简介：AIM:ToexploreexpressionsofPIK3CAintheprogressionofgastriccancerfromprimarytometastasisanditseffectsonactivationofphosphatidylinositol3-kinase(PI3K)/Aktpathway.METHODS:mRNAandproteinlevelsofPIK3CAwereassessed,respectively,byreal-timequantitativepolymerasechainreactionandimmunohistochemistryinspecimensofnormalgastricmucosa,primaryfociandlymphnodeanddistantmetastasisofgastriccancer.AktandphosphorylatedAktproteinwerealsoexaminedbyWesternblottinginthesetissues,inordertoanalyzetheeffectofPIK3CAexpressionlevelchangesontheactivationofPI3K/Aktsignalingpathway.RESULTS:PIK3CAmRNAinlymphnodemetastasiswereapproximately5and2foldshigher,respectively,thanthatinthecorrespondingnormalgastricmucosaandprimarygastriccancertissues(P<0.05),whilenostatisticalsignificancewasfoundcomparedwithdistantmetastasis.Immunohistochemically,PIK3CAproteinexpressionwasdiscoveredin7(35%)specimensof20primaryfocivs10(67%)of15oflymphnodemetastasisor11(61%)of18ofdistantmetastasis(35%vs67%,P=0.015;35%vs61%,P=0.044).WiththeincreasedlevelofPIK3CAexpression,thetotalAktproteinexpressionremainedalmostunchanged,butp-Aktproteinwasupregulatedmarkedly.CONCLUSION:IncreasedexpressionofPIK3CAisexpectedtobeapromisingindicatorofmetastasisingastriccancer.Up-regulationofPIK3CAmaypromotethemetastasisofgastriccancerthroughaberrantactivationofPI3K/Aktsignaling.

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简介：摘要目的探讨在食管鳞状细胞癌中PIK3CA基因拷贝数增多与临床病理特征及预后的相关性。方法收集复旦大学附属中山医院2007年1月至2010年12月术前未接受新辅助治疗的食管鳞状细胞癌病例407例，复阅病理切片并整理相关临床资料，制作组织芯片，进行PIK3CA基因荧光原位杂交（FISH）检测，分析PIK3CA基因拷贝数增多与临床病理特征及预后的相关性。结果407例食管鳞状细胞癌患者中，男性328例，女性79例，男女比例4∶1。116例患者PIK3CA基因拷贝数<3，291例PIK3CA基因拷贝数≥3。在291例患者中，86例第3号染色体拷贝数≥3，不能判定为PIK3CA拷贝数增多；205例患者PIK3CA基因拷贝数≥3同时第3号染色体拷贝数<3，判定为PIK3CA基因拷贝数增多。PIK3CA基因拷贝数增多与年龄、性别、吸烟情况、肿瘤大小、肿瘤部位、肿瘤分化情况、脉管侵犯、神经束侵犯、T分期、N分期以及临床分期无相关性（P>0.05）。生存分析发现PIK3CA基因拷贝数增多与患者的无疾病生存期（DFS）和总生存期有显著的相关性（DFS：P=0.006；总生存期：P=0.016）。多因素分析显示，PIK3CA基因拷贝数增多是食管鳞状细胞癌患者DFS的独立预后因子（HR 1.358，95%CI：1.042~1.769，P=0.023），总生存期的潜在预后因子（HR 1.278，95%CI：0.981~1.666，P=0.069）。结论PIK3CA基因拷贝数增多与食管鳞状细胞癌患者预后差显著相关，有望成为食管鳞状细胞癌患者风险评估的潜在分子标志物。

简介：摘要目的探讨激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌PIK3CA基因突变谱，为筛选潜在获益于靶向PI3K亚基特异性抑制剂的中国目标人群和制定检测策略提供参考。方法收集2017年1月至10月存档于北京协和医院的乳腺癌手术标本365例，从中选取186例激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌，以二代测序技术检测其PIK3CA基因突变，对比分析与已有报道变异类型之间的差异。结果从186例激素受体阳性/HER2阴性乳腺癌中检出PIK3CA基因突变40例（21.5%，40/186）。其中位于第9号外显子和第20号外显子的突变占92.5%（37/40），包括E545K、E545G、Q546K、E542K、Q546R、P539R、E547D、H1047R、H1047L、H1047Q和N1044Y，仅有1例标本含有第7号外显子的C420R突变。另外，还发现2例涉及第1号外显子和第5号外显子罕见位点突变的标本，突变分别是F83C和G364R。研究共发现18种变异，根据数据，以伴随诊断方法可检出含已知突变的标本占比为85.0%（34/40）。在队列中，25.0%（10/40）的患者同时具有2种或3种突变，涉及的位点包括E726K/N345K、H1047Q/N345K、H1047R/G364R、H1047R/E453K、E545G/E726K、E542K/E726K、E542K/H1047R、E545K/H1047R/H1047L和E545K/E547D。PIK3CA突变型患者的淋巴结转移发生率明显高于PIK3CA野生型患者（P<0.05）。结论标本中除了常见位点占PIK3CA基因突变的绝大多数外，还有新的罕见位点突变，其临床意义尚待扩大样本量、开展多中心及临床疗效相关性等研究以进一步确认。

