简介：摘要目的探讨儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）与儿童语言发育障碍发生率之间的关系。方法采用病例对照研究的方法，抽取2018年4月至2019年3月来本院就诊的儿童273名分成试验组（ADHD患儿组，n=40）和对照组（非ADHD儿童组，n=233）；比较两组儿童的语言发育障碍发生率，分析儿童ADHD与儿童语言发育障碍发生率的相关性。结果两组ADHD发生率比较，差异无统计学意义（χ2=0.203，P=0.616）；对儿童语言发育障碍影响因素进行logistic回归分析显示，ADHD不是影响儿童语言发育障碍的独立因素（OR=0.920，P=0.325）。结论儿童注意缺陷多动障碍与儿童语言发育障碍发生率不具有统计学相关性。

简介：摘要目的探讨语言发育迟缓儿童的特征和危险因素。方法选择2015年1月至2019年1月本院收治的语言发育迟缓儿童100例，应用早期语言发育进程表、Gesell发育诊断量表、自制调查问卷收集并分析患儿信息。结果100例患儿中，全面发育迟缓儿童83例，语言发育迟缓儿童17例。全面发育迟缓儿童和语言发育迟缓儿童年龄、母亲职业、母亲文化程度对比，差异有统计学意义（均P<0.05）。多元回归分析显示，初中及以上学历母亲儿童全面发育迟缓几率是大专及以上学历母亲的5.418倍。结论实际中应针对不同阶段儿童进行语言筛查，在此基础上对语言发育迟缓儿童进行有效干预，同时强化对低学历母亲的健康教育，降低对语言发育迟缓儿童成长的影响。

简介：摘要儿童神经眼科病变破坏脑与眼球之间的协调性，分型众多，常见临床表现包括视力障碍、眼球运动障碍、眼外观异常、代偿头位等，常伴神经心理发育障碍。由于儿童神经系统的发育特性，传入、传出性视觉障碍往往相互依存、相互影响。先天性及获得性视觉障碍早期易被临床医师忽略，重视儿童神经眼科疾病的发病机制和临床特征十分重要。早期诊断儿童神经眼科疾病，早期给予精准治疗和干预，可促进患儿发育并改善预后。

简介：摘要目的探讨学龄前期语言发育迟缓儿童语言发育状况及家长对儿童语言水平的影响。方法回顾性分析驻马店市第一人民医院2017年1月至2019年1月因语言发育迟缓就医的学龄前儿童65例，将其纳入观察组；另选取同期65例健康儿童纳入对照组。自制调查问卷收集两组儿童的一般资料。采用丹佛发育筛查测验(DDST)及格塞尔发育诊断量表(GDS)检测受试儿童语言理解与表达能力。采用GDS鉴定受试儿童行为模式，以发育年龄表示，再与实际年龄进行比较。结果对照组受试儿童适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社交DQ值>86。观察组儿童适应性、大运动DQ在正常范围；精细动作、语言及个人-社交行为DQ值<85，其中语言功能最低。观察组适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社交DQ值低于对照组(P<0.05)。65例语言迟缓患儿中14例为单纯语言迟缓，51例合并其他问题。合并其他问题患儿各功能区DQ值均低于单纯语言问题(P均<0.05)。仅电话随访与同龄儿童相当，能理解冷、累、饿，分清4个介词，识别4种颜色及可数1～5的发生率高于来院随访(P<0.05)。父母学历与单纯语言问题与合并其他问题患儿无相关性(P>0.05)。话迟缓家族病史、首次发现问题者、首次发现时间、就诊延迟时间影响单纯语言问题与合并其他问题患儿语言发育(P<0.05)。结论学龄前期语言发育迟缓儿童语言发育状况及家长对儿童语言水平有相关性，语言迟缓儿童的适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社交较差。家属不能正确认识儿童语言迟缓问题，不利于早发现及早干预。

