简介：急性肾衰竭是一种高死亡率的临床综合征，发病机制十分复杂。近年来，越来越多的证据表明炎症及炎症介质在急性肾衰竭中起重要作用。了解炎症介质及其他免疫因子的基因多态性，对正确认识急性肾衰竭的发病机制，以及预防和治疗该病具有重要意义。本文就一些主要炎症介质、热休克蛋白的基因多态性以及与急性肾衰竭的关系作一综述。

简介：

简介：遗传学研究发现惊恐障碍具有家族聚集性，神经生化研究证实中脑皮层的DA能系统与胆囊收缩素受体（CCK-B）共存于CNS内，经安定药长期治疗后，中脑DA神经元CCKmRNA的表达量明显升高。本文综述了惊恐障碍相关CCK亚型，CCK及其受体基因多态性近年来进展。

简介：目的：探讨哮喘患儿外周血白细胞介素的变化及其在哮喘发病机制中的作用，探讨白细胞介素基因多态性(Arg130Gln)与哮喘的关系。方法：应用酶联免疫吸咐试验(ELISA)双抗体夹心法检测人血清IL-13含量，应用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IL-13基因多态性。结果：(1)哮喘组血浆IL-13水平显著升高，与对照组比较差异显著：(2)突变等位基因频率哮喘组与对照组比较差异无显著性。结论：IL-13参与了儿童哮喘发病的病理生理过程，可作为病情变化的监测指标，IL-13(Arg130Gln)突变与儿童哮喘无相关性。

简介：摘要：目的： IMPDH基因多态性与视网膜色素变性的关联研究。方法：选取 2017年 1月 -2019年 8月来我院接受检查的视网膜色素变性患者 198例，作为实验组。另外，调取健康体检者 198例，作为正常体检组。所调取的视网膜色素变性患者年龄在 18-75岁，平均年龄为（ 54.12±2.34岁），男性 90例，女性 108；正常体检组年龄在 18-74岁，平均年龄（ 53.98±0.83岁），男性 91例，女性 107。所有入选对象均接受 IMPDH基因检测。结果：实验组基因突变类型错义突变（ 190例， 95.95%）、无义突变（ 4例， 2.02%）、缺失突变（ 4例， 2.02%）与对照组基因突变类型 0例相比，存在明显差异（ P<0.05）。不同人口学特征与基因突变的病因情况来看，职业、受教育程度存在明显差异（ P<0.05），性别变量无明显差异。基因突变与视网膜色素变性存在显著相关性，其中 r值结果显示，职业与基因突变存在极强相关性（ r=0.952、 r=969）， P＜ 0.01，统计学有意义。基因突变与文化程度存在强相关（ r=0.804）， P＜ 0.01，统计学有意义。结论： IMPDH基因多态性与视网膜色素变性存在一定的关联性，视网膜色素变性诊断中，应尽可能的考虑 IMPDH基因多态性，从而更好的为该类疾病的卫生防疫提供依据。

简介：摘要为了准确评估药物毒性及用药安全性，从而降低个体间用药差异性保护患者生命安全，进而为我国医护人员提供更多的临床用药经验，便有必要在综述药物代谢酶概念的基础上，分析药物代谢酶遗传多态性，以合理用药为切入点，就提出具体的研究进展进行深入探究。然而，从现阶段我国药物研究水平来看，仍停留于粗放型阶段，尚存在较多问题亟待解决，尤其是用药问题日趋凸显。

简介：摘要目的分析肥胖相关基因多态性及肥胖和胆管癌的相关性，为肥胖、胆管癌的风险分析提供依据。方法2014年2月～2016年8月，以邢台医专附属二院外科接待的肥胖症患者、肿瘤科患者作为研究对象，入选单纯肥胖症患者146例，纳入单纯肥胖组，单纯胆管癌患者31例，纳入单纯胆管癌组，胆管癌合并肥胖患者43例，纳入合并组，同期接待的体检卡健康人群50例，纳入对照组。进行rs8050136、rs9939609基因分析。结果单纯肥胖组、单纯胆管癌、合并组的rs8050136的CC、AC、AA比重与rs9939609表达TT、AT、AA比重差异无统计学意义（P＞0.05）。合并组rs9939609TT比重低于对照组，AT比重高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论

