简介：摘要转甲状腺素心脏淀粉样变是转甲状腺素蛋白在心肌间质外沉积所致，临床主要表现为心力衰竭和心律失常，严重影响患者的生活质量和生存率。由于该病临床表现缺乏特异性、既往缺乏无创性确诊手段和有效治疗药物，导致临床上对该病认识不足、误诊率高、诊断延迟。随着无创诊断技术的发展和有效治疗药物的问世，使得该病的早期识别、诊断和治疗成为可能，而形成相应的诊疗策略非常重要。本工作组基于国内外有关转甲状腺素心脏淀粉样变诊断与治疗的研究进展和经验，制定了符合中国诊疗常规的共识，期望能够使中国转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变患者得到早期诊断与治疗。

简介：摘要目的探讨系统性轻链（AL）型淀粉样变性患者的心脏磁共振（CMR）形态学和功能参数特征，以及相关参数对于患者的预后预测价值。方法回顾性分析2016年4月至2019年8月南京大学医学院附属金陵医院97例AL型淀粉样变性患者的资料，其中男56例，女41例，年龄36~71（54±8）岁。患者均接受CMR检查。根据患者临床结局，将患者分为存活组（76例）和死亡组（21例），分析比较两组间临床基线和CMR参数的差异。使用平滑曲线拟合分析形态学和功能参数与细胞外间质容积分数（ECV）之间的关联，利用Cox回归模型探讨影响患者生存预后的相关参数。结果平滑曲线拟合分析提示左心室整体功能指数（LVGFI）、心肌收缩分数（MCF）、每搏输出量指数（SVI）随着ECV的升高而降低［β值（95%CI）分别为-0.566（-0.685~-0.446）、-1.201（-1.424~-0.977）、-0.149（-0.293~-0.004）；均P<0.05］。左心室心肌质量指数（LVMI）、舒张期最大左心室壁厚度（LVGPWT）随着ECV的升高而增大［β值（95%CI）分别为1.440（1.142~1.739）、0.190（0.147~0.233）；均P<0.001］，左心室射血分数（LVEF）仅在较高淀粉样蛋白负荷时才开始出现下降趋势（β=-0.460，95%CI：-0.639~-0.280；P<0.001）。中位随访时间39个月（范围2~64个月），随访期间死亡21例。患者1、3、5年Kaplan-Meier曲线估计的生存率分别为92.8%、78.7%、77.1%。MCF<39%（HR=10.266，95%CI：4.093~25.747）和LVGFI<26%（HR=9.267，95%CI：3.705~23.178）在校正其余对死亡有预测意义的磁共振参数后是影响AL型淀粉样变性患者预后的危险因素（均P<0.001）。结论CMR多种形态学和功能参数随着ECV升高而变化，MCF<39%和LVGFI<26%为影响患者生存的危险因素。

简介：淀粉样变性是一种由特殊蛋白在组织内沉积引起的全身性疾病。肾脏是淀粉样变病最常累及的器官之一，肾淀粉样变在肾脏疾病中，多见于老年人，以大量蛋白尿及肾病综合征为主要临床表现。肾淀粉样变的诊断有赖于肾活检的组织病理、免疫病理和电镜观察。但是对早期肾淀粉样变患者由于光镜和电镜病理改变较轻，临床上仍容易漏诊和误诊。

简介：[摘要] 原发性皮肤淀粉样变是一种蛋白沉积在正常皮肤的一种慢性疾病，目前的治疗方法疗效较差，关于原发性皮肤淀粉样变的中医诊疗综合论述较少，笔者在本文总结了目前的中医治疗方法。

