简介：摘要目的探讨激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌PIK3CA基因突变谱，为筛选潜在获益于靶向PI3K亚基特异性抑制剂的中国目标人群和制定检测策略提供参考。方法收集2017年1月至10月存档于北京协和医院的乳腺癌手术标本365例，从中选取186例激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌，以二代测序技术检测其PIK3CA基因突变，对比分析与已有报道变异类型之间的差异。结果从186例激素受体阳性/HER2阴性乳腺癌中检出PIK3CA基因突变40例（21.5%，40/186）。其中位于第9号外显子和第20号外显子的突变占92.5%（37/40），包括E545K、E545G、Q546K、E542K、Q546R、P539R、E547D、H1047R、H1047L、H1047Q和N1044Y，仅有1例标本含有第7号外显子的C420R突变。另外，还发现2例涉及第1号外显子和第5号外显子罕见位点突变的标本，突变分别是F83C和G364R。研究共发现18种变异，根据数据，以伴随诊断方法可检出含已知突变的标本占比为85.0%（34/40）。在队列中，25.0%（10/40）的患者同时具有2种或3种突变，涉及的位点包括E726K/N345K、H1047Q/N345K、H1047R/G364R、H1047R/E453K、E545G/E726K、E542K/E726K、E542K/H1047R、E545K/H1047R/H1047L和E545K/E547D。PIK3CA突变型患者的淋巴结转移发生率明显高于PIK3CA野生型患者（P<0.05）。结论标本中除了常见位点占PIK3CA基因突变的绝大多数外，还有新的罕见位点突变，其临床意义尚待扩大样本量、开展多中心及临床疗效相关性等研究以进一步确认。

简介：摘要目的利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建稳定敲除高迁移率族蛋白A2（high mobility group protein AT-Hook-2，HMGA2）基因的人甲状腺乳头状癌细胞系TPC-1细胞模型。方法重组pLV[2gRNA]- EGFP:T2A:Puro- U6>{hHMGA2 [gRNA#A1]*}- U6>{hHMGA2 [gRNA#A2]*}慢病毒质粒载体的构建：设计靶向HMGA2基因的Dual-gRNA序列，将合成的Dual-gRNA片段克隆到pLV [2gRNA]- EGFP：T2A:Puro-U6载体中，提取单克隆进行测序验证。成功构建的重组质粒载体进行慢病毒包装，并感染TPC-1细胞，利用嘌呤霉素进行筛选获得HMGA2敲除的单克隆，进行PCR及测序验证，实时荧光定量qPCR检测细胞中HMGA2 mRNA的敲除效率。结果经测序验证，成功构建了靶向HMGA2基因的pLV [2gRNA]- EGFP：T2A:Puro-U6>{hHMGA2 [gRNA#A1]*}-U6> {hHMGA2 [gRNA#A2]*}质粒。挑取单克隆进行PCR鉴定及基因测序，成功获得了HMGA2完全敲除的TPC-1细胞。经实时荧光定量qPCR检测HMGA2敲除的TPC-1细胞，未表达HMGA2 mRNA。结论利用CRISPR/Cas9基因编辑技术能成功构建稳定敲除HMGA2基因的人甲状腺乳头状癌细胞系TPC-1细胞模型。

简介：目的：系统评价CYP2C19基因多态性中快代谢型（extensivemetabolism,EM）与中间代谢型（intermediatemetabolism,IM）、慢代谢型（poormetabolizer,PM）基因型对心血管疾病患者服用氯吡格雷低反应的影响程度。方法：电子检索中、英文数据库中服用氯吡格雷的心血管疾病患者中有关CYP2C19＊EM与IM＋PM相关性的临床研究或观察性试验,检索年限为建库至2016年11月。2名研究者依据纳入标准及评价量表进行文献筛查及数据提取。采用RevMan5.0软件对相关效应指标进行的文献荟萃（Meta）分析。结果：共纳入9篇文献,纽卡斯尔-渥太华量表评分均≥7分,心血管疾病患者共2346例。Meta分析结果显示,心血管疾病患者服用氯吡格雷后,EM与IM＋PM基因型携带者发生氯吡格雷抵抗（RR=0.46,95%CI=0.19~1.13）及支架内血栓形成发生率（RR=0.72,95%CI=0.34~1.53）的差异均无统计学意义（P〉0.05）,但心血管事件发生率的差异有统计学意义（RR=0.33,95%CI=0.21~0.53,P〈0.05）,CYP2C19＊IM＋PM基因型携带者较CYP2C19＊EM基因型携带者可明显增加心血管事件的发生。结论：在服用氯吡格雷的心血管疾病患者中,CYP2C19＊IM＋PM基因型携带者较CYP2C19＊EM基因型携带者更易发生心血管事件,但氯吡格雷抵抗及支架内血栓形成的发生率未见明显差异。因此,建议在服用氯吡格雷或拟行经皮冠状动脉介入治疗患者应先测定CYP2C19基因型突变程度,再考虑是否应用氯吡格雷抗血小板治疗。

