简介：

简介：摘要目的探讨SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征（CMS）的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月复旦大学附属儿科医院诊治的2例SLC25A1基因相关性CMS患儿的临床资料，并以“SLC25A1”“先天性肌无力综合征”为关键词对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库（CNKI），以“SLC25A1”“congenital myasthenic syndrome”为关键词，对美国国家生物技术中心（NCBI）、生物医学文献数据库（Pubmed）建库至2020年6月收录的论文进行检索。总结SLC25A1基因相关性CMS的临床表型及基因型特点。结果2例患儿均为男性，分别为9岁、2岁，发病年龄均在婴儿期，其共同临床表现除典型的CMS症状（波动性肌无力，包括上睑下垂、斜视、咀嚼无力、声音低弱、四肢无力）外，还具有智力障碍、发育迟缓及代谢异常（尿中2-酮戊二酸升高、乳酸升高或者2-羟基戊二酸尿症），家系全外显子测序检测发现存在SLC25A1基因复合杂合变异。文献检索到3篇英文文献共15例患儿，包括本组2例共17例纳入分析，均于2岁以内起病，9例合并轻度智力低下，1例合并发育迟缓；共发现5个SLC25A1基因变异，包括3个错义变异及1个无义变异、1个缺失变异，其中6个家系中12例患儿携带c.740G>A（R247Q）纯合变异，本组2例患儿均有c.145G>A（V49M）变异。结论SLC25A1基因相关性CMS患儿起病早，多合并智力障碍或者发育迟缓，部分有代谢异常表现，基因型中R247Q和V49M具有重复性。

简介：摘要目的探讨侵袭性自然杀伤细胞白血病（ANKL）的临床特点及治疗情况。方法对2019年7月解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例ANKL合并噬血细胞综合征（HPS）患者的相关实验室检查、影像学、病理学结果及治疗情况进行回顾性分析，并复习相关文献。结果患者为中年女性，以乏力伴全身皮肤瘀斑为首发症状，结合临床、骨髓象和免疫表型结果，确诊为ANKL合并HPS。首次给予VEAP（长春新碱+依托泊苷+阿糖胞苷+泼尼松）方案化疗，后行大剂量甲氨蝶呤及VELP（长春新碱+依托泊苷+左旋门冬酰胺酶+泼尼松）方案治疗，效果较好。后续建议行造血干细胞移植。结论ANKL是一种高度侵袭性恶性肿瘤，起病急，进展迅速，预后差，极易误诊、漏诊。临床对于起病急、发热、全血细胞减少合并HPS的患者，应及时行骨髓穿刺和免疫分型进行鉴别诊断，并积极诱导化疗，从而延长患者生存期。

简介：无

简介：目的探讨非嵌合型克氏综合征患者生育遗传学意义后代的可行性。方法1例就诊于华中科技大学同济医学院附属同济医院的男性患者,年龄29岁,多次精液分析提示无精子,查体双侧睾丸体积小,质硬,约2ml。性激素水平：卵泡刺激素37.34IU/L,黄体生成素15.69IU/L,明显升高;睾酮2.13ng/ml,稍微偏低。查染色体核型为47,XXY,Y染色体微缺失正常,确诊为非嵌合型克氏综合征。行显微睾丸取精术,同时配合女方取卵后行卵细胞胞质内单精子注射（intracytoplasmicsperminjection,ICSI）,随访1个月,观察患者术后并发症及其配偶妊娠情况。结果显微睾丸取精术中找到少量活动精子,次日女方取卵后行ICSI,3d后移植2枚新鲜胚胎。术后患者未出现阴囊血肿、感染等并发症,术后随访1个月患者睾酮水平较术前偏低,但性功能未受到影响。女方移植后2周查血HCG,为801mIU/ml;移植后4周超声提示宫内早孕,单胎,胚胎存活。结论非嵌合型克氏综合征患者可通过显微睾丸取精术获取精子,同时配合ICSI技术,生育自己遗传学意义的后代。