简介：摘要报告1例华氏巨球蛋白血症（Waldenström macroglobulinemia）伴轻重链肾淀粉样变性（heavy- and light-amyloidosis，AHL）及肾间质淋巴瘤浸润的罕见病例。中年男性患者，贫血伴IgM-κ型单克隆免疫球蛋白血症，骨髓浆细胞样淋巴细胞浸润，肾脏表现为肾病综合征伴肾功能不全，肾活检示肾小球、肾间质及细动脉可见均质无结构物质沉积，刚果红染色阳性，淀粉样沉积IgM及κ轻链染色呈强阳性，IgG、IgA、λ轻链阴性，电镜见直径8~12 nm僵硬无分支排列紊乱的纤维丝，同时肾间质见灶性聚集的小淋巴细胞及浆细胞样淋巴细胞浸润，经环磷酰胺+长春新碱+泼尼松（COP）方案治疗有效。

简介：摘要目的肝淀粉样变性与肝窦阻塞综合征的病理发病部位同为肝窦周隙，影像学表现相似，临床表现又缺乏特异性，临床对其认识不足，容易误诊，本研究通过总结肝淀粉样变性及肝窦阻塞综合征的临床及影像特点，提高对两种疾病的诊断水平。材料与方法回顾北京佑安医院2009-2019年经病理诊断的11例肝淀粉样变性和20例肝窦阻塞综合征患者的临床及影像资料，比较其差异。结果(1)肝淀粉样变性的典型临床特征是巨肝、肝功能损害轻微但碱性磷酸酶(alkaline phosphatase，ALP)和谷氨酰转肽酶(γ-glutamyl transpeptadase，GGT)显著升高，国内肝窦阻塞综合征患者多有服用土三七病史，临床多以黄疸伴肝功能受损、凝血功能障碍及糖类抗原125(carbohydrate antigen 125，CA125)增高为主要表现。(2)影像学检查：①超声肝弹性成像检查中肝淀粉样变性肝实质硬度极高(≥75 kPa)，显著高于肝窦阻塞综合征患者的肝脏硬度[(44.65±19.01) kPa]；②MRI上肝淀粉样变性T2WI像肝实质信号均匀、细腻，肝“纹理”减少；增强扫描肝实质强化程度减低且强化峰值延迟，静脉期肝实质呈“窗凌花”样改变，可同时伴有脾脏或肾脏的低血流灌注征象。而肝窦阻塞综合征T2WI像肝实质信号不均匀增高，可见不规则片状或呈“云絮”状稍高信号影；增强扫描门脉期肝实质可呈现地图样强化及环绕三支肝静脉的“三叶草”样强化，延迟期肝实质强化范围较门脉期进一步增大；③肝淀粉样变性肝动脉及门脉主干管径大于肝窦阻塞综合征患者(P＜0.05)；两者病例影像的共同点是静脉期三支肝静脉不显影或显影纤细。结论肝淀粉样变性与肝窦阻塞综合征的病因、临床表现及影像学表现均存在一定的差别，可利用这些差别进行鉴别诊断。

简介：摘要目的报道1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床、病理、电生理和遗传学特点。方法对2020年6月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床特征进行总结，并对患者进行电生理检查，唇腺、直肠及皮肤活组织检查和基因测序分析。结果患者为60岁女性，50岁出现左侧面瘫，55岁出现右侧面瘫及口唇增厚，56岁出现言语不清、吞咽困难。体检可见相应脑神经受累体征及皮肤菲薄光滑等改变。裂隙灯显示角膜呈晶格样改变。电生理结果显示双侧腕管综合征；双侧视觉诱发电位P100波形分化欠佳，潜伏期延长，双侧C7以上、T12以上至双顶皮质深感觉传导通路障碍。3个部位的活组织检查均提示腺体周围基底膜及血管壁存在淀粉样物质沉积。基因测序结果显示，患者凝溶胶蛋白（GSN）基因的4号外显子存在c.654G>T杂合突变，相应蛋白187位点由天冬氨酸变为酪氨酸（p.D187Y）。结论芬兰型家族性淀粉样变性患者以进行性多脑神经病变为突出表现，同时伴有晶格样角膜病变和皮肤改变，可伴视神经及深感觉上行传导通路电生理异常，并存在GSN基因D187Y突变。