简介：目的建立利用ＣＲＩＳＰＲ／Ｃａｓ９系统对小鼠ＭＡＤ２Ｌ１基因第二外显子基因编辑的方法体系，并分析ＣＲＩＳＰＲ／Ｃａｓ９对ＭＡＤ２Ｌ１基因编辑的脱靶效应。方法通过ＣＨＯＰＣＨＯＰ网站设计位于小鼠ＭＡＤ２Ｌ１基因第二外显子的靶点序列，并构建Ｃａｓ９?ＭＡＤ２Ｌ１载体，将该载体转染到ＮＩＨ／３Ｔ３细胞中，通过嘌呤霉素筛选并结合荧光显微镜观察ＧＦＰ后，提取细胞转染后的基因组ＤＮＡ，利用ＰＣＲ方法，结合Ｔ７Ｅ１分析和桑格尔测序，鉴定对小鼠ＭＡＤ２Ｌ１基因编辑情况，并对转染后的ＮＩＨ／３Ｔ３细胞进行ＣＲＩＳＰＲ／Ｃａｓ９脱靶效应分析。结果将Ｃａｓ９?ＭＡＤ２Ｌ１载体转染到ＮＩＨ／３Ｔ３细胞并进行嘌呤霉素筛选后，荧光显微镜下观察到大量表达ＧＦＰ的细胞，ＰＣＲ结合Ｔ７Ｅ１结果显示，以转染后的细胞ＤＮＡ为模板扩增出的２２８ｂｐＭＡＤ２Ｌ１ＰＣＲ产物，可被酶切成１６６ｂｐ和６２ｂｐ片段，测序结果显示，成功对ＭＡＤ２Ｌ１基因第二外显子靶点处进行基因编辑，脱靶效应分析未检测到ＣＲＩＳＰＲ／Ｃａｓ９有对脱靶位点进行基因编辑。结论成功建立对小鼠ＭＡＤ２Ｌ１基因第二外显子进行基因编辑的方法体系，设计的对ＭＡＤ２Ｌ１基因编辑靶点未检测到脱靶效应的发生。

简介：摘要目的探究亚甲蓝光化学法灭活对血浆HBV前S2基因降解的观察。方法将前S2抗原与乙肝表面抗原阳性血浆设置为未处理组，并采取亚甲蓝光化学法进行处理，对灭活前后HBVpres2基因序列扩增量、血清preS2蛋白含量进行分析检测。结果不同的光照时间显示不同区段HBV基因组反应性各不相同，其中第2区段与第3区段对于MB-Pfanyi9ng稳定性相比基因组两端的反应稳定性更加明显；灭活前与灭活后的血清preS2蛋白含量无明显差异，P＞0.05。结论对血浆HBV前S2基因降解情况采用亚甲蓝光化学法具有一定的临床指导意义。

简介：CRISPR/Cas9（Clusteredregulatoryinterspacedshortpalindromicrepeat/Cas9）基因编辑技术在生命科学领域掀起了一场重大的技术革命,它比锌指核酸酶（ZFNs）和转录激活因子效应物核酸酶（TALENs）技术更易于操作,而且更高效。CRISPR/Cas9系统已经被广泛应用到植物科学研究领域中。本实验选取拟南芥MS2为目的基因,构建植物基因编辑系统的表达载体,并通过农杆菌介导的方法转化拟南芥,从而利用CRISPR/Cas9系统靶向敲除拟南芥MS2基因。对转基因后代的MS2测序结果分析表明,在获得的12个阳性转化植株中,发现了5个阳性植株存在基因序列上的新碱基插入,由此形成CRISPR/Cas9介导的拟南芥MS2突变体。这一工作为后续分析其他物种中MS2同源基因的功能研究提供参考依据。

