简介：摘要  目的：通过对多囊卵巢综合征(PCOS)铁死亡相关基因进行生物信息学分析，以期为后续的铁死亡机制研究提供理论基础及新思路。方法：于GEO数据库中选择PCOS患者外周血差异表达基因数据集GSE54250,GEO2R软件处理后并将其与铁死亡数据库基因取交集，得到PCOS铁死亡相关基因，对其进行生物信息学分析；利用Cytoscape软件构建分析得出其Hub基因。结果：共筛选出PCOS差异表达基因643个，与铁死亡数据库基因进行交集后，获得23个与PCOS相关的铁死亡基因。采用Cytoscape软件，分析得出的Hub基因分别为JUN、PTGS2、GSK3B、HIF1A。结论：对多囊卵巢综合征铁死亡进行生物信息学分析得出的关键基因可作为多囊卵巢综合征铁死亡发病潜在的致病基因值得深入研究。

简介：摘 要：本文检测和探究食源性单核细胞增生李斯特氏菌中新型毒力基因，采用分子生物学技术，从食品样本中分离菌株，检测其新型毒力基因。新型毒力基因在毒力表达中起重要作用，对理解该菌致病机制以及开发新防控策略具有重要意义。为食品安全领域提供新视角，为深入探究生物学特性奠定基础。

简介：摘要以现代社会背景下的医药企业，竞争尤为激烈.。医药公司自身性质的独特性，使得药品质量成为医药公司异军突起的重要因素。药品质量直接关系到人民生命安全。现代市场竞争背景下的医药公司现状如何？对消费者、企业及国家都会带来哪些影响？国家和企业应该如何应对竞争、如何保证药品质量？只有了解与解决这些问题竞争背景下的医药公司才能立足于中国，并走向世界。

简介：摘要目的探讨叶酸代谢相关基因及血清HCY检测在新生儿缺陷性疾病中的临床观察。方法取2015年4月-2017年4月医院进行检查的孕妇143例，入院后初次检测MTHFR基因位点-C677T、A1298C；MTRR基因位点—A66G和血清同型半胱氨酸（Hcy）水平，根据检测结果分为未发现风险或低风险组（n=111例）和中、高度风险组（n=32例）。未发现风险或低风险组每天口服400ug叶酸，中、高度风险组每天口服800ug叶酸，连续服用到孕3个月，再次检测Hcy水平。胎儿分娩后比较2组新生儿缺陷性疾病发生率。结果143例孕妇均获得叶酸代谢相关基因的检测，MTHFR基因位点-C677T主要集中在CC位点，占72.03%；A1298C主要集中在AA基因位点，占62.23%；MTRR基因位点—A66G则主要集中在AA位点，占60.14%；2组补充叶酸后Hcy比较差异无统计学意义（P>0.05）；中、高度风险组叶酸补充前Hcy水平，高于未发现风险或低风险组（P<0.05）；中、高度风险组神经管畸形、四肢畸形、先天性心脏病及唐氏综合征发生率与未发现风险或低风险组比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论加强叶酸代谢相关基因及血清Hcy检测能评估新生儿缺陷疾病发生率，每天口服800ug补充有助于降低出现缺陷发生率，值得推广应用。

简介：摘要目的探讨由载体介导的靶向hTERT基因的RNAi技术对白血病HL-6细胞hTERT基因和细胞增殖的影响。方法用已经构建好的表达针对hTERT基因siRNA的质粒载体，经转染试剂RNAi-Mate转染HL-60细胞；以空质粒、转染试剂及空白组作对照，将转染后24h、72h、120h的细胞作为三个实验组，用RT-PCR检测细胞hTERT基因mRNA的表达，MTT检测细胞增殖活性。结果三个实验组HL-60细胞hTERTmRNA表达水平低于各对照组，细胞增殖活性抑制率高于各对照组（P＜0.05），实验组组间比较差异无统计学意义（P＞0.05）；三个对照组组间比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论载体介导的靶向hTERT基因的RNAi技术能在体外抑制HL-60细胞hTERT基因的表达，抑制细胞增殖。

简介：摘要为了分析我国聋哑学生的致聋原因，于2015年对邛崃市特殊教育学校听力残障学生及部分学生家人进行了基因检测筛查。每个个体分别检测了中国人群常见的4个耳聋基因和9个耳聋基因突变位点。通过分析检测结果发现邛崃地区符合目前中国大部分聋人的基因表现，即隐形遗传性耳聋，并且其中60-70%尚无法明确致聋基因，说明了提升检测技术的必要性。

