简介：摘要晚发型甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia，MMA)是一种少见的遗传代谢病。本病例报道的成年起病的MMA合并高同型半胱氨酸血症患者，女性，46岁。以进行性四肢无力、精神异常起病，并出现排尿困难、呼吸衰竭。神经系统查体四肢肌力下降及锥体束征；血同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平显著增高；头颈胸腰磁共振成像显示枕骨大孔水平颈髓至腰1椎体水平脊髓内异常信号；基因检测发现MMACHC两处杂合变异：c：609G>A；c：349G>A，符合钴胺素C缺乏型。给予左卡尼汀、维生素B12、甜菜碱等治疗。患者精神症状、四肢肌力和呼吸衰竭均有所好转，血同型半胱氨酸水平也显著下降。

简介：摘要目的探讨国产与国外肝胆特异性对比剂钆塞酸二钠（gadolinium-ethoxybenzyl-diethylenetriaminepentaacetic acid, Gd-EOB-DTPA）的对比分析及在肝功能分级评估中的价值。材料与方法回顾性分析2018年6月至2020年7月经病理证实或临床诊断为慢性肝病患者的影像及临床资料。根据使用对比剂的不同将患者分为两组并对各组的动脉期、门静脉期、平衡期及肝胆期的MRI图像进行质量评估。测量增强前的相对比率（signal intensity before enhancement, SIpre）与肝胆期的相对比率（signal intensity in hepatobiliary phase after contrast enhancement, SIpost），计算对比增强指数（contrast enhancement index, CEI），CEI=SIpost/SIpre。对以上所得数据通过SPSS软件进行统计学分析。结果两种对比剂MRI图像质量评估无显著性差异，两名评估者的一致性较高。在肝功能Child-Pugh A、Child-Pugh B分级时，国产Gd-EOB-DTPA对比剂平均CEI分别为1.28～1.87（1.40±0.14）、1.00～1.28（1.15±0.07），Child-Pugh A组与Child-Pugh B组的CEI存在显著性差异（P＜0.001）；国外Gd-EOB-DTPA对比剂平均CEI分别为1.30～1.67（1.40±0.09）、1.00～1.29（1.18±0.08），Child-Pugh A组与Child-Pugh B组的CEI存在显著性差异（P＜0.001）。两组对比剂的CEI在相同肝功能Child-Pugh分级时无显著性差异（所有P＞0.05）；两组的CEI随着肝功能的减低均呈降低趋势。结论国产Gd-EOB-DTPA对比剂与国外Gd-EOB-DTPA对比剂在肝脏疾病MRI增强图像中表现高度相似，诊断效能无显著差异。国产Gd-EOB-DTPA对比剂MRI增强图像的主观性项目评估与定量参数评价具有较好的分析结果，可为慢性肝病患者的肝功能评估提供重要的临床价值。

简介：目的:观察帕米膦酸二钠(博宁)对多发性骨髓瘤骨痛的临床疗效.方法:16例多发性骨髓瘤患者静脉点滴博宁90mg,每2周～4周1次.结果:博宁治疗组对骨痛的总有效率为87.5%,强痛定对照组对骨痛的总效率仅为37.5%.博宁无明显不良反应.结论:博宁能有效缓解多发性骨髓瘤骨痛和活动功能障碍,并能协同化疗促进缓解、降低患者的高血钙水平.

简介：

简介：摘要目的探究分析磷酸肌酸与果糖二磷酸钠对小儿心肌炎的治疗效果。方法选取近两年在我院收治的心肌炎患儿86例，随机分试验组与对照组，每组各43例，对照组进行磷酸肌酸治疗，试验组进行果糖二磷酸钠治疗，观察并比较两组患儿的疗效以及各项指标变化。结果试验组的LDH-1（157.25±50.34）U/L明显低于对照组的LDH-1（185.65±51.97）U/L；试验组的总有效率（93.02%）、cTnT（0.43±0.12）ng/ml、cTnI（0.38±0.12）ng/ml明显高于对照组的总有效率（62.79%）、cTnT（0.17±0.50）ng/ml、cTnI（0.13±0.40）ng/ml，有统计学意义(P<0.05)。结论果糖二磷酸钠治疗小儿心肌炎中，有较好的疗效，能够显著改善患儿心肌功能。

