简介：摘要：目的：分析甘肃汉 族人群 21 个 STR基因座的遗传多态性，并评价其 法医学应用价值。方法：采用

简介：目的调查汉族骨髓供者中常见的HLA-Cw等位基因.方法对115例骨髓捐献者采用PCR-SSP方法进行HLA-Cw低分辨和高分辨分型.结果115例汉族骨髓捐献者中,HLA-Cw位点基因频率分布由高至低依次为Cw*03(0.2598)、Cw*01(0.2142)、Cw*07(0.1978)、Cw*08(0.1154)、Cw*12(0.0582)、Cw*14(0.0399)、Cw*15(0.0399)、Cw*06(0.0399)、Cw*04(0.0309);进一步检测到16种等位基因,其中Cw*0101、Cw*0304、Cw*0302、Cw*0401、Cw*0602、Cw*0702、Cw*0801、Cw*1202、Cw*1402、Cw*1505、Cw*1502为对应抗原最为常见的等位基因.结论本研究在DNA水平上,提供了中国汉族人群中HLA-Cw位点基因分布频率及常见等位基因资料.

简介：摘要目的分析染色体多态性与女性不良孕产的关联性。方法选取我院妇产科在2013年3月至2015年3月期间治疗的800例不良孕产的患者及800名常规检查的正常孕妇作为本文的研究对象，对所有研究对象均进行外周血染色体检查，进而分析女性不良孕产的染色体核型与正常孕妇染色体核型之间的差异并进行染色体多态性与女性不良孕产的关联性分析。结果不良孕产中染色体多态性的发生率显著高于正常孕妇（P＜0.05）。548例不良孕产染色体多态性患者中，着丝粒异常132例（24.09%），D/G组随体增加184例（33.58%），次缢痕增加67例（12.22%），端粒异常89例（16.24%），染色体长臂异常76例（13.87%）。结论染色体多态性是导致女性不良孕产的主要因素之一，两者之间具有较强的关联性。

简介：摘要目的探讨GADD45的单核苷酸多态性与肺癌病人的化疗与生存的关系。方法在以一线铂类化疗方案的972例肺癌患者中对其GADD45的8个SNP位点进行检测。在可评估的肺癌患者中，分析GADD45的SNP位点与铂类化疗结果的关系。结果在不同病理分型的肺癌患者中选择含紫杉醇类或不含紫杉醇类化疗方案，GADD45的rs3783468和rs681673以及GADD45B的rs14384的基因多态性对总生存期有显著影响（P<0.05）。结论临床上运用对GADD45的SNP分型，对肺癌患者进行有目的选择化疗方案治疗，能够提高部分肺癌患者的总生存期。

简介：目的研究肿瘤坏死因子-α（TNF-α）-308G／A基因功能多态性与结直肠癌生成及发展的关系。方法研究病例为德国曼海姆医院普通外科2000年10月至2003年3月间收治的157例经病理组织学证实为结直肠癌的患者（病例组），对照组为117例查体的健康人，病例与对照人群均为欧洲高加索人种。采用聚合酶链反应，限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测结直肠癌组及正常对照组的TNF-α-308G／A基因型。结果病例组患者TNF-α-308G／A基因型和等位基因与对照组相比，差异无统计学意义（基因型P=0．663；等位基因χ^2=0．404，P=0．525）。Ⅲ、Ⅳ期病理分期患者A等位基因（22．6％）和A／A基因型（8．1％）的比例明显大于Ⅰ、Ⅱ期（12．9％和1．2％），两者差异有统计学意义（基因型：P=0．048，OR=7．368，95％CI=0．839～64．743；等位基因：χ^2=4．720，P=0．03，OR=1．962，95％CI=1．061～3．628）。结论TNF-α-308G／A基因功能多态性与结直肠癌生成无关．TNF-α-308A／A基因型或A等位基因与结直肠癌的进展相关。