简介：摘要目的对1个色素异常性皮肤淀粉样变性家系的3例患者的GPNMB基因进行变异分析，明确其致病原因。方法对先证者行高通量测序，采用生物信息学方法寻找致病基因变异，并通过Sanger测序对家系内成员是否携带变异进行验证。结果先证者及其哥哥、妹妹GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C>T(p.Arg189X)纯合无义变异，其变异后蛋白发生截短进而蛋白功能丧失。父亲携带c.565C>T(p.Arg189X)杂合变异，母亲因死亡无法验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.565C>T变异为可能致病性变异(PS3＋PM2＋PP1＋PP3)。结论GPNMB基因第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)纯合变异可能为该色素异常性皮肤淀粉样变性家系患者的致病原因，新变异的检出拓宽了GPNMB基因的变异谱。

简介：【摘要】目的：研究HFHD针对β2-MG清除延迟MHD患者透析淀粉样变性发生的临床疗效。方法：选择在2023年05月至 2025年05月期间我院接收的规律血液透析患者90例，使用随机数字表法平均分为A组和B组，A组45例患者采用普通透析治疗方式，B组45例患者采取高通量透析治疗。比较两组患者不同治疗方式下的生活质量。结果：B组患者的生活质量在治疗后明显高于A组（P<0.05）。结论：对规律血液透析患者采用高通量透析治疗后效果显著，对其临床治疗具有重要意义，在临床中值得广泛应用。

简介：摘要转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA）是一种系统性淀粉样变累及心脏的罕见疾病。因其临床特点复杂且无特异性，缺乏早期诊断指标且有赖于病理活检，确诊时患者多处于疾病晚期、预后不佳。近年来随着超声心动图、心脏磁共振成像、心肌核素显像等为代表的新兴的无创诊断技术兴起，使得简便的准确诊断及评估该病预后成为可能，有望从根本上解决误诊、漏诊难题，改善患者预后。

简介：摘要目的探讨多发性骨髓瘤致心脏淀粉样变的临床特点。方法纳入2011年1月至2019年10月于郑州大学第一附属医院血液科或心内科确诊为多发性骨髓瘤致心脏淀粉样变的患者17例，收集患者的临床资料，分析其特点。结果17例患者发病年龄为(61.4±8.6)岁，胸闷、气短11例，夜间阵发性呼吸困难4例；心悸3例，晕厥3例，乏力6例，下肢水肿10例。肢体导联低电压8例，胸前导联R波递增不良7例，假性坏死性Q波6例，T波低平或倒置6例，QT间期延长2例。双心房增大12例，室间隔厚度(14.32 ±2.32)mm，左室后壁厚度(13.59 ±2.35)mm，左室内径(41.05 ±3.11)mm，左室射血分数(52.41 ±9.71)%。10例患者行心脏磁共振成像检查，均有不同程度的钆剂延迟强化。13例住院期间进行化疗，随访死亡9例。结论多发性骨髓瘤致心脏淀粉样变患者发病年龄较晚，多伴有心血管系统症状及体征，心肌损伤标志物结合心电图、心脏超声、心脏磁共振影像有助于早期诊断。