简介：【摘要】目的 ：研究儿童语言发育迟缓患儿采用头皮针联合语言康复训练治疗的临床疗效。 方法：我院开展了一项回顾性、对照研究，纳入 儿童语言发育迟缓患儿 84 例为研究对象，患儿就诊时间 2019年 1月至 2020年 1月。给予 语言康复训练组（ 42 例）单用语言康复训练治疗 ，头皮针 + 语言康复训练组 （ 42 例）采用头皮针联合语言康复训练治疗 。观察 2 组病情改善优良率，《儿童语言发育迟缓治疗满意度调查问卷》评分。 结果：治疗 3 个月后，头皮针 + 语言康复训练组 病情改善优良率为 95.24 % ， 《儿童语言发育迟缓治疗满意度调查问卷》评分 （ 90.14±4.65 ），均明显高于 语言康复训练组 （ p<0.05）。 结论： 儿童语言发育迟缓患儿采用头皮针联合语言康复训练治疗的临床疗效显著 ，值得在临床上 推广应用。

简介：【摘要】 目的 探讨感觉统合训练对语言发育迟缓患儿语言功能及认知功能的影响。方法 随机选取某院 2017年 6月— 2019年 8月收治的语言发育迟缓患儿共 80例，将其分为观察组与对照组各 40例作为本次研究对象。对照组采用常规的语言训练，观察组在此基础上采用感觉统合训练，观察两组患儿治疗后家长的满意度。结果 观察组家长的满意度为 85.00％，对照组家长的满意度为 60.00％，两组对比（ x2=6.269， p=0.012），观察组的家长满意度高于对照组，差异具有统计学意义（ p＜ 0.05）。结论 利用感觉统合训练能够有效地改善语言发育迟缓患儿语言功能以及认知功能，具有临床运用的价值。

简介：摘要：高中英语教学中阅读教学比重较大，其重要性不言而喻。但在日常教学中，对阅读教学的投入虽大，收效却差强人意，体现在学生的阅读理解成绩偏低，不能学以致用。本文旨在分析高中生在英语阅读理解方面存在的障碍-语言性障碍和非语言性障碍，并提出从词汇，句法语篇和文体入手的教学策略，为提高学生阅读能力提供参考与借鉴。

简介：摘要：目的：分析语言发育迟缓儿童的康复训练护理效果。方法：将我院收治的 86例语言发育迟缓患儿分为两组，各 43例，对照组给予常规护理，观察组给予针对性的康复训练护理干预，采用 Gesell婴幼儿发育量表评估护理后患儿的发育状况。结果：语言、社交行为、适应能力方面，观察组患儿的发育商（ DQ）分值明显高于对照组患儿（ P＜ 0.05）；大运动和精细动作方面，两组患儿的 DQ分值无统计学差异（ P＞ 0.05）。结论：康复训练护理能够改善语言发育迟缓患儿的发育状况，值得推广和运用。

简介：摘要纤毛是在人体内几乎所有细胞上均有的毛发状突起，在机体各组织器官的形成与维持中发挥着重要功能。纤毛结构和功能异常几乎影响机体的每一个系统，如脑、眼、肝脏、肾脏、骨骼以及生殖系统等。视网膜光感受器细胞是一类可将光信号转化为神经反应的感觉神经元，这个过程称为光转导，发生在视锥细胞及视杆细胞的外节。外节是一种特殊的感觉纤毛，非综合征性纤毛疾病眼部病变几乎都与其缺陷相关，如视网膜色素变性、Leber先天性黑矇等。这些疾病具有遗传异质性，涉及大量基因的突变。它们可以显示相当大的临床和遗传重叠。到目前为止，针对于视网膜纤毛病的研究为数不多，也尚未有较好的临床治疗策略，总结纤毛功能障碍与视觉发育相关疾病的关系，有助于整体了解这些疾病的特征从而进行早期干预。

简介：摘要目的探讨早产儿在新生儿期的脑干听觉功能(通过脑干听觉诱发电位和脑干测听记录评估)与1年后语言发育的关系。方法这项回顾性研究纳入了图尔库大学医院出生的155例早产儿(出生体重≤1 500克和/或出生≤32周)，记录新生儿期的脑干听觉功能。使用麦克阿瑟交际发展量表的芬兰语版本评估平均校正年龄1岁时的语言发育情况。结果新生儿脑干听觉诱发电位记录中的右耳听觉处理较慢(峰间间隔较长，IPI I-V)与1岁时接受词汇量较少有关(P＝0.043)。IPI I-V较长的婴儿更易出现接受性词汇总量减少(少于17个)(P＝0.033)。右耳刺激对侧反应缺失会增加词汇量减小的风险(P＝0.049)。结论早产儿在新生儿期听力受损可能导致1年后接受性语言障碍。听觉通路功能评估有利于鉴别哪些早产儿存在语言发育障碍的风险。