简介：摘要目的系统评价白细胞介素6（IL-6）基因-174G／C多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CNKI、WanFangData、CBM和VIP数据库有关IL-6基因-174G／C多态性与COPD发病风险的病例-对照研究，检索时限均为从建库至2013年6月。由2位研究者按纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料后，采用RevMan5．2软件进行Meta分析。结果最终纳入5个研究，共计487例COPD患者和786例对照。Meta分析结果显示IL-6基因-174G／C多态性和COPD发病风险无相关性：GC＋CC垤GGOR=I．01，95％CI（O．76，1．34），P=0．95；CCvs．GC＋GG：OR=I．04，95％CI（0-70，1．54），P=0．85；CCl：5．GG：OR=1．05，95％CI（0．69，1．61），P=0．81；GCw．GG：OR=I．00，95％CI（O．74，1．35），P=0．99；Cvs．G：OR=I．02，95％CI（0．83，1．24），P=0．88。结论IL-6基因-174G／C多态性可能不是COPD发病风险的危险因素。

简介：摘要抑郁症的发病率在逐年上升，并严重地危害着人类的健康,有研究发现，5-羟色胺转运体基因在抑郁症发病机制中发挥着重要作用。本文对5-羟色胺转运体基因多态性对抑郁症的发生可能起的作用作一综述。

简介：目的研究细胞周期蛋白D1（CyclinD1）基因多态性与胃癌易感性的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测105例胃癌患者与100例慢性胃炎患者（对照组）CyclinD1基因第870位核苷酸A／G（A870G）多态性。结果CyclinD1（A870G）基因有3种基因型，分别为AA型、AG型和GG型，基因型在胃癌组与时照组中分布差异有统计学意义（P〈0．01）。结论CyclinD1基因多态性与湖北地区胃癌遗传易感性有关，携带CyclinD1AA基因型个体惠胃癌的危险性增高。

简介：目的探讨温州地区阿尔茨海默病（AD）与载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的关系。方法收集温州地区AD患者51例，另取正常对照者54例，采用聚合酶链反应法（PCR）进行ApoE基因分型。结果ApoEε4基因分布频率AD组与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论ApoEε4是AD的风险基因，可以作为AD患者早期诊断和治疗的依据。

简介：摘要本文对舟山群岛地区人群469个健康无关男性个体进行27个Y-STR基因座遗传多态性调查。采用血卡做模板，用人类STRtyper-27Y扩增荧光检测试剂盒进行扩增及检测。结果在27个STR基因座共检出253个等位基因和467种基因型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）。27个Y-STR基因座对所调查的舟山群岛人群具有较好识别能力。

简介：摘要目的通过对已有研究进行荟萃分析，对β3肾上腺素能受体（ARBD3）基因Trp64Arg多态性与痛风发病风险的相关性进行评价。

简介：基因组单核苷酸多态性（SNP）是指不同个体间在基因水平上的单核苷酸变异，平均每1000对碱基出现一个SNP，两个无关个体间大约有300万个SNP。SNP可影响个体用药上的安全性和有效性。不同个体因SNP的不同，可能会造成对同一药物反应的差异。有时由于这种个体间遗传学上的差别，同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍之多。在SNP分析基础上的个体化用药可以指导患者安全和有效用药，减少医疗成本。

简介：摘要：目的：探讨重庆石柱地区孕妇5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性分布特征，为科学补充叶酸提供依据。方法：选取2019年8月~2022年1月于重庆市石柱土家族自治县人民医院孕检孕妇436例（其中土家族327例，汉族109例），利用PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T位点基因型，统计分析重庆石柱地区土家族女性C677T基因多态性的分布特征，与已报道的其他地区少数民族女性进行比较。结果：重庆石柱地区土家族女性MTHFR C677位点CC、CT、TT基因型频率分别为40.0%、46.2%、13.8%，C、T等位基因频率分别为63.1%、36.9%，与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族、延边朝鲜族等地少数民族女性比较， 差异有统计学意义（P<0.05），与石柱汉族、巴东土家族、大理白族、银川回族女性比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论：重庆石柱地区土家族女性MTHFR C677T基因多态性分布与其他地区少数民族女之间比较有一定差异，具有民族特点。 