简介：摘要目的了解陕西地区新生儿甲基丙二酸血症的发病率、生化分型和基因突变谱。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月在西北妇女儿童医院进行新生儿筛查的146 152例新生儿中确诊为甲基丙二酸血症的患儿的临床表现和随访情况，以及酰基肉碱水平和基因突变情况。根据是否合并同型半胱氨酸升高，分为单纯型和合并型甲基丙二酸血症，并与复查时排除诊断的患儿（对照组）比较。采用Kruskal-Wallis检验和Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果（1）共21例患儿确诊，发病率为1/6 960；单纯型11例（52.4%），合并型10例（47.6%）。8例单纯型患儿在1月龄以内发病，主要临床表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、反应差和感染，其中5例患儿死亡。合并型患儿确诊前均未出现典型临床表现，随访发育均未见异常。（2）单纯型和合并型患儿的血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及丙酰肉碱/游离肉碱比值均高于对照组[M（min~max），9.26 µmol/L（3.70~37.78 µmol/L）、7.27 µmol/L（3.58~13.62 µmol/L）与4.51 µmol/L（1.48~8.69 µmol/L），H=23.239；1.12（0.32~2.43）、0.74（0.36~1.90）与0.25（0.09~0.45），H=47.061；0.94（0.12~1.92）、0.56（0.18~1.03）与0.17（0.06~0.38），H=36.868；P值均<0.001]。合并型患儿的血蛋氨酸水平明显低于单纯型患儿[7.64 µmol/L（3.40~19.25 µmol/L）与24.22 µmol/L（10.73~56.55 µmol/L），U=3.000，P<0.001]。（3）21例患儿均检测到致病基因的复合杂合突变或纯合突变，包括15种MMUT基因突变和13种MMACHC基因突变。单纯型最常见的突变为MMUT基因c.323G>A（p.Arg108His），携带频率为13.6%；检出c.1676+11A>G为未报道的突变位点，为临床意义不明确的突变。合并型最常见的突变为MMACHC基因c.609G>A（p.Trp203Ter）和c.567dupT（p.Ile190fs），携带频率均为20.0%。检出c.430-2A>C和c.648_650delAGA（p.216_217delSEinsS）为未报道的突变，为疑似致病突变。结论本地区甲基丙二酸血症并不罕见。单纯型甲基丙二酸血症患儿病情更重。MMACHC基因c.609G>A和c.567dupT以及MMUT基因c.323G>A等突变热点的发现，为后续开展基因筛查、遗传咨询及产前诊断，有效降低甲基丙二酸血症的致死率和致残率奠定基础。

简介：

简介：在OPCW第18次水平考试土样中检测到一未知化合物，经多种分析技术测定，判断可能是甲基三硫代膦酸二乙酯．对合成甲基三硫代膦酸二乙酯的反应液进行了气相色谱一质谱测定，并对此反应液中的部分产物进行了质谱解析．

简介：建立食品中富马酸二甲酯的高效液相色谱测定方法。样品制备均匀后用甲醇超声提取15分钟,滤纸过滤后,再经0.45μm有机系滤膜过滤,离子对高效液相色谱法测定,保留时间、DAD光谱定性,峰面积定量。该方法在1~50μg/mL范围内呈良好线性,线性相关系数为0.9998,检出限为0.5mg/kg。在不同空白基质样品中不同添加水平下,平均回收率为90.3%~107.9%,相对标准偏差（RSD）均小于2%（n=6）。该方法操作简便,具有灵敏高、准确度好等优点,可满足食品中富马酸二甲酯的定量分析。