简介：　　【摘 要】目的：探讨早期康复护理干预在语言发育迟缓儿童中的应用效果，为临床实践总结经验。方法：选择我院收治的 100例语言发育迟缓儿童纳入到本次研究对象当中，从中随机挑选 50例患者作为对照组接受常规护理干预，其余 50例患者作为观察组接受早期康复护理干预，经过相同的治疗和护理阶段后对两组的护理结果进行评价。结果：对两组儿童的治疗总有效率进行实证性分析，结果显示观察组儿童明显较优，差异具有统计学意义（ P<0.05）；观察组儿童的语言能力、社交行为以及适应能力明显优于对照组，差异具有统计学意义（ P<0.05）。结论：语言发育迟缓儿童的疾病严重，早期康复护理干预的实施有效改善了患者的语言能力和行为能力，有利于提高临床疗效，值得推广。  　　【关键词】语言发育迟缓；早期康复护理干预；疗效；临床指标  　　 [Abstract] Objective: To explore the application effect of early rehabilitation nursing intervention in children with language retardation, and summarize the experience for clinical practice. Methods: 100 children with language retardation in our hospital were included in the study. 50 patients were randomly selected as the control group to receive routine nursing intervention, and the other 50 patients as the observation group to receive early rehabilitation nursing intervention. After the same treatment and nursing stage, the nursing results of the two groups were evaluated. Results: the results showed that the children in the observation group were significantly better than those in the control group (P < 0.05), and the children's language ability, social behavior and adaptability in the observation group were significantly better than those in the control group (P < 0.05). Conclusion: the disease of children with language retardation is serious. The implementation of early rehabilitation nursing intervention can effectively improve the patients' language ability and behavior ability, which is conducive to improving the clinical effect and worthy of promotion.

简介：【摘要】目的 探讨早期康复护理干预在语言发育迟缓儿童中的效果。方法 以36例于2019年7月至2020年7月到本院儿科就诊的语言发育迟缓患儿为研究对象，用随机双盲法分成对照组（18例，开展常规护理）与观察组（18例，开展早期康复护理），对比两组护理效果。结果 观察组患儿适应能力、语言能力、社交能力、运动能力评分均显著优于对照组；患儿家属护理满意度也高于对照组；组间差异存在统计学意义（P〈0.05）。结论 对语言发育迟缓患儿开展早期康复护理，可显著提升患儿的语言能力，对促进其生活及预后质量有着积极的意义，并且在该种护理模式干预下，还可以显著地提升患儿家属对护理的满意度，有助于良好护患关系的建立。

简介：摘要：早期干预是智力障碍儿童康复成功的手段之一，而语言则是儿童身心发展过程中必不可少的能力。本文从个案研究的角度，分析了一例成功的智力障碍幼儿早期干预的案例。研究结果表明，根据设定的具体目标分阶段地对智力障碍幼儿实施干预是有效的。

简介：摘要目的分析神经发育障碍患儿致病性拷贝数变异(pCNVs)的微缺失和微重复特征与患儿临床表型特点，明确神经发育障碍患儿遗传学病因。方法收集2017年1月至2019年11月安徽医科大学第一附属医院以全面性发育落后、智力障碍等神经发育障碍疾病就诊的患儿，应用全基因组拷贝数变异(CNVs)检测明确存在的pCNVs，总结分析患儿临床表型与pCNVs特点。结果31例患儿存在36处pCNVs，其中微缺失片段24个(占66.67%)，微重复片段12个(占33.33%)，片段大小320.00 kb～93.26 Mb，平均11.33Mb。pCNVs易发生在15号染色体，为9例患儿9处(占25.00%)，其次是8号染色体，3例患儿5处(占13.89%)，X染色体，3例患儿4处(占11.11%)。临床表现有运动发育落后的患儿30例(占96.77%)，智力障碍22例(占70.97%)，语言发育落后22例(占70.97%)，伴畸形患儿11例(占35.48%)，特殊面容11例(占35.48%)及癫痫8例(25.81%)，且多种落后与多系统的异常同时存在。结论对不明原因的神经发育障碍患儿，可应用全基因组CNV方法进行检测，明确其遗传学病因；对pCNVs及所包含的功能基因的分析，可揭示神经发育障碍的遗传学发病机制。