简介：目的调查河北地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）的基因频率分布情况。方法收集河北地区无血缘关系汉族人群血液样本288份,采用PCR-SSP法检测KIR基因型,统计基因频率。结果河北地区汉族人群中KIR框架基因2DL4、3DL2、3DL3、3DP1的基因频率均为100.00%,2DL1、2DL3、3DL1、2DS4、2DP1的频率较高,均〉92.00%,而2DL2、2DS2、2DS3、2DS5的频率则较低;在河北汉族人群中共发现51种组合型,KIR组合型2DL4＋3DP1＋3DL2＋3DL3＋2DL1＋2DL3＋2DP1＋3DL1＋2DS4所占比例最大,约为43.75%。结论河北汉族人群中KIR基因频率与其他亚洲人群相似,不同于其他民族。KIR组合型2DL4＋3DP1＋3DL2＋3DL3＋2DL1＋2DL3＋2DP1＋3DL1＋2DS4所占比例最大。

简介：摘要目的对嘉峪关地区人群547个健康无关个体进行20个STR基因座遗传多态性调查。方法采用血卡做模板，用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行扩增及检测。结果在20个STR基因座共检出237个等位基因和933种基因型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）。结论20个STR基因座对所调查的嘉峪关人群具有较好识别能力和亲权鉴定能力。

简介：摘要目的探索ADRB2基因、IL13基因IL13Rα1基因在哮喘致病过程中的作用。方法采用病例对照研究，纳入哮喘组儿童101人，无哮喘及其他过敏性疾病对照组117人，采集全部研究对象外周血，提取DNA后，利用SNaPshot技术对ADRB2基因的rs1042713及IL13基因的rs20541、rs1800925和IL13Rα1基因rs2495636等4个位点进行基因分型。结果哮喘组儿童体内的ADRB2-rs1042713基因型AA及等位基因A的频率分布均高于对照组，两者比较其差异具有统计学意义（分别为P=0.028及0.008）。ADRB2基因的rs1042713、IL13基因的rs20541和rs1800925、IL13Rα1基因rs2495636等4个SNP位点的交互作用促进了哮喘疾病的发生，其发病危险性分别是对照组的1.55、1.75、1.45、1.57、1.42及1.46倍（P值均<0.001）。结论ADRB2-rs1042713位点变异增加了哮喘发病的危险性。ADRB2-rs1042713与IL13基因常见的2个基因位点（rs20541、rs1800925）和IL13Rα1基因rs2495636位点有交互作用，表明基因-基因的交互作用显著促进了哮喘的发病。

简介：摘要：骨肉瘤是一种非常常见的骨原发性恶性肿瘤，在青少年人群中好发，并且恶性程度非常高。早期即可发生转移，并且预后较差。虽然对于骨肉瘤患者实施综合治疗之后，患者的五年生存率已从30%上升到50%-70%，但骨肉瘤的致残率和死亡率仍然很高。大量研究资料表明，骨肉瘤的发生不仅与环境因素密切相关，而且与遗传因素密存在直接关系。其中，基因多态性是遗传因素的重要组成部分，参与骨肉瘤的发生和发展。当前关于关于易感性相关基因多态性的研究已经得到了一定的进展，大多是关于骨肉瘤的预防、诊断、治疗和预后。而本文针对骨肉瘤易感性和基因多态性的进展进行分析。

简介：目的分析大连地区汉族人群血小板特异性抗原HPA-15基因多态性，探讨其在血小板输注中的临床意义。方法采用PCR-SSP法对大连地区100名汉族无血缘关系血小板捐献者的HPA-15系统进行基因分型。结果大连地区汉族人群HPA-15aa、HPA-15ab、HPA-15bb基因型频率分别为0.3600、0.4400、0.2000。HPA-15a、HPA-15b的基因频率分别为0.5800、0.4200。与我国其他地区汉族人群比较，分布差异无统计学意义。在随机输血中，HPA-15抗原不配合概率为0.3685。结论在随机输血中，HPA-15抗原不配合概率高，在血小板输注中应加以重视。

简介：目的通过调查江苏地区汉族人群人类白细胞抗原-E（HLA-E）等位基因多态性分布情况,为探讨HLA-E基因多态性与疾病关联奠定基础。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法,调查217例江苏地区汉族献血人群HLA-E的表达。结果检测到HLA-E的2个等位基因,分别是HLA-E＊01：01和HLA-E＊01：03,分布频率为41.47%和58.53%;基因型HLA-E＊01：01/01：01、01：01/01：03和01：03/01：03的频率分别为14.74%、53.46%和31.80%,分布符合Hardy-weinberg平衡定律。结论江苏地区汉族人群HLA-E高度保守,仅有2种基因型。