简介：摘要目的了解某铁路局职工食堂转基因食用油使用情况。方法采用随机抽样的方法对该铁路局职工食堂转基因食用油使用情况进行调查。结果该铁路局职工食堂转基因食用油使用率为73.5%，原料含大豆的食用油转基因率为83.0%，主要原料为进口的食用油几乎全部为转基因油，主要原料为国产的食用油中转基因油仅占37.0%。结论该铁路局职工食堂使用食用油大多为转基因食用油。

简介：目的了解南通市家栖鼠VKORCl基因与其抗药性之间的关系。方法提取鼠尾组织DNA，用PCR法扩增属VKORCl基因，与Genbank收录的该基因序列进行比对，确定该基因的突变情况。结果南通市家栖鼠的抗药性与其VKORCl基因突变关联度不大，有可能是其他原因造成的。结论南通市抗性鼠与非抗性鼠之间VKORCl基因没有氨基酸残基突变，但有SNP现象发生。

简介：摘要家族性腺瘤样肠息肉病（familialadenomatouspolyposis，FAP）是一种遗传性肿瘤综合征，其发生与APC基因突变密切相关。APC突变基因最初应发生在生殖细胞或受精卵发育的早期阶段，携带者的全身每个细胞，也包括生殖细胞都含有异常的APC基因，构成了疾病向下一代遗传的基础。随着科技的进步，我们对APC基因与FAP的研究日渐深入，这里我们回顾了关于APC基因与FAP相关性的研究进展。

简介：摘要Bcl-2及P53基因可以调控细胞凋亡。我们应用Bcl-2及P53基因产物单克隆抗体，标记53例甲状腺腺瘤及41例甲状腺癌。结果发现，甲状腺癌和部分甲状腺腺瘤有Bcl-2及P53基因产物表达。阳性产物分别定位于肿瘤细胞浆和细胞核。在甲状腺癌，二种基因产物阳性表达率在恶性度较高的未分化癌和滤泡癌或临床TNM分期III、IV期的病例增高显著。提示Bcl-2及突变型P53基因产物与甲状腺肿瘤的发生、发展及预后有关。

简介：【摘要】目的：探讨分析亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（ MTRR）多态性与育龄女性不良孕产事件发生情况的相关性。方法： 2017年 2月 -2018年 6月，将 552例正常妊娠女性组成参照组，将 303例具备不良孕产史的女性患者组成研究组，采集获取所有入选研究对象的口腔上皮细胞检验样本，运用基因测序技术，实施针对 MTHFR基因和 MTRR基因的多态性检验处理，比较两组的 MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值、 MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值，以及 MRTT66GG基因型分布频率指标测算值。结果：研究组的 MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值和 MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值均高于参照组，研究组的 MRTT66GG基因型分布频率指标测算值与参照组大致相当。借由实施 Logistic回归统计学处理，两个基因位点的交互作用检测结果显示，在患者同时存在 MTHFRA1298C基因突变位点和 MTRRA6G基因突变位点条件下，其发生不良孕产事件的临床可能性通常会显著提升。结论： MTHFERC677T位点基因型和 MTHFRA1298C位点基因型与育龄女性不良孕产事件的发生具备相关性。

简介：摘要开展HBVYMDD变异的检测技术并在临床推广应用便于动态观察YMDD变异情况，结合患者HBVDNA有否反跳，对临床提供合理用药，减少患者不必要的经济负担具有重要意义。荧光PCR法用于检测YMDD基因变异,具有经济实用、自动化程度高、简便快捷的优点。

简介：摘要目的通过研究各级别宫颈上皮内瘤变中所感染HPV的基因型，来探讨不同基因型HPV的临床意义。方法对232例经活检证实的宫颈上皮内瘤变（CIN）患者的HPV检测结果进行分组分析，根据病变级别分为CINⅠ、Ⅱ、Ⅲ3组。232例CIN患者均有细胞学检查结果，HPV检测采用亚能HPV基因分型检测系统进行23种HPV-DNA亚型分析。结果HPV-16和58亚型感染位居各级别宫颈病变的前两位，说明这些亚型致病力强，更易导致宫颈的高级别病变。结论本组CIN患者HPV感染的常见亚型是16、58、33、18、56、31，易导致宫颈高级别病变的亚型是16、58、18、31、35、56，HPV-DNA的分型检测对预测病变进展、评估预后、指导治疗有重要价值。