简介：目的：探讨在中老年人群中脂联素基因多态性与脑白质病变（WML）之间的关系。方法纳入2012年6月—2013年1月第三军医大学大坪医院神经内科811例中老年（≥50岁）住院患者的临床资料、血液学指标等进行横断面研究。根据头颅MRI检查结果及Fazekas评分标准诊断WML并分组：诊断为WML者419例纳入观察组,非WML者392例纳入对照组。采用连接酶链反应对患者基因进行分型。应用多因素logistic回归分析脂联素基因多态性与WML关系。结果与对照组比,观察组平均年龄更大,冠心病、既往卒中史、高血压和糖尿病的比例更高,血浆TC、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和载脂蛋白A-Ⅰ浓度较低,空腹血糖浓度较高（P值均〈0.05）。rs7649121的AA、AT、TT基因型、等位基因A、T频率在两组间的分布差异有统计学意义（P〈0.01）。调整了年龄、性别、既往卒中史、冠心病、高血压、糖尿病和HDL-C后,相对AA基因型,AT基因型和TT基因型仍是WML的独立危险因素；在显性模型中,AT/TT基因型患WML的风险是AA基因型的1.73倍。结论在中国中老年人群中首次发现,脂联素基因的rs7649121位点与WML有关,T等位基因是WML发生的易感基因。

简介：摘要目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态性与替米沙坦降压疗效之间的关系.方法符合WHO/ISH高血压诊断标准的轻中度高血压患者１４８例,服用替米沙坦单药治疗８周,在临床观察疗效的同时,应用聚合酶链反应(PCR)对患者ACE基因I/D多态性进行分析,同时测定空腹血糖、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL－C)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL－C)等生物化学指标.结果ACEI/D各基因型在药物治疗后每一组患者的血压均有下降,每一组治疗前后SBP、DBP的差异均有显著统计学意义(P＜０．０５);而治疗前后收缩压、舒张压及降压幅度在各组之间无明显差异(P＞０．０５).结论ACEI/D基因多态性与替米沙坦降压疗效无相关性.关键词高血压;血管紧张素转换酶;基因多态性;血管紧张素II１型受体拮抗剂AssociationBetweenPolymorphismofAngiotensinConvertingEnzymeGeneandpressure－lowingresponsetotelmisartantreatmentinHypertensionpatientsGONGHong－taoDUFeng－heCHENBu－xing(DepartmentofCardiology,BeijingTiantanHospital,CapitalUniversityofMedicalScience,Beijing１０００５０,China)AbstractObjectiveToinvestigatewhethertheinsertion/deletion(I/D)polymorphismofangiotensinconvertingenzyme(ACE)geneareassociatedwithbloodpressureresponsetotelmisartaninhypertensivepatients．MethodsAfteratwo－weeksingle－blindplaceborun－inperiod,１４８patientswithmild－tomoderateprimaryhypertensionreceivedmonotherapywith８０mg/dayoftelmisartanandthenwerefollowedupforeightweeks．Theinsertion/deletion(I/D)polyＧmorphismofangiotensinconvertingenzyme(ACE)geneweredeterminedthroughPCRanalysis．Therelationshipbetweenthispolymorphismandchangesinbloodpressurewasobservedandevaluatedaftereightweekstreatment．ResultsThebloodpressureineachgroupofACEI/DgenotypedecreasedaftermedicaltreatＧment．Comparedtobloodpressurebeforetreatment,systolicbloodpressure(SBP)anddiastolicbloodpressure(DBP)ineachgroupaftertreatmenthadsignificantstatisticalsignificance(P＜０．０５)．Andsystolicbloodpressure,diastolicpressurebeforeandaftertreatmentandpressure－lowingrangeineachgrouphavenoobviousdifference(P＞０．０５)．ConclusionsWeconcludethatACEI/DisnotassociatedwithbloodpressureresponsetotelmisartantreatmentinhypertensivepatientKse．ywordsEssentialhypertension;Angiotensinconvertingenzyme;Singlenucleotidepolymorphism;AngiotensinIIreceptorblocker中图分类号R５４４．１文献标识码A文章编号１００８－６３１５(２０１５)１０－０４１４－０２高血压是一种多基因遗传疾病,降压药物治疗是临床控制高血压最主要途径,高血压患者对降压药物的疗效存在个体差异,如何为每位患者选择最适合的降压药物,进行个体化治疗,已经成为一个新的挑战.肾素－__________血管紧张素系统是体内调节血压和水电平衡的主要系统,在高血压的发生、发展过程中起着重要作用,RAS基因与高血压密切相关.目前认为,该系统基因的多态性可能会影响个体对降压药物的反应,关于该系统基因的多态性与某些降压药物疗效的关系的研究已有报道,主要集中在利尿剂１、血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)２等,而对于血管紧张素II１型受体拮抗剂(ARB)的研究相对较少.血管紧张素转化酶(angiotensinconversionenzyme,ACE)是血管紧张素Ⅰ(angiotensinⅠ,AngⅠ)转换为血管紧张素Ⅱ(angiotensinⅡ,AngⅡ)和缓激肽灭活的关键酶.ACE基因位于染色体１７q２３,其１６内含子中有一段２８７bp序列的插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性,对于ACEI/D多态性的研究已成为近年来的热点之一,本研究对原发性高血压病患者采用ARB(替米沙坦)单药治疗,在观察降压疗效的同时对ACEI/D基因型进行分析,探讨ACEI/D多态性与替米沙坦降压疗效的关系,为临床降压药物的选择提供依据.