简介：摘要目的探讨系统性免疫球蛋白轻链淀粉样变性（AL）初治患者的外周血免疫细胞表型特征及其与临床指标的相关性。方法采用流式细胞仪多参数免疫荧光分析技术，对36例AL初诊患者和28名健康供者的外周血单个核细胞的表面抗原CD3、CD56、CD4、CD8、CD25、CD45RA、CD28、CD57及核内抗原FOXP3进行检测和比较。根据梅奥2012分期对AL患者进行分期，比较Ⅰ~Ⅱ、Ⅲ~Ⅳ期患者的免疫细胞表型差异。分析λ轻链型AL患者T细胞亚群比例与多项临床指标的相关性。结果AL患者的外周血T（CD3+CD56-）和NKT（CD3+CD56+）细胞比例，T细胞中的CD4+CD8-、CD4-CD8+、Treg（CD4+CD25+FOXP3+）细胞比例与健康供者相比差异无统计学意义（P>0.05）。AL患者的CD4-CD8+细胞中，CD57+细胞的比例较健康供者显著降低（P<0.05），但CD45RA+和CD28+细胞的比例在AL和健康供者间差异无统计学意义。Ⅰ~Ⅱ期和Ⅲ~Ⅳ期AL患者T细胞及其亚群的比例差异无统计学意义（P>0.05）。在λ轻链型AL患者中，外周血CD4-CD8+细胞的比例与24 h尿蛋白和血肌酐呈正相关（P<0.05），与eGFR呈负相关（P<0.05），与其他临床指标无显著相关性。与此相反，CD4+CD8-细胞的比例与eGFR呈正相关，而与24 h尿蛋白和血肌酐呈负相关（P<0.05）。结论AL患者外周血的T细胞亚群与健康供者相比差异无统计学意义，但CD8+ T细胞的比例与肾脏损伤程度呈正相关，提示CD8+ T细胞的比例在评估AL患者肾脏预后中具有一定的价值。

简介：摘要报道白细胞趋化因子2型淀粉样变性肾病合并抗磷脂酶A2受体介导的原发性膜性肾病1例。结合文献进行分析和总结，旨在提高医务工作者对此病的认识，减少疾病的误诊误治。

简介：摘要目的分析气管支气管淀粉样变(TBA)的临床特征及治疗效果。方法筛选2014年1月至2020年12月郑州大学第一附属医院收治的经支气管镜活检诊断为TBA患者27例，分析其临床资料，石蜡切片免疫组织荧光检查、实验室检查、CT检查结果及糖皮质激素治疗效果。结果27例患者中，男女比例为1.45∶1，平均年龄60.7岁，常见症状为咳嗽、咳痰、胸闷或气喘。CT示气管支气管壁增厚，管腔结节、狭窄及钙化。支气管镜下可见气管支气管黏膜肥厚、腔内结节及管腔狭窄，多灶型病变多见。肺功能改变以阻塞性通气功能障碍为主。免疫组织荧光示89%(24/27)患者为免疫球蛋白轻链型淀粉样变。尿常规未见尿蛋白，尿免疫固定电泳未发现M蛋白，仅1例患者血清λ轻链升高。5例患者给予糖皮质激素治疗，其中2例CT及气管镜检查示轻度好转，1例明显好转。结论TBA临床症状无特异性，CT和支气管镜检查有一定特异性表现，免疫组织荧光是一种技术要求低、经济可行的免疫球蛋白轻链淀粉样变性鉴定方法，其病变以局限性病变为主，糖皮质激素对其有一定的治疗价值。

简介：摘要原发性轻链型（AL型）淀粉样变是一种罕见的致死性浆细胞疾病。近年来，AL型淀粉样变的治疗已从硼替佐米时代迈入了达雷妥尤单抗的免疫治疗时代，但晚期患者的治疗选择、如何获得早期器官缓解、如何进行病情监测等问题仍有待进一步探索。2022年第64届美国血液学会年会上多篇报道聚焦于AL型淀粉样变的诊治进展，文章对此进行简要介绍。

简介：

简介：摘要淀粉样变性是一类系统性疾病，其特征是不同来源的错误折叠蛋白片段在器官内沉积。淀粉样变性可累及心脏，称为心肌淀粉样变，且病变的严重程度是决定患者预后的主要因素。目前临床最常见的心肌淀粉样变类型主要为原发性免疫球蛋白轻链型（light-chain amyloidosis，AL）和遗传性甲状腺素转载蛋白型淀粉样变（transthyretin-related amyloidosis，ATTR)，而不同类型的淀粉样变的治疗手段及预后也不相同。因此，早期、准确诊断心肌淀粉样变尤为重要。心脏磁共振（cardiovascular magnetic resonance，CMR）具有多模态、多参数成像特点，不仅能早期发现心肌淀粉样变的形态及功能异常，还能准确评判心肌组织学特征及微循环改变，为疾病的诊断、危险分层及预后评估提供重要信息。笔者将对心肌淀粉样变性的CMR应用进展进行综述。