简介：摘要目的探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军联勤保障部队第九〇〇医院、解放军总医院第一临床医学中心3例长期随访QARS1基因复合杂合变异患儿的临床表现、影像学及实验室检查、基因变异特点及治疗情况。分别以“QARS”“QARS1”“谷氨酰胺tRNA合成酶”“Glutaminyl-tRNA synthetase”为检索词，在万方、维普、中国知网、PubMed数据库中检索建库至2019年12月已报道QRAS1基因变异家系病例并进行文献复习。结果例1 女，53日龄，主因“生后反复抽搐1个月余，发热1 d”收入福建协和医院治疗，生后2 h内出现抽搐，形式多样，可持续达数小时至数天；癫痫早期多药难治，生酮饮食无效，后期氯硝西泮可显著缓解；7岁余死亡。例2（例1胞弟） 男，1小时龄，主因“生后抽搐1 h”入院，其母孕晚期发现宫内发育迟缓，患儿生后即抽搐并存在小头畸形，癫痫多药难治。例3 女，8月龄，主因“反复抽搐近2个月”就诊，生后表现为发育稍落后、肌张力低，6月龄时出现婴儿痉挛，维生素B6联合氨己烯酸、促肾上腺皮质激素、硫酸镁治疗后痉挛发作消失，但出现强直发作，现氯巴占、唑尼沙胺治疗，发作控制。3例患儿均存在严重全面发育落后、进行性加重的小头畸形、初始肌张力低下、轻度低蛋白血症、广泛性脑萎缩；均为QARS1基因复合杂合变异，变异位点均未见报道。文献检索未见国内报道，国外文献10篇，涉及18个家系22例病例，除5例无癫痫发作外，余临床均表现为经典五联征，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。结论QARS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷可引起一组以小头畸形、脑萎缩、早发性难治性癫痫性脑病、全面性发育落后、严重肌张力低下的五联征临床症候群。

简介：摘要：目的 分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征（SRNS）的临床表现及基因突变特点。方法 分析1例确诊激素SRNS患儿的临床资料，行全外显子基因测序并Sanger测序验证，复习相关文献。结果 女性患儿，8月龄，确诊为SRNS，全外显子基因测序发现，患儿PLCE1复合杂合突变c.1000dup和c.5305C＞T，Sanger测序验证显示c.1000dup位点杂合变异来源于父亲，c.5305C＞T位点杂合变异来源于母亲。通过分析本次检测出的变异均为致病性突变，c.1000dup变异为新发突变。结论 PLCE1复合杂合突变可导致SRNS，全外显子基因测序可作为一种敏感的SRNS分子诊断手段。

简介：【摘要】急性酒精中毒是急诊科常见的中毒性疾病之一，据统计上海市2016、2017、2018年发病率分别为1.67%、2.06%、2.16%，呈上升趋势，血液中乙醇浓度大于

简介：摘要目的观察物理因子疗法联合综合消肿治疗(CDT)对盆腔恶性肿瘤术后下肢淋巴水肿的疗效。方法选取2018年1月至2020年6月期间就诊于我院的盆腔肿瘤术后下肢淋巴水肿患者62例，根据患者下肢淋巴水肿程度将其分为轻度组(20例)、中度组(23例)及重度组(19例)。所有患者均给予物理因子治疗(包括中频电疗、空气波压力治疗及超声波治疗等)及CDT治疗(包括手法引流、多层绷带包扎、功能锻炼及家庭护理等)，连续治疗20 d为1个疗程。于治疗1个疗程后分别检测各组患者下肢周径变化，并采用多频生物电阻人体成分分析仪检测患肢细胞外水分比率变化情况。结果经1个疗程治疗后3组患者患肢水肿程度、患肢细胞外水分比率均较入选时有不同程度改善(P<0.05)；并且治疗后重度组患肢细胞外水分比率下降值[(10.68±2.06)%]明显大于轻度组及中度组[分别为(6.74±2.18)%和(8.54±1.85)%]，组间差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论物理因子疗法联合CDT治疗能有效促进盆腔恶性肿瘤术后患者淋巴回流，减轻患肢肿胀，从而改善患者生活质量。