简介：摘要目的探讨目标-活动-丰富运动(GAME)方案对轻、中度发育障碍婴儿运动功能的影响。方法采用随机、单盲、对照试验，将符合纳入标准的3～12月龄轻、中度发育障碍患儿108例采用随机数字表法随机分为观察组和对照组，每组患儿54例，2组再按月龄各分为≤6月龄组和>6月龄组。2组患儿均接受每日1次，每次30 min，每周5 d的常规康复干预和每日60 min的家庭干预，总疗程8周。观察组增加GAME方案进行干预，对照组则增加传统的神经发育学疗法(NDT)进行干预。于治疗前和治疗8周后(治疗后)，采用Alberta婴儿运动量表(AIMS)对2组患儿进行运动功能评估。结果治疗后，2组患儿各体位AIMS评分和总分均显著优于组内治疗前，差异均有统计学意义(P<0.05)，且观察组患儿治疗后仰卧位、俯卧位、坐位的AIMS评分和AIMS总分均显著优于对照组治疗后，差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后，观察组2个亚组的各体位评分增加值组间比较，差异均无统计学意义(P>0.05)，但观察组≤6月龄组患儿的AIMS总分增加值为(16.77±1.78)分，显著高于>6月龄组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论与传统的NDT方案相比，GAME方案可更好地提高轻中度发育障碍婴儿的运动功能，且较小年龄组的患儿进步较快。

简介：摘要

简介：摘要目的总结GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征（IDDCA）的临床特点及遗传学分析。方法收集深圳市儿童医院神经内科2018年9月确诊的IDDCA一家系的临床资料，提取患儿及亲属的外周血DNA进行遗传学分析及验证。以“GNB5”“IDDCA”“LADCI”和“智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征”“言语发育落后、注意缺陷多动或认知障碍、伴或不伴窦房结功能障碍综合征”为关键词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）和PubMed数据库及中国知网（CNKI）数据库、万方数据库自建库至2020年3月相关文献报道，并结合本家系进行智力及运动发育、癫痫、心律等临床资料和遗传学分析总结。结果先证者 男，11月龄，表现为全面发育迟缓及抽搐，伴肌张力减低，窦性停搏，脑电图、视觉诱发电位均异常，提示为IDDCA。二代测序基因检测发现患儿携带GNB5基因纯合移码变异c.136delG（p.Glu46Argfs*8），父母均为杂合变异。先证者兄4岁8月龄，临床表现类似，基因验证结果与先证者一致。文献检索相关病例报道7篇（均为英文），共报道14个GNB5基因变异家系（27例患者），包括本家系2例共29例患者，诊断年龄为5.5月龄~ 23岁，男11例（38%）、女18例（62%），表现为IDDCA有20例（69%），表现为言语发育落后、注意缺陷多动或认知障碍，伴或不伴窦房结功能障碍综合征有8例（28%）。患者中66%（19/29）出现智力障碍，41%（12/29）诊断癫痫，79%（23/29）出现语言发育障碍，62%（18/29）出现窦房结功能障碍。GNB5基因复合杂合变异3个家系4例，纯合变异12个家系25例（86%），其中8个家系17人为近亲结婚；共检测到12种GNB5基因变异，其中无义变异4种、移码变异3种、错义变异2种、剪切变异2种、同义变异导致的剪切错乱1种。结论GNB5基因变异所致IDDCA主要表现为全面发育迟缓或严重的智力障碍、窦房结功能障碍等。GNB5基因相关综合征存在表型异质性，以常染色体隐性遗传。