简介：摘要目的探讨超声造影与钆塞酸二钠增强磁共振检查(Gd-EOB-DTPA MRI)诊断肝细胞癌的临床价值。方法采用临床诊断性试验研究方法。收集2017年1月至2018年12月陆军军医大学第一附属医院收治的250例(274个病灶)肝脏肿瘤患者的临床病理资料；男204例，女46例；年龄为(52±11)岁，年龄范围为22～78岁。患者均行超声造影和Gd-EOB-DTPA MRI检查并于1个月内行手术切除或穿刺活组织病理学检查。影像学图像由2位高年资医师对其观察分析后作出诊断。观察指标：(1)超声造影与Gd-EOB-DTPA MRI检查影像学特征。①超声造影检查影像学特征。②Gd-EOB-DTPA MRI检查影像学特征。③223个肝细胞癌病灶在各时期增强影像学表现。(2)超声造影与Gd-EOB-DTPA MRI及两者联合检查诊断肝细胞癌的效能。①3种检查方式诊断肝细胞癌的灵敏度、特异度和准确率。②3种检查方式诊断不同直径病灶为肝细胞癌的灵敏度、特异度和准确率。计数资料以绝对数或百分比表示，组间比较采用χ2检验或Fisher确切概率法。以手术病理学检查结果作为诊断金标准，计算超声造影检查、Gd-EOB-DTPA MRI检查及两者联合检查诊断肝细胞癌的灵敏度、特异度和准确率。结果(1)超声造影及Gd-EOB-DTPA MRI检查影像学特征。①超声造影检查影像学特征：274个病灶中，223个肝细胞癌病灶超声造影检查中，167个符合肝细胞癌"快进快出"表现，7个漏诊，49个误诊。51个非肝细胞癌病灶超声造影检查中，7个符合"快进快出"表现，其中3个混合型肝癌、2个肝内胆管细胞癌、1个神经内分泌肿瘤、1个炎性肉芽肿；44个不符合"快进快出"表现。②Gd-EOB-DTPA MRI检查影像学特征：274个病灶中，223个肝细胞癌病灶Gd-EOB-DTPA MRI检查中，178个符合"快进快出"表现，1个漏诊，44个误诊。51个非肝细胞癌病灶Gd-EOB-DTPA MRI检查中，5个符合"快进快出"表现，其中2个肝内胆管细胞癌、1个混合型肝癌、1个神经内分泌肿瘤、1个炎性肉芽肿；46个不符合"快进快出"表现。③223个肝细胞癌病灶在各时期增强影像学表现。动脉期：超声造影检查表现为高增强病灶占比为92.83%(207/223)，高于Gd-EOB-DTPA MRI检查的80.72%(180/223)，两者比较，差异有统计学意义(χ2＝14.240，P<0.05)。门静脉期或延迟期：超声造影检查表现为低增强病灶占比为78.48%(175/223)，低于Gd-EOB-DTPA MRI检查的96.41%(215/223)，两者比较，差异有统计学意义(χ2＝32.674，P<0.05)。Gd-EOB-DTPA MRI检查门静脉期或延迟期表现为低信号的病灶占比为96.41%(215/223)，肝胆期为98.21%(219/223)，两者比较，差异无统计学意义(χ2＝1.370，P>0.05)。(2)超声造影与Gd-EOB-DTPA MRI及两者联合检查诊断肝细胞癌的效能。①3种检查方式诊断肝细胞癌的灵敏度、特异度和准确率：超声造影检查、Gd-EOB-DTPA MRI检查、两者联合检查诊断肝细胞癌的灵敏度分别为74.89%(167/223)、79.82%(178/223)、94.62%(211/223)，特异度分别为86.27%(44/51)、90.20%(46/51)、80.39%(41/51)，准确率分别为77.01%(211/274)、81.75%(224/274)、91.97%(252/274)。3种检查方法的灵敏度和准确率比较，差异均有统计学意义(χ2＝33.499，23.345，P<0.05)；3种检查方法特异度比较，差异无统计学意义(χ2＝2.017，P>0.05)。②3种检查方式诊断不同直径病灶为肝细胞癌的灵敏度、特异度和准确率：274个病灶中，病灶最大径为>3 cm且≤5 cm 128个，>2 cm且≤3 cm 92个，≤2 cm 54个。超声造影检查诊断病灶最大径为>3 cm且≤5 cm、>2 cm且≤3 cm、≤2 cm肝细胞癌的灵敏度分别为81.19%(82/101)、76.92%(60/78)、56.82%(25/44)，特异度分别为92.59%(25/27)、71.43%(10/14)、90.00%(9/10)，准确率分别为83.59%(107/128)、76.09%(70/92)、62.96%(34/54)；Gd-EOB-DTPA MRI检查的灵敏度分别为83.17%(84/101)、79.49%(62/78)、72.73%(32/44)，特异度分别为96.30%(26/27)、85.71%(12/14)、80.00%(8/10)，准确率分别为85.94%(110/128)、80.43%(74/92)、74.07%(40/54)；两者联合检查的灵敏度分别为95.05%(96/101)、96.15%(75/78)、90.91%(40/44)，特异度分别为92.59%(25/27)、57.14%(8/14)、80.00%(8/10)，准确率分别为94.53%(121/128)、90.22%(83/92)、88.89%(48/54)。3种检查方法诊断病灶最大径为>3 cm且≤5 cm、>2 cm且≤3 cm、≤2 cm肝细胞癌的灵敏度比较，差异均有统计学意义(χ2＝9.703，12.777，13.142，P<0.05)；准确率比较，差异均有统计学意义(χ2＝8.051，6.600，9.826，P<0.05)；特异度比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。结论超声造影与Gd-EOB-DTPA MRI检查对肝细胞癌的诊断效能比较，差异无统计学意义；两者联合检查诊断肝细胞癌可提高其诊断灵敏度和准确率。

