；8例患者显示假性梗死Q波，占44.44%。各有4例患者产生左束支传导完全性阻滞、永久性心房颤动、一度房室传导阻滞，各占22.22%。1例患者出现二度二型窦房阻滞，占5.56%。所有患者中出现左心房增大者有17例，占94.44%，出现在心内膜下心肌产生颗粒样反光增强者14例。占77.78%。所有患者均出现舒张功能不全症状。结论对于发病原因不明确的心力衰竭患者，如果在心脏超声和心电图检查中出现心内膜下心肌出现颗粒样反光增强，肢体导联低电压或假性梗死Q波者，可作为心脏淀粉样变疑似患者，需要进行病理检查。

简介：

简介：摘要淀粉样变性为引起腹水的罕见病因，可累及多器官，临床表现多样，预后差，易被漏诊。本例患者以腹水为首发表现，经多学科协作诊治后，最终确诊为肝淀粉样变性所致的肝窦阻塞综合征。消化科医师应重视腹水罕见病因的诊断和治疗，临床工作中不能忽视少见病因如淀粉样变性引起腹水的可能性，必要时需行肝穿刺检查明确病理诊断。

简介：【摘要】目的：探讨心脏淀粉样的心胀超声特点以及诊断效果。方法：选取从2020年1月-2023年1月我院接收的57例心脏淀粉样病变患者作为研究对象，患者均采用心脏超声检查，观察超声心动图影像特点，并和病理检查结果进行对照，评估心脏超声的诊断效果。结果：54例心脏淀粉样病变患者的超声心动图均可见心室间隔、左心室后壁向心性增厚的增厚变化，但左心室的容积正常；54例患者均出现心脏舒张功能异常，大多数患者出现左心房增大、心包积液等，心脏超声均可以看到患者不同程度的心脏淀粉样病变的相关表现。在病变累及方面，心脏超声检出15例心脏淀粉样病变累及肾脏，19例病变累及脂肪，18例病变累及胃肠粘膜，共计检查出52例病变累及其他部位患者，心外活检病理检查共检出52例病变累及其他部位患者，心脏超声的诊断准确率达96.30%。结论：通过心脏超声能够有效看到心肌颗粒样反光增强等心脏淀粉样病变的典型特征，具有理想的诊断价值，值得推广。

简介：摘要心脏淀粉样变（CA）是由异常折叠蛋白分子构成的不可溶性纤维沉积物在心肌间质聚集而导致的以心力衰竭、心律失常和心肌缺血为主要表现的临床综合征。由于CA临床表现复杂、诊断手段有限以及缺少有效的治疗方法，多数CA患者被误诊和漏诊，病死率高。本文系统论述了CA的病因和发病机制、临床分型、流行病学、临床表现、诊断技术、鉴别诊断和治疗方法，并对我国CA临床研究的前景进行了展望，以期提高我国临床医师对于CA的诊治水平，改善我国CA患者的长期预后。