简介：摘要目的研究生命早期铁缺乏对CDH2基因突变大鼠神经行为的影响，并探讨环境因素铁营养缺乏与CDH2基因突变在孤独症样行为发生中的交互作用。方法将已建立CDH2基因点突变模型的SD雌性大鼠16只随机分为缺铁组8只和正常对照组8只。与雄性大鼠配对后，从确定怀孕起，缺铁组给予低铁饲料喂养以诱导大鼠孕期及哺乳期缺铁；正常对照组给予标准饲料喂养。子代出生后随机选取27只缺铁组仔鼠，27只对照组仔鼠，应用超声波发声实验检测仔鼠语音交流能力；应用动物行为学视频分析系统Smart3.0软件记录旷场实验、三箱社交实验的视频和数据，并统计分析相关行为学特征变化。结果子代出生后10日龄时缺铁组大鼠发声次数[(755.67±161.86)次]明显低于对照组[(1 461.89±166.57)次](P<0.05)；发声持续时间[(41.77±16.17)s]明显低于对照组[(86.22±10.07)s](P<0.05)。仔鼠出生后6和8日龄时，CDH2基因突变和缺铁对大鼠发声次数的减少有协同作用(P<0.05)。缺铁组大鼠的总运行距离、在外周区域的运行距离、总平均速度、外周平均速度均大于对照组(P<0.05)；此外，铁缺乏大鼠站立次数及不靠壁站立次数减少(P<0.05)。三箱社交实验第二阶段与对照组相比，缺铁组大鼠与新陌生鼠2交流时间较短，与旧陌生鼠1交流互动时间较长，表现出社交能力减弱的趋势，但差异无统计学意义(P>0.05)。结论生命早期铁缺乏与CDH2基因突变的大鼠发生了孤独症样神经行为改变，并存在一定的协同作用，可能增加了孤独症谱系障碍的发生风险。

简介：摘要目的探讨食管肿瘤癌变机制。方法对1998年食管内镜普查诊断为食管异型增生的57例患者随访2年，40例仍为异型增生（未癌变组），17例进展为早期癌（癌变组）。对2次活检组织标本分别采用免疫组织化学S-P法进行C-erbB-2和Ki-67蛋白检测。结果1998年标本C-erbB-2和Ki-67在两组表达差异无统计意义（P＞0.05）；2000年标本两者表达均升高，但癌变组中高于非癌变组，（P＜0.05）。癌变组C-erbB-2和Ki-672年中由阴性变为阳性的比率分别高于非癌变组中（P＜0.05）。17例食管早期癌标本中C-erbB-2和Ki-67的相关分析示两者存在正相关（P＜0.05）。结论C-erbB-2和Ki-67可能在食管癌变中起关键作用

简介：摘要人表皮生长因子受体-2（Her-2）基因是目前临床上用于乳腺癌靶向治疗最重要的基因，研究它的表达特性在乳腺外科领域有着举足轻重的地位。Her-2基因的表达不仅用于乳腺癌的分子分型，以及指导手术前后的靶向治疗，而且可以评估乳腺癌患者的预后。近年来国内外研究热点在于Her-2基因的表达与乳腺癌病理相关临床因素关系的探讨，它们之间关系的探讨一方面对协助判断乳腺癌患者的病理类型及临床分期有极大的帮助，而且通过了解一个乳腺癌患者的病理特征，可反过来评估它的Her-2基因状态，不失为Her-2基因状态评估提供另一条重要的方法，本文中作者就Her-2基因的表达与乳腺癌临床病理相关因素的关系的研究作一综述。

