简介：目的分析1型糖尿病（T1DM）患儿血清维生素A和维生素D水平变化及其临床意义。方法2012年2月至2015年1月南阳市中心医院儿科收治住院的T1DM患儿45例,为T1DM组,其中27例合并酮症酸中毒（DKA）。同期选取本院健康体检儿童38例,为对照组。采用酶联免疫吸附法测定血清维生素A和维生素D水平。结果T1DM患儿血清维生素A和维生素D水平均低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。单纯T1DM患儿血清维生素A和维生素D与T1DM合并DKA患儿比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论及时、足量补充维生素A和维生素D可能降低或延迟儿童T1DM发病。

简介：目的：对小儿气管食管瘘病例的诊断、治疗和愈后进行回顾和总结。方法对本院近5年来收治的10例气管食管瘘患儿的手术治疗过程及疗效进行回顾性分析。10例均接受手术治疗11次，对气管瘘口进行修补，对食管明显狭窄者切除病变食管，行端端吻合或结肠代食管。结果10例均获治愈，术后无一例死