简介：

简介：目的系统评价ALDH2基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法计算机检索WebofScience、PubMed、CNKI、CBM和WanFangData数据库，搜集ALDH2基因多态性与缺血性脑卒中相关性的病例一对照研究，检索时限从建库至2016年10月。由2名研究者分别独立按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，采用Stata12．0软件进行数据分析。结果共纳入7个病例一对照研究，Meta分析结果显示ALDH2A等位基因及AA基因型与中国人缺血性脑卒中患病相关[AVS．G：OR=1．430，95％CI（1．006，2．033），P=0．046；AAvs．AG＋GG：OR=1．734，95％CI（1．267，2．373），P=0．001；AAvs．GG：OR=1．757，95％CI（1．274，2．424），P=0．001]。结论ALDH2基因多态性与中国人缺血性脑卒中有关，A等位基因是其潜在危险因素。

简介：

简介：摘要结核病是由结核分枝杆菌感染引起危害人类健康的一种传染性疾病，由于多重耐药和广泛耐药细菌菌株的出现，使得结核病的发病出现恶化，结核病是全球传染病死亡的首要原因。甘露糖结合凝集素是凝集素蛋白家族的成员。许多研究显示甘露糖结合凝集素基因多态性遗传变异与各种各样的疾病相关，包括呼吸道感染。现研究甘露糖结合凝集素基因多态性与肺结核易感性的关系，为结核病的防治提供理论依据。

简介：目的研究新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性分布，为新生儿建立相应基因型记录，达到防病治病的目的。方法收集新生儿脐血，抽提其中有核细胞的DNA，PCR扩增CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的特征性外显子片段。限制酶切CYP1A1扩增产物，RFLP分析每个标本的基因型；非变性聚丙稀酰胺凝胶电泳分析GSTM1、GSTT1的基因型。结果CYP1A1、GSYM1和GSTT1基因型均成多态性分布，CYP1A1的基因型分布有3种，分别为A/A基因型占60．9％、A/G基因型占34．5％、G／G基因型占4．5％；GSTM1的基因型有2种分别为GSTM1＋／＋和GSTM1＋／0占85．5％、GSTM1-／-占14．5％。GSTT1基因型分布为GSTT1＋／＋和GSTT1＋／0占76．1％，GSTT10／0为23．6％。结论在正常出生的新生儿中，他（她）们的代谢酶CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因存在着多态性分布的现象。