简介：摘要目的总结SLC35A2基因变异相关的先天性糖基化障碍Ⅱ型的临床特点，以提高临床医生对本病的认识。方法回顾性收集2019年4月至2020年2月在北京大学第一医院儿科就诊的SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱ型的6例癫痫患儿病例资料，对其临床表现和基因检测结果进行分析。结果6例SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱ型患儿中女5例、男1例;癫痫起病年龄为5.5月龄（2月龄~1岁8月龄）；癫痫发作类型多样，6例均有痉挛发作，局灶性发作2例，肌阵挛发作2例，强直发作1例，全面强直-阵挛发作1例；6例诊断为婴儿痉挛症伴发育落后，小头、微小骨骼畸形4例，肌张力低下及面容异常3例，乳头内陷2例，视觉异常、听觉诱发电位异常、先天性心脏病及喂养困难见于同1例，脑电图高峰失律6例。头颅磁共振成像异常3例，显示胼胝体薄3例，髓鞘发育落后2例，正常3例。SLC35A2基因框内缺失2例，错义变异1例，剪切位点变异1例，1例在Xp11.23位点缺失2.14 kb（仅含SLC35A2基因），嵌合变异1例；6例均为新发变异。末次随访年龄1岁6月龄~4岁4月龄，其中1例癫痫发作已缓解，5例发作未控制。结论SLC35A2基因以新生变异为主，该基因导致的先天性糖基化障碍Ⅱ型表型特点为癫痫发作和发育迟缓，以婴儿痉挛症最常见，多伴小头、微小骨骼畸形、肌张力低下及面容异常。

简介：摘要目的检测与分析宫颈癌组织中Ras相关区域家族2A基因启动子甲基化状态，同时分析Ras相关区域家族基因甲基化特点及其与临床病理关系。方法选取本院所收治的92例宫颈癌患者和76例宫颈上皮内瘤变患者及50例正常宫颈组织人群进行研究，并采用甲基化特异性PCR对研究对象的Ras相关区域家族基因启动子甲基化状态进行检测。结果经检测和统计分析，宫颈癌组织中Ras相关区域家族基因甲基化率明显高于正常宫颈组织及宫颈上皮内瘤变(P<0.05)。Ras相关区域家族甲基化阳性率与淋巴结转移呈正相关性(P<0.05)。Ras相关区域家族甲基化与年龄、组织分级、临床分期、病理类型无相关性(P>0.05)。结论临床上，Ras相关区域家族基因启动子甲基化为常见情况，同时其可能与临床宫颈癌发生及淋巴结转移存在紧密联系，进而临床宫颈癌分子诊断及预后判断提供重要参考价值。

简介：摘要目的研究乳腺癌患者乳腺癌手术标本中乳腺癌易感基因1(breastcancersusceptibilitygene1，BRCA-1)蛋白表达、原癌基因HER-2的基因扩增与蛋白表达及其与临床病理特征之间的关系。方法采用免疫组织化学和显色原位杂交的方法，检测乳腺癌手术切除肿瘤组织中的HER-2和BRCA-1蛋白表达以及HER-2基因扩增情况，对这两个基因的表达与临床相关病理特征之间的关系进行分析。结果BRCA-1和HER-2蛋白表达在不同组织类型中差异无统计学意义，但在不同肿瘤大小、不同组织分级和有无淋巴结转移中差异有显著性(P<0.05)。BRCA-1蛋白表达与HER-2基因扩增率呈负相关。结论BRCA-1和HER-2蛋白表达对乳腺癌的发生发展具有一定作用,检测BRCA-1和HER-2蛋白表达在乳腺癌的早期诊断、判断生物学行为、预测预后中有重要意义。另外BRCA-1与HER-2可能存在相关性，须进一步研究。

简介：摘要　目的：创立一种高通量原位杂交技术以提高检测效率和减少试剂用量，以解决当前原位杂交技术临床应用费用高通量低的痛点。方法：将待检组织细胞样品制备成薄膜载片放入微孔板中，在定制的微孔板杂交仪中完成杂交反应。结果：通过对乳腺癌和肺癌 HER２基因的检测证实了该方法经济高效结果可靠。结论：采用薄膜载片微孔板检测系统进行高通量原位杂交可以将１２个载玻片的杂交仪的检测通量提高至１９２个，同时单个样本节省８０％的试剂用量。

简介：摘要目的探讨血管紧张素—Ⅱ2型受体（AT2R）基因A1675G单核苷酸多态性与不同类型脑梗死的关系。方法采用套式等位基因特异性引物PCR技术检测AT2RA1675G单核苷酸多态性,比较和分析病例组与对照组间该基因型及等位基因的分布频率差异，并运用Logistic回归分析脑梗死的危险因素。结果1.脑梗死组G等位基因频率0.292明显低于对照组0.518，P<0.05。2.将脑梗死按OCSP分型分组,各组间比较G等位基因频率，P＞0.05。各型脑梗死组G等位基因频率低于对照组,P<0.05。3.Logistic回归分析后，G等位基因降低脑梗死的发生概率，OR值为0.38,P<0.05。结论AT2R基因A1675G单核苷酸多态性对各型脑梗死发病均有保护作用,但对不同类型脑梗死的保护作用无差别。