简介：摘要目的评价伊班膦酸钠和帕米膦酸二钠治疗骨转移癌疼痛的临床疗效和安全性。方法62例患者随机分为伊班膦酸钠组和帕米膦酸二钠组各31例，伊斑膦酸钠组给予伊班膦酸钠治疗，帕米膦酸二钠组给予帕米膦酸二钠治疗，2组均用药2～6个周期。观察2组用药后止痛效果、骨修复、活动能力及不良反应发生情况。结果用药第14天时伊班膦酸钠组临床获益率为87.1％高于帕米膦酸二钠组的64.5％，差异有统计学意义(P<0.05)；治疗56d伊班膦酸钠组临床获益率为90.3％，帕米膦酸二钠组为83.8％，差异无统计学意义(P>0.05)。2组主要不良反应主要为发热、乏力，严重程度与骨质损害呈相关。结论伊班膦酸钠治疗骨转移癌疼痛疗效略优于帕米膦酸二钠，两者不良反应均较轻，均有良好的耐受性，值得临床推广应用。

简介：摘要：本研究旨在设计和优化化学工程中己二酸回收结晶器气相系统，以提高己二酸回收效率和产品质量。通过综合考虑己二酸生产过程中的结晶原理和气相系统的作用机制，我们设计了一套合理的结晶器气相系统，并通过实验方法验证了其性能。在设计过程中，我们重点关注了结晶器的基本结构与工艺流程，以及气相系统设计参数的选择与优化。通过实验结果的分析与讨论，我们验证了结晶器气相系统设计的有效性，并提出了进一步优化的建议。这一研究为化学工程中己二酸回收过程的改进提供了理论和实验基础，有助于提高己二酸生产的效率和环境友好性。

简介：摘要：本文旨在探讨化学工程中己二酸结晶器微结晶产生的原因及处理措施。通过分析操作条件不当、搅拌不充分以及结晶器设计不合理等因素，深入剖析了微结晶产生的根源。随后，针对这些原因提出了相应的处理措施，包括调整操作条件、加强搅拌设备以及优化结晶器设计等方面。通过实验与测试方法，验证了这些处理措施的有效性，并总结了已有的处理微结晶案例，为工程实践提供了有益的参考和指导。

简介：目的建立金莲花汤中绿原酸、咖啡酸、葛根素、牡荆素、迷迭香酸的HPLC含量测定方法,并对采用不同来源的药材制备的3批金莲花汤中的上述5种成分进行含量测定。方法采用HPLC法,色谱柱为SynergiPolar-RP苯基C18色谱柱（250mm34.6mm,4μm）;流动相为1%乙酸（A）-乙腈（B）;洗脱程序（0-30min,5%-14%B;30-40min,14%-14%B;40-42min,14%-19%B;42-60min,19%-25%B;60-63min,25%-5%B;63-64min,5%-5%B）;柱温35℃;检测波长286nm;进样量10μL。结果测定3批金莲花汤中绿原酸、咖啡酸、葛根素、牡荆素、迷迭香酸含量分别为：0.34、0.08、9.73、0.93、0.32mg/g;0.13、0.03、8.37、0.33、0.21mg/g;0.37、0.07、8.36、0.12、0.26mg/g。结论该方法精密度、稳定性、重复性良好,适用于金莲花汤中上述5种成分的含量测定;用不同来源的药材制备的金莲花汤中上述5种成分的含量存在差异,其中葛根素的含量最高。