简介：Objective:Ameta-analysiswasperformedtoaugmenttheinsufficientdataontheimpactofmutativeEGFRdownstreamphosphatidylinositol-3-kinase(PI3K)andmitogen-activatedproteinkinase(MAPK)pathwaysontheclinicalefficiencyofepidermalgrowthfactorreceptortyrosinekinaseinhibitor(EGFR-TKI)treatmentofnon-smallcelllungcancer(NSCLC)patients.Methods:NetworkdatabaseswereexploredinApril,2015.PapersthatinvestigatedtheclinicaloutcomesofNSCLCpatientstreatedwithEGFR-TKIsaccordingtothestatusofK-rasand/orPIK3CAgenemutationwereincluded.Aquantitativemeta-analysiswasconductedusingstandardstatisticalmethods.Oddsratios(ORs)forobjectiveresponserate(ORR)andhazardratios(HRs)forprogression-freesurvival(PFS)andoverallsurvival(OS)werecalculated.Results:MutationinK-rassignificantlypredictedpoorORR[OR=0.22;95%confidenceinterval(CI),0.13-0.35],shorterPFS(HR=1.56;95%CI,1.27-1.92),andshorterOS(HR=1.59;95%CI,1.33-1.91)inNSCLCpatientstreatedwithEGFR-TKIs.MutantPIK3CAsignificantlypredictedshorterOS(HR=1.83;95%CI,1.05-3.20),showedpoorORR(OR=0.70;95%CI,0.22-2.18),andshorterPFS(HR=1.79;95%CI,0.91-3.53)inNSCLCpatientstreatedwithEGFR-TKIs.Conclusion:K-rasmutationadverselyaffectedtheclinicalresponseandsurvivalofNSCLCpatientstreatedwithEGFRTKIs.PIK3CAmutationshowedsimilartrends.InadditiontoEGFR,addingK-rasandPIK3CAasroutinegenebiomarkersinclinicalgeneticanalysisisvaluabletooptimizetheeffectivenessofEGFR-TKIregimensandidentifyoptimalpatientswhowillbenefitfromEGFR-TKItreatment.

简介：摘要目的探讨PIK3CA表达水平与抗EGFR单抗治疗KRAS野生型转移性结直肠癌的疗效关系。方法通过PubMed、EMBASE、中国知网和万方数据库检索，采用Meta分析的方法，评价PIK3CA表达水平与抗EGFR抗体治疗mCRC患者疗效的关系。结果共纳入8项研究，在抗EGFR单抗治疗KRAS野生型转移性结直肠癌患者中PIK3CA突变有较短的无进展生存期、总生存期以及较低的肿瘤反应率。结论PIK3CA是抗EGFR单抗治疗KRAS野生型转移性结直肠癌疗效的预测因子。

简介：摘要PIK3CD是磷酸肌醇-3激酶(PI3kinase，PI3K)的一个调节亚基，研究发现它主要在白细胞及PI3K信号通路过度活跃的免疫细胞中表达，导致淋巴细胞群分化异常、功能缺陷等广泛免疫失调相关疾病。PIK3CD的过度表达与临床某些疾病的发生密切相关，如活化的PI3K-δ综合征、弥漫大B淋巴瘤、各种实体癌症等。目前，针对这些疾病治疗方式主要包括抗菌药物治疗、手术治疗、放化疗、免疫抑制治疗、造血干细胞治疗等。文章对PIK3CD相关疾病的病因及其目前的治疗研究进展作一综述。

简介：目的：了解南充市健康人群血清肿瘤标志物CA125，CA15—3，CA19—9的正常参考值范围。方法：采用全自动电化学发光免疫分析法测定1288名健康体检者的血清CA125，CA15—3，CA19—9水平。结果：健康体检人群血清CA199的浓度随着年龄增大而增高，二者呈正相关性，95％位数为23．69U／mL,血清CA125、CA153浓度受年龄因素的影响不大，95％位数分别为28．84U／mL、21．21U／mL。结论：确定肿瘤标志物正常参考范围，应以单侧最大95％位数为参考上限。南充市健康人群血清肿瘤标志物CA19—9、CA125和CA15—3的正常参考值范围分别为23．69U／mL、28．84U／mL和21．21U／mL。

简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，11岁5个月，因"多食、多饮、多尿2个月"就诊。查体：面部脂肪少、三角脸、眼睛深陷、宽鼻梁、鼻翼小、鼻部下端小柱状低垂、嘴角下垂，颈部、腋下、肘窝、腘窝及腹股沟皮肤呈黑棘皮样皮肤改变及双肘轻度外翻、伸展过度。实验室检查提示胰岛素抵抗和糖尿病。全外显子组基因测序发现患儿携带PIK3R1基因杂合突变(c.1945C>T，p.Arg649Trp)。SHORT综合征为罕见的常染色体显性遗传病，以特征性面容、脂肪萎缩及胰岛素抵抗为临床特点，检测PIK3R1基因有助于诊断。SHORT综合征的诊治需要多学科管理，而早期诊断可减少并发症发生和减轻家庭负担。