简介：摘要目的通过比较本地区肺癌患者使用第一代表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR）-酪氨酸酶抑制剂(TKIs)吉非替尼及厄洛替尼后发生肝损害与未发生肝损害患者CYP2d6*10基因多态性的差异，探索CYP2d6*10基因多态性与使用吉非替尼、厄洛替尼后肝损害的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测使用第一代靶向药（吉非替尼、厄洛替尼）后发生肝损害与未发生肝损害患者CYP2d6*10基因型分布及等位基因频率。通过χ2检验来比较使用第一代靶向药后发生肝损害与未发生肝损害基因型分布差异和等位基因差异。结果发生肝损害与未发生肝损害患者基因型分布及等位基因频率差异有显著性（P＜0.05）。结论使用吉非替尼、厄洛替尼后肝损害的发生与CYP2d6*10基因多态性具有相关性。

简介：目的研究心脏瓣膜置换术后口服华法林抗凝治疗的初始剂量的个体化区别,分析CYP4F2rs2108622基因型对口服华法林初始剂量的影响。方法入选广东省心血管病研究所2000年至2008年瓣膜置换术后口服华法林抗凝治疗的患者,回顾患者一般资料、临床资料、用药剂量、国际标准化比值（internationalnormalizedratio,INR）和进入治疗窗时间（INR≥1.8）、超出治疗窗时间（INR〉3.5）。结果本次研究共有769例患者资料齐全,民族均为中国汉族,其中CYP4F2基因型为CC型的患者占65.8%（n=506）,CT型28.7%（n=221）,TT型5.5%（n=42）。按基因型不同分别分析进入治疗窗（INR〉1.8）和过度抗凝（INR〉3.5）的时间发现,不同基因型之间比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论CYP4F2基因型多态性对于口服华法林初始剂量存在一定的影响。

简介：目的探讨CYP2C19基因型检测方法及其在安徽省汉族人群中基因多态性的分布.方法在110名汉族健康人的外周血中,应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性分析（RFLP）技术,进行CYP2C19等位基因分型研究.结果应用PCR-RFLP技术可准确区分CYP2C19基因型.在110名检测标本中,CYP2C19纯合子强代谢型、杂合子强代谢型和弱代谢型的发生率分别40%、49%和11%.结论PCR-RFLP方法检测CYP2C19基因型特异性高,成熟,稳定;中国安徽汉族人群存在CYP2C19的基因多态性,其弱代谢型的发生率与中国总体发生率基本一致.

简介：摘要目的探讨粪便多配体聚糖2(SDC2)基因甲基化在结直肠恶性肿瘤(CRC)进展中的相关性。方法收集2018年4月至2019年7月上海交通大学医学院附属松江医院经结肠镜检查(和/或)病理诊断的133例受试者，其中44例CRC、61例进展期腺瘤(AA)和28例对照者(CRC和AA均为阴性者)为研究对象。每例收集两份粪便标本，采用前瞻性双盲配对法对标本分别进行一次实时定量SDC2基因甲基化特异性聚合酶链反应(qMSP)和粪便隐血免疫化学法(FIT)检测，并比较两种方法的敏感度和特异度。结合临床术后病理标本及分期，计数资料采用Fisher确切概率检验分析，计量资料使用秩和检验Kruskal-Wallis(3组之间)和Mann-Whitney法(两组之间)分析；采用Spearman相关分析CRC的SDC2甲基化Ct值与肿瘤直径、分期、浸润深度和淋巴结转移的相关性。结果在CRC组和AA组中SDC2甲基化敏感度均显著高于FIT(0.909比0.614，P<0.05和0.525比0.164，P<0.01)，差异均有统计学意义；CRC组、AA组和对照组的SDC2甲基化Ct值M(P25～P75)，35.02(31.32～37.87)，38.90(37.26～51.00)和51.00(40.22～51.00)，CRC组SDC2甲基化Ct值显著低于AA组，AA组SDC2甲基化Ct值显著低于对照组(Z＝-5.213、-4.048，P<0.01)，差异均有统计学意义；单变量相关分析提示，CRC组SDC2的Ct值与肿瘤直径、分期、浸润深度和淋巴结转移呈负相关(r＝-0.422、-0.437、-0.371、-0.417，P<0.05)，与年龄呈正相关(r＝0.308，P<0.05)，差异均有统计学意义。结论粪便SDC2甲基化在结直肠肿瘤检查的敏感度显著高于FIT，SDC2甲基化程度与CRC肿瘤进展程度呈正相关。