简介：【摘要】目的：评价早期认知语言训练与康复治疗联合应用在改善发育迟滞患儿病情中的应用效果。方法：应用抽签法将我院2017年6月至2019年3月收治的64例发育迟滞患儿随机分为常规组、研究组，对常规组实施康复治疗，对研究组实施早期认知语言训练联合康复治疗。比较两组患儿治疗前、后的智能发育情况和社会适应能力。结果：研究组治疗前的智能发育评分、社会适应能力评分与常规组比较差异均不明显（P>0.05），治疗后的上述评分均高于常规组（P

简介：摘要目的观察音素和词汇水平上发育性语音障碍儿童错误辅音的特点，探讨与短时记忆的相关机制。方法选取符合纳入标准的36例发育性语音障碍儿童进行音素水平和词汇水平的辅音发音评估，按随机数字表法选取其中12例患儿作为发育性语音障碍组，另选10例健康儿童作为健康组，分别对2组儿童进行短时记忆评估。观察音素水平和词汇水平两种水平上36例发育性语音障碍儿童辅音发音的错误类型和错误率，分析不同发音水平与短时记忆的相关性。结果发育性语音障碍儿童在音素水平和词汇水平不同发音部位(唇音、舌尖前音、舌尖中音、舌尖后音、舌根音、舌面音)辅音的发音错误个数不同，其中舌尖中音、舌尖后音和舌根音差异有统计学意义(P<0.05)。而音素水平和词汇水平两种发音水平上患儿不同发音部位的错误率亦不相同，在音素水平上，替代性错误较高的是舌尖前音(42.86%)和舌尖中音(32.14%)，歪曲性错误较高的是舌尖后音(14.29 %)，省略性的错误率均较低，未习得率较高的是舌面音(9.52%)；在词汇水平上，替代性错误较高的是舌尖前音(71.43%)和舌尖后音(64.29%)，歪曲性错误较高的是舌尖前音(19.05%)和舌面音(30.95%)，省略性错误较高的是舌尖中音(16.07%)，未习得率较高的是舌尖后音(5.36%)；其中舌尖前音、舌尖后音的替代率以及舌尖中音的省略率在音素水平和词汇水平之间的差异有统计学意义(P<0.05)。发育性语音障碍组儿童的短时记忆广度和工作记忆广度分值均低于健康组，Wilcoxon秩和检验显示，2组儿童的短时记忆广度差异有统计学意义(Z＝2.018，P＝0.044)，工作记忆广度差异无统计学意义(Z＝0.559，P＝0.576)。2组儿童的发音水平与短时记忆广度呈中度相关(r＝0.523，P<0.05)，与工作记忆广度无明显相关性(r＝0.264，P>0.05)。结论发育性语音障碍儿童在词汇水平的辅音发音(舌尖中音、舌尖后音和舌根音)错误高于音素水平，以舌尖前音、舌尖后音的替代性错误和舌尖中音的省略性错误为主，可能与短时记忆广度有关。

简介：摘要目的探讨散发孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)核心家系患儿的疾病易感基因。方法对60例散发ASD核心家系患儿及父母进行全外显子测序。选取总体样本10%以上患者共存的变异基因，应用Phenolyzer数据库进行基因-表型关联评分，进一步利用metascape数据库进行基因功能通路富集分析，重点关注与神经-突触发育相关的通路或过程基因，结合基因-表型得分筛选ASD易感基因。结果共发现170个共有基因与ASD表型相关，其中高置信基因(high-confidence gene)1个：SHANK2(0.8146分)；中置信基因(medium-confidence gene)4个：ERBB2(0.1322分)、LAMC3(0.1117分)、PPFIA4(0.1059分)、DISC1(0.1002分)。通过基因功能通路富集分析发现20条通路及生物学过程达到统计学意义，其中投射神经元形态发生(GO：0048812)、神经母细胞增殖的调控(GO：1902692)、兴奋性突触后电位的调节(GO：0098815)、树突形态发生(GO：0048813)等4个生物学过程，共计21个基因与神经-突触发育相关，其中SHANK2、ERBB2、DISC1基因为中度以上置信基因。结论投射神经元形态发生(GO：0048812)过程异常可能与ASD的发生密切相关，SHANK2、ERBB2、DISC1基因可能是ASD的遗传易感基因。