简介：摘要目的分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变特点。方法采用家系调查研究方法，分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料，包括一般情况、眼科常规检查。其中5例9眼患者先后行玻璃体切割术，术中对病变玻璃体采样行刚果红染色，并观察术后1周和6个月最佳矫正视力(BCVA)、眼压、眼前节及眼底表现。抽取该家系20名成员外周静脉血各4 ml并提取DNA，先证者采用二代测序技术进行基因检测，对发现的变异位点进行包括先证者在内的所有受检者的Sanger测序验证。采用ACMG指南对发现的变异位点进行致病性分析。结果5例9眼患者中术前6眼BCVA为0.1～0.2，3眼为数指/50 cm；平均眼压为(15.18±1.32)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；9眼玻璃体絮状混浊；9眼晶状体后囊膜有白色"足盘样"点状颗粒附着。术中玻璃体切割标本经刚果红染色证实为淀粉样变性。术后1周，8眼BCVA为0.8，1眼为0.6；术后6个月6眼BCVA为0.8，2眼为0.6，1眼为光感；术后1周和6个月平均眼压分别为(15.32±2.11)mmHg和(16.13±1.25)mmHg。玻璃体切割术后3～14年，8眼发生继发性青光眼。15例30眼未发病成员中2例4眼检查不配合，其余13例26眼BCVA为0.8～1.0，平均眼压为(15.52±1.15)mmHg，眼前节及眼底检查未见异常。20名家系成员基因检测发现15例受检者TTR基因发生杂合突变(p.Gly103Arg)。根据ACMG指南，该变异评分为PS1+PM2+PP3，为可能致病性变异。结论FVA患者玻璃体切割术后继发性青光眼发病率较高。TTR基因杂合突变(p.Gly103Arg)可能是该FVA家系的变异位点。

简介：摘要目的探讨2个汉族家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)家系的临床特征及其基因突变特点。方法采用家系调查研究，收集2015年1月至2018年12月于中南大学湘雅医院就诊的2个汉族淀粉样变性家系，对家系成员进行全身及眼科检查，抽取外周静脉血，进行DNA抽提、PCR扩增、筛选及测序等检测转甲状腺素蛋白(TTR)基因。分别对2个家系的先证者行经睫状体平坦部标准三通道23G玻璃体切割术，术后对玻璃体样本行组织病理学检查。结果家系1的63名成员中有15例出现双眼玻璃体混浊，平均发病年龄为(43.6±5.8)岁；全身检查未发现神经系统、心血管系统、肾脏、肝脏病变；先证者术中玻璃体黏稠，难以切净；玻璃体标本刚果红染色呈阳性；术后伴发开角型青光眼，基因检测发现TTR基因第3外显子Gly83Arg突变。家系2的49名成员中有7例出现双眼玻璃体混浊，平均发病年龄为(50.4±5.5)岁；其中3例患者出现四肢麻木、肌力下降症状。先证者术中见玻璃体松软易于切割，玻璃体标本刚果红染色呈阳性反应，基因检测发现TTR基因第2外显子Ala36Pro突变，未伴发青光眼。结论TTR基因Gly83Arg或Ala36Pro突变可导致FVA，2个家系致病基因位点不同，其发病年龄、临床症状、并发其他系统疾病等临床表型也有所不同。

简介：摘要淀粉样变病是一组因特殊蛋白质在细胞外形成不可溶的、具β样折叠结构的纤维丝沉积而引起器官功能障碍的疾病。可累及多个系统及脏器,消化器官是常受累及部位之一。临床表现多样，与其他消化系统疾病相比缺乏特异性,故诊断难度较大，误诊率很高，以致影响预后。本文综述淀粉样变病的消化系统表现,从而对其早期诊断及治疗提供帮助。