简介：摘要患儿 女，15岁，因“多饮、多尿1年”于2019年11月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科，患儿1年前出现多饮多尿，10余日前因上呼吸道感染就诊，血糖28.3 mmol/L，诊断为糖尿病，给予胰岛素治疗，血糖控制差。基因检测发现PIK3R1基因新生变异（c.1945C>T，p.Arg649Trp），确诊为以身材矮小，关节过度伸展和（或）腹股沟疝，眼凹陷，Reiger异常， 出牙延迟为主要表现的综合征，简称为SHORT综合征。该病临床少见，且表现多样，易漏诊、误诊，临床医生应加强对该病的认识。

简介：Ca3Y2(BO3)(4):Eu3+黄磷被高温度solid-statereaction方法综合，并且光特征被调查。排放光谱在相应于电的dipoleD-5(0)的613和621nm展出二强壮的红排出物在365nm刺激下面的Eu3+的-F-7(2)转变，原因是Eu3+代替forY3+在Ca3Y2(BO3)(4)的水晶结构占据非中心对称的位置。为613nm的Theexcitation光谱显示黄磷能是有效地激动的由紫外(紫外)(254nm，365nm和400nm)并且蓝色(470nm)光。Ca3Y2(BO3)(4)的排放紧张上的Eu3+集中的效果:Eu3+黄磷被测量，排放紧张与增加Eu3+集中增加的结果表演，然后减少。Ca3Y2(BO3)(4)的CIE颜色坐标:Eu3+黄磷是(0.639，0.357)在15mol%Eu3+。

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简介：【摘要】如今乳腺肿瘤为女性常见病、多发病，早期诊断具有早发现、早治疗、获得最好的预后及生活质量的优点。能够通过简单快捷准确的方法进行分析诊断是最理想的途径。。

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简介：NominalcompositionofCa1-xZnxTiO3:0.002Pr3+(x=0.000～0.200)phosphorswerepreparedbyconventionalsolidreactionroute.XRDandPLmeasurementswereusedtoinvestigatethesolid-solutionstructureandluminescencepropertiesofZn-dopedCa1-xZnxTiO3:0.002Pr3+phosphors.Theeffectofsolid-solutionstructureformedbysubstitutionbetweenCa2+andZn2+ionsontheluminescentpropertieswasanalyzed.Theresultsrevealthat,withtheincreaseofZnsubstitutioncontentbelow0.010,latticeparametersandtheintensityofexcitationpeakatboth260and330nmaswellasthecorresponding610nmemissionintensityaremonotonouslydecreasedquicklyinasimilartendency.Also,theevolutionofluminescenceintensityandcrystalcellparametersagainstZndopingconcentrationareingoodagreement.AboveresultsarecloselyrelatedwiththestructurechangewithinCa1-xZnxTiO3:0.002Pr3+solid-solutionphaseformedbytheZnionssubstitutionfortheCasites.Presentstudyrevealsthatthesolid-solutionstructureformedbysubstitutionbetweenCa2+andZn2+ionshassignificanteffectontheluminescencepropertiesofsinglephaseCa1-xZnxTiO3:0.002Pr3+phosphors.

简介：目的探讨糖类抗原（cA）153、CA125、癌胚抗原（CEA）与血清铁蛋白（SF）联合检测对乳腺癌患者的互补诊断价值及在疗效观察中的临床意义。方法利用化学发光免疫方法检测36例乳腺良性疾病（乳腺良性疾病组）和30例健康体检者（对照组）以及70例乳腺癌患者（乳腺癌组）治疗前后血清CA15—3、CA125、CEA和SF的水平，并进行分析。结果乳腺癌组血清CA15—3、CA125、CEA和SF水平明显高于乳腺良性疾病组和对照组（P〈0．05）；乳腺癌组血清CA15—3、CA125、CEA和SF治疗前的水平明显高于治疗后的水平（P〈0．05），且治疗前水平明显高于对照组（P〈0．01）；四种肿瘤标志物联合检测均高于单一检测，其诊断敏感度达82．8％。结论血清CA15—3、CA125、CEA、SF联合检测可提高乳腺癌的阳性检出率和检测特异性，对乳腺癌的早期诊断、疗效监测以及预后判断均有重要意义。

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简介：(1-x)La_(0.67)Ca_(0.33)MnO_3/Cr_2O_3(LCMO)+xCr_2O_3composites被一个新液相方法综合。XRD和SEM大小表明在LCMO结构和LCMO的晶格常数可溶的很少Cr_2O_3几乎没变化，当大多数Cr_2O_3在谷物边界或在LCMO谷物的表面上是分布式的时。Inresistivity对温度大小，金属--绝缘体转变被观察什么时候x<0.20。抵抗力增加和金属--绝缘体转变温度与Cr_2O_3的增加的内容减少。一个随机的电阻器网络(KRN)模型被使用，到模仿混合样品的运输性质。模拟结果同意试验性的观察。结果证明方法为理解maganite的composites的电子运输是合理的。