简介：目的调查云南傣族人群的Rh、Duffy血型系统抗原表现型的分布及抗原频率，为云南傣族血型分布的多态性及防治Rh、Duffy血型系统引起的溶血症提供科学依据。方法采集云南省境内3代内无血缘的傣族人群200例（男女各100例）、汉族对照组100例（男女各50例）为无关人群，采集血样3ml（EDTA抗凝），采用微柱凝胶法检测Rh、Duffy及抗体筛选，Duffy血型系统基因分型检测采用PCR-SSP法，对比分析两人群间的差异。结果200例傣族人群中RhD阳性率为98.5%，RhD阴性率为1.5%，100例汉族人群100例（男女各50例）中RhD阳性率99.0%，RhD阴性率1.0%。Duffy基因分型检测结果：傣族200份样本中，Duffy血型各种表型分布为：Fy（a+b-）表型187例（93.5%），Fy（a+b+）表型12例（6.0%），Fy（a-b+）表型1例（0.5%），未发现Fy（a-b-）表型。基因频率为：Fya（0.965），Fyb（0.035）；汉族100份样本中，Duffy血型各种表型分布为：Fy（a+b-）表型92例（92.0%），Fy（a+b+）表型5例（5.0%），Fy（a-b+）表型3例（3.0%），未发现Fy（a-b-）表型。基因频率为：Fya（0.945），Fyb（0.055）。傣族人群抗体筛选阳性率为1.5%，均为同种抗体，其中2例E抗体。结论云南傣族人群的Duffy血型系统抗原分布状况及抗原分布特征与当地汉族人群基本相符，但也有本民族的自身特点，傣族族人群的RhD阴性率和不规则抗体检出率比当地汉族人群的不规则抗体检出率高，差异有统计学意义（P＜0.05）。

简介：【摘要】目的：探讨COMTval158met基因多态性给产妇分娩镇痛带来的影响。方法：按照随机纳入的方式选择我院于2019.01-2020.01期间所收治的100例产妇作为研究对象，对100例产妇实施基因分型，按照基因分型分为A组（A/A型）和B组（G/G）。对比两组患者在分娩镇痛后10分钟（T1）、30分钟（T2）、胎儿娩出后（T3）、胎盘娩出后（T4）四个阶段VAS评分。结果：A组产妇疼痛评分在各个阶段均高于B组，P<0.05。结论：

简介：造血干细胞(骨髓)移植是根治白血病等疾病的有效方法.通过对受者骨髓移植前后的DNA多态性检测,能准确判断骨髓移植后存活状态及疾病是否复发.笔者选择一个VNTR基因座(D1S80)和5个微卫星(STR)基因座(HumFGA、HumTH01、vWF3、D5S818及TPOX)对受者骨髓移植前后基因型进行了分析[1-4].

简介：摘要目的研究C-反应蛋白（CRP）基因rs3093059多态性与脑梗死的相关性。方法采用酶联免疫吸附法测定CRP水平；用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测CRP基因rs3093059多态性。结果病例组CRP水平高于对照组；各基因型之间的CRP水平无明显差异。结论CRP基因rs3093059多态性与脑梗死无关。

简介：摘要：骨肉瘤是一种非常常见的骨原发性恶性肿瘤，在青少年人群中好发，并且恶性程度非常高。早期即可发生转移，并且预后较差。虽然对于骨肉瘤患者实施综合治疗之后，患者的五年生存率已从30%上升到50%-70%，但骨肉瘤的致残率和死亡率仍然很高。大量研究资料表明，骨肉瘤的发生不仅与环境因素密切相关，而且与遗传因素密存在直接关系。其中，基因多态性是遗传因素的重要组成部分，参与骨肉瘤的发生和发展。当前关于关于易感性相关基因多态性的研究已经得到了一定的进展，大多是关于骨肉瘤的预防、诊断、治疗和预后。而本文针对骨肉瘤易感性和基因多态性的进展进行分析。

简介：【摘要】 目的： 研究分析 染色体多态性与复发性流产的关系。 方法： 选取了近期在我院收治的复发性流产患者夫妇为观察组，另选取同时期的正常夫妇作为对照组。 结果： 对照组的 1040 例研究对象共检测出染色体多态性 17 例，染色体多态性的检出率为 1.63% （ 17/1040 ）；观察组的 1200 例研究对象共检测出染色体多态性 68 例，染色体多态性的检出率为 5.66% （ 68/1200 ）。经比较，观察组的染色体多态性检出率显著高于对照组，差异显著（ P<0.05 ）。 结论： 复发性流产与染色体多态性存在着一定的关系，在临床上对于复发性流产患者的病因分析中应将染色体多态性的作用纳入病因分析中。

简介：[摘要]探究肥厚性心肌病患者基因多态性及其临床表型。肥厚性心肌病是一种常染色体显性单基因遗传病，该病是青少年运动猝死的最主要原因之一。该疾病目前尚无根治方法，其治疗目标为改善症状、减少并发症及预防猝死，故预防性基因检测尤为重要。目前国内外已证实与HCM发病有关的基因为TNNI3、TNNT2、MYH7、MYBPC3等，其MYH7为最主要的致病突变基因。