简介：[摘要]目的：分析抗哮喘药物基因多态性与哮喘儿童临床特征、疗效的关系。方法：选取133例自2018年7月~2020年5月我院儿童呼吸科门诊收治的哮喘患儿，采集患儿外周静脉血并实施基因多态性位点基因分型检测。结果：ADRB2 rs1042713检出率偏低，其他SNPs检出率均高于99.0%。结论：SNPs为临床进行疾病易感性以及以及基因遗传变异做常用遗传标记，相关分析为多基因疾病常用研究方法，为了提高用药针对性及安全性可于用药前进行基因诊断的方式为哮喘患儿提供最佳用药方案。

简介：

简介：中图分类号Ｒ７３３．７文献标识码Ａ文章编号１６７２－３７８３（２０１５）０７－０４２１－０１摘要目的应用短串联重复序列．聚合酶链反应（ＳＴＲ．ＰＣＲ）半定量方法检测异基因造血干细胞移植后嵌合体。方法给１０例接受移植的患者行移植后嵌合体检测，采集外周血提取ＤＮＡ，对９个ＳＴＲ位点行聚合酶链反应扩增，扩增完成后行聚丙烯酰胺凝胶电泳及硝酸银染色显影，再计算嵌合率。结果１０例患者均检测到供者细胞，８例达到完全嵌合（ＣＣ），２例形成混合造血（ＭＣ）。结论ＳＴＲ．ＰＣＲ结合凝胶电泳成像分析技术是一种敏感、准确、可靠、经济的嵌合体半定量检测方法。

简介：目的了解结核分枝杆菌临床分离株相关基因型的分布情况，并分析北京家族菌株与耐药的相关性。方法收集浙江省结核分枝杆菌临床分离株，常规罗氏培养基培养，应用Spoligotyping进行基因分型研究，聚类分析采用BioNumerics软件，统计学分析采用卡方检验。结果70株浙江省结核分枝杆菌临床分离株可分为2个基因群，即北京家族（Beijingfamily）和非北京家族（Non-Beijingfamily），分别占70％（49／70）和30％（21／70），18种基因型，其中12株为独特类型，剩余58株分为6簇。北京家族菌株中，89．8％（44／49）为典型北京家族（typicalBeijingfamily），非北京家族菌株表现为高度的基因多态性，可分为13个基因型，9株为独特的基因型。北京家族菌株中表现为全敏感者71．4％（35／49），表现为耐药者为28．6％（14／49）；而非北京家族菌株中表现为全敏感者为66．7％，表现为耐药者为33．3％，经卡方检验，两者问的差异无统计学意义（X^2=0．158，P〉0．05）。结论北京家族菌株为浙江的流行优势菌株。北京基因犁与耐药无明显相关性。

简介：目的构建超抗原SEA和喉癌来源的MAGE-A3基因共表达的真核表达载体,检测、鉴定其在293T细胞中的表达.方法分别用RT-PCR方法及人工化学合成法获得MAGE-A3和SEA基因片段,然后依次将MAGE-A3和SEA基因克隆至含内部核糖体进入位点的真核表达载体IRES序列的上、下游,构建成重组质粒pMAGEA3-IRES-SEA.经脂质体转染至293T细胞以后,用荧光定量PCR、蛋白免疫印迹分别鉴定SEA、MAGE-A3基因的表达.结果限制性内切酶酶切分析证实MAGE-A3基因和SEA基因均正确地克隆在pMAGEA3-IRES-SEA中,基因测序结果与GenBank公布的MAGE-A3、SEA序列完全一致,实现了双基因的正确重组.重组质粒转染293T细胞后能检测到MAGE-A3、SEA基因的高水平表达.结论成功地构建了pMAGEA3-IRES-SEA真核表达质粒,并能在293T细胞中有效表达MAGE-A3和SEA蛋白,由此奠定了其作为抗喉癌DNA疫苗应用的基础.

简介：

简介：【摘要】目的：探析非小细胞肺癌 EGFR基因突变检测在临床中的应用及价值。方法：研究时间： 2015年 10月 -2018年 1月，选取在我院进行检查并治疗的非小细胞肺癌患者 68例 作为研究对象，所有患者均进行EGFR基因突变检测，观察其诊断效果。结果：所有非小细胞肺癌疾病中 EGFR基因突变的检出率为 48.52%（ 33/68），其中 18、 19、 20及 21等外显因子的检出率分别为 12.23%（ 9/68）、 17.64%（ 12/68）、 8.82%（ 6/68）、 7.35%（ 5/68）。同时在 EGFR基因突变因子中，腺癌与鳞癌的检出率分别为 62%（ 31/50）、 11.11%（ 2/18） ,差异有统计意义（ P<0.05）。结论：针对非小细胞肺癌患者采用 EGFR基因突变检测，对肺癌分子分型的诊断价值较高，有利于疾病的诊断及治疗，推广应用价值极高。