简介：

简介：摘要目的分析对腰椎椎管狭窄症患者采用综合物理康复治疗的临床应用效果。方法于2020年5月～2020年12月期间选取在本院治疗腰椎椎管狭窄症的62例患者作为研究对象，根据治疗方式的不同将其分为研究组与对照组，每组31例，其中研究组患者采用综合物理康复治疗，对照组患者采用常规治疗方式，将两组患者的治疗有效率以及生活质量（心理状态、躯体功能、社会行为）评估进行对比。结果经过治疗后，研究组患者的治疗有效率为93.55%，对照组患者的治疗有效率为70.97%，两组患者差异显著（P＜0.05）；另外研究组患者的生活质量评估也明显高于对照组（P＜0.05）。结论对腰椎椎管狭窄症患者采用综合物理康复治疗能够大幅度提升治疗效果，加快患者的恢复速度，进而侧面提升其日常生活质量，效果显著。

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简介：磁场对活性污泥脱水性能的影响；GAC对水中内分泌干扰物双酚A的吸附特性及动力学研究

简介：摘要：目的 通过对比分析临床内科学线上教学考试成绩与线下教学考试成绩，为提高内科学留学生教学质量提供经验累和方式探讨。方法 分别收集接受线上和线下内科学教学的留学生考试成绩，使用统计学方法分析考试平均分、及格率以及成绩区段差异。结果 两次考试的试卷难度和区分度具有可比性，线下教学的留学生内科学考试平均成绩高于线上教学（P＜0.05），但是及格率没有显著差异。在具体成绩区段中，线下教学的优秀和良好成绩段更高，而线上教学的及格和不及格区段更高（P＜0.05）。结论 接受线下教学的留学生对内科学知识的总体掌握程度优于线上教学，优势具体体现在线下教学留学生对于内科学知识掌握的优秀和良好比例更高。线上教学模式的进一步优化应以加强逻辑性和抽象性知识的掌握为目的。

简介：摘要目的分析《外科护理学》教学改革对提高护士执业资格考试通过率的作用。方法针对我院2008～2010级护理、助产专业三年、五年一贯制高职学生，外科护理学教学实施调整教学计划、加强集体备课、改革考试内容、实施月考制度和考前集中辅导等改革。结果我院2011～2013年护士执业资格考试通过率在全省名列前茅。结论《外科护理学》教学改革是一个长远的提高护士执业资格考试通过率的方法。

简介：摘要通过对我校CLEN的分析,追踪CLEN政策变化,探究其对护理教育的影响,思考护理教学改革,提出在基础护理学课程体系、课程设置、教学方法、考试模式上均应与行业准入的CLEN接轨,这对促进护生知识、能力和职业素质的全面协调发展,适应CLEN,提高护生参加CLEN的通过率和就业率将起到积极的推动作用。

简介：摘要“人机对话”的护士执业资格考试改革已经在全国范围内逐步推广，与传统纸笔考试相比，“人机对话”考试方式的考点、体量并不发生变化，仅仅是在考试形式、考试时间上做出调整，模拟更加贴近临床护理的环境。而面对“人机对话”护考改革形势，学校与教师应当要及时对教学方法、策略进行相应的调整，因此本文首先阐明了“人机对话”护考改革的必要性，其次对教学策略展开分析，认为要督促学生自主练习，进行网络环境模拟，充分开发利用网络题库等，从而全面提高学生的综合素养。

简介：摘要对于基础医学涉及到的整个教学来讲，护士资格考试构成了其中核心性与关键性的要素。学生针对上述资格考试如果要予以顺利通过，则有必要全面明晰当前现有的大纲宗旨，其中涉及到分析多种多样的大纲试题。学生只有在获取护士从业资质的前提下，才能真正步入相应的护士岗位。因此针对基础医学如果要着眼于优化当前的教学模式，那么必须注重于执业资格考试，确保能够紧密结合现状来探求可行性较强的教学对策。

简介：无

简介：摘要自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）是指一组包括内分泌和（或）非内分泌器官的自身免疫性疾病的综合征，通常以2个或2个以上内分泌腺体功能异常为主要表现。本文报道了1例存在自身免疫性甲状腺疾病（AITD）、腺垂体炎、性腺功能减退但无甲状旁腺功能减退及肾上腺皮质功能减退表现的APSⅢ型病例，并结合相关文献，旨在加深对该病的认识，积累诊疗经验。