简介：摘要目的探讨Ⅲ(pN2)期表皮生长因子受体(EGFR)基因野生型肺腺癌完全切除并辅助化疗患者术后放疗(PORT)的价值及预后影响因素。方法回顾性分析2009—2016年间郑州大学附属肿瘤医院完全切除的Ⅲ(pN2)期EGFR基因野生型肺腺癌患者172例，均接受>4个周期含铂两药联合方案辅助化疗，根据术后是否胸部放疗分为PORT组和non-PORT组。采用Kaplan-Meier法生存分析并log-rank法检验，Cox模型多因素预后分析。结果全组中位总生存期，3、5年总生存率分别为40个月，55.9%、28.3%；中位无瘤生存期，3、5年无瘤生存率分别为17个月，24.5%、13.0%。PORT组比non-PORT组中位无瘤生存期提高(29个月∶13个月，P＝0.001)，总生存期有延长的趋势(51个月∶38个月，P＝0.151)。亚组分析发现多站N2、N2转移数目≥3个、跳跃性N2患者接受PORT的无瘤生存获益明显(P<0.05)，而总生存相近(P>0.05)。结论完全切除的Ⅲ(pN2)期EGFR基因野生型接受标准辅助化疗肺腺癌患者PORT可能改善无瘤生存并有延长总生存趋势，仍需扩大样本进一步研究。

简介：摘要目的探讨RANBP2基因突变致家族性急性坏死性脑病(ANE1)的临床特征、诊治及预后。方法选择2018年1月及2019年3月，于北京儿童医院(患儿1)及四川省妇幼保健院(患儿2)确诊的2例RANBP2基因突变所致ANE1患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，包括临床表现、实验室检查结果、头颅MRI特征、治疗及随访结果等。同时，检索国内外数据库中RANBP2基因突变所致ANE1患者相关文献进行复习。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床病例资料：患儿1系发热后头痛、嗜睡、精神反应差、表情淡漠、直线行走不稳、近期记忆力下降；患儿2系甲型流感病毒感染后，出现发热、头痛、呕吐、进行性意识障碍伴面瘫。2例患儿头颅MRI检查均提示丘脑、岛叶、脑桥、外囊等多部位对称性损害，部分囊性改变。基因检测结果显示，2例患儿均为RANBP2基因第12外显子c.1754 C>T(p.Thr585Met)杂合错义突变；经丙种球蛋白、糖皮质激素调节免疫功能治疗，以及"线粒体鸡尾酒疗法"修复线粒体功能等治疗后，患儿颅内病灶均好转，精神及运动能力均恢复。②文献复习：总结文献报道的74例及本组2例RANBP2基因突变所致ANE1患者临床特征如下。其发病年龄为5个月至40岁，首发年龄中位数为3.5岁，男女患者比例为35∶41。其主要临床表现中，发热为82.5%(47/57)，癫痫发作为81.1%(43/53)，局灶性神经功能障碍(FND)为28.6%(8/28)，脑病为93.4%(71/76)；脑脊液蛋白升高(EP)为90.3%(56/62)，脑脊液细胞数增多(Pl)为28.6%(8/28)。患儿头颅MRI/CT检查提示的病变部位，主要位于丘脑(83.1%，49/59)，脑干(72.9%，43/59)，颞叶(71.2%，42/59)，小脑(26.3%，5/19)，脊髓(13.8%，4/29)，基底节(8.5%，5/59)。结论RANBP2基因突变所致ANE1，具有典型临床症状和特征性头颅MRI表现，临床对发热性疾病伴丘脑等部位对称性损害患者，应注意本病可能。对疑似该病的患者，应尽早进行RANBP2基因检测，将有助于明确本病诊断、进行合理治疗并改善患者预后。