简介：泸州山银花中总绿原酸的测定结果见表2,泸州山银花中绿原酸含量测定结果（略）,总绿原酸的含量测定取山银花粉末0.5g

简介：噻唑-4-酮类化合物具有较好的生物活性,是非常好的有机合成中间体,可用于具有生物活性的化合物的合成。在无催化剂存在下,芳香胺、异硫氰酸酯和丁炔二酸二甲酯在乙醇中加热回流,高产率地生成了多取代噻唑-4-酮衍生物。共合成和鉴定了14个多取代噻唑-4-酮衍生物,并提供了该多组分反应的一个合理的多步连续反应机理。

简介：以多酸阴离子簇为主体,选用2,6-二乙酰基吡啶二缩氨基脲（DAPSC）为有机配体,在水热条件下,设计合成了新型的基于单钒取代的Keggin型多酸基无机-有机杂化配合物[Ni（H2O）2（DAPSC）][H3SiW（11）VO（40）]·7H2O.单晶结构分析表明该化合物是零维结构,由平面型席夫碱修饰的多酸基配合物.此外,通过元素分析、红外光谱、粉末X射线衍射、能谱分析等方法对其结构进行表征,并探索研究了其三阶非线性光学性质.

简介：无

简介：摘要目的对31个甲基丙二酸血症家系进行相关致病基因检测，以明确基因诊断并为家系产前诊断提供依据。方法针对2017年1月到2019年6月到郑州大学第一附属医院门诊进行咨询的31个甲基丙二酸血症家系，采用高通量测序技术对先证者进行基因变异检测，对致病/疑似致病基因变异进行Sanger测序验证并对先证者父母进行Sanger测序以追踪变异的来源，对只检测到MMACHC基因杂合变异的先证者用实时荧光定量PCR对MMACHC基因外显子缺失/重复进行检测。针对检测到致病/疑似致病变异的25个家系，对其中8名孕妇进行产前诊断。结果25个家系检测到致病/疑似致病基因变异(检出率80.65%)，3个家系检测到MMACHC基因存在外显子杂合缺失合并杂合变异(检出率9.67%)，总检出率90.32%，其中18个家系为MMACHC基因变异(3个家系存在外显子杂合缺失，共12种基因变异，其中1个新变异)，7个家系为MUT基因复合杂合变异(共11种基因变异，2个新变异)，1个家系为HCFC1 c．3356C>T(p.Thr1119Ile)半合子变异所致甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症Cb1X型，1个家系为PCCB基因复合杂合变异所致丙酸血症，1个家系为SUCLG1基因纯合变异所致线粒体DNA缺失综合征9型。产前诊断结果提示4名胎儿未检测到MMA相关基因致病变异，1例胎儿为MUT基因杂合变异携带者，3例胎儿为MACHC基因复合杂合变异患儿。结论高通量测序技术可以高效、准确筛选出甲基丙二酸血症及其他代谢病相关致病基因变异，但存在不能检测出致病基因外显子拷贝数异常的局限，其联合实时荧光定量PCR对致病基因外显子拷贝数进行检测能够提高MMA基因变异检出率，明确基因诊断并为相关家系的产前诊断提供指导。

简介：摘要钆塞酸二钠(gadolinium ethoxybenzyl diethylenetriamine pentaacetic acid,Gd-EOB-DTPA)是肝脏局灶性病变的重要影像诊断工具，其对于早期结直肠癌肝转移瘤(colorectal liver metastasis,CRLM)的诊断及化疗后CRLM的评估均具有较高的敏感度和准确性，同时为CRLM治疗方案的调整及治疗后疗效评估提供重要参考，本文就Gd-EOB-DTPA增强MRI在CRLM诊疗过程中的应用进展进行综述。