简介:摘要原发性高草酸尿症(primary hyperoxalurias,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。目前PH共分3种类型:PH1、PH2和PH3。PH3是由4-羟基-2-氧戊二酸醛缩酶(4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase,HOGA1)基因发生突变所致。HOGA1基因所编码的酶缺失致内源性草酸生成过多,尿液中草酸排泄增加,进而导致肾钙质沉着症及反复发作的草酸钙结石。首发症状可表现为泌尿系感染、血尿、反复的尿路结石及肾脏钙质沉着症。基因诊断是PH3诊断的金标准。我们报道1例中国PH3患者,主要表现为幼年起病反复发作的尿路结石,全外显子测序证实HOGA1基因2处杂合突变:c.834_834+1GG>TT及c.834G>A,患者最终进展为终末期肾病,规律血液透析后行肝肾联合移植治疗,但术后因恶性心律失常死亡。
简介:摘要:随着时代的快速发展,人类在工控智能化设备上的设计越来越先进,操作界面越来越简单明了。但尽管在如此经济突飞猛进的时代,人类在自然灾害或生物病毒面前,仍然显得是那么的渺小。 2020年的人类在历史大河中留下了新冠病毒的脚步,同时给经济市场及实体制造行业带来巨大的冲击。在面对疫情面前,我们才发现我的医疗医药、设备技术及工艺水平还需要快速的提升。本文针对 N95口罩原材料高溶脂 PP的切粒生产设备及工艺流程进而阐述及论证,从而保证制造出质量更高的预防性更好的口罩,来预防通过空气传播传染的病毒,切实做到为人民服务。
简介:摘要:如今,我国公路工程建设正快速发展,公路建设所面临的地质地形条件越来越复杂,为适应公路线形要求,不得不在软基段采用高填方路基。为保证施工质量,避免产生不均匀沉降等问题,需要根据软基段高填方路基实际情况制定合理可行的施工技术。 关键词:公路工程;软基地段;高填方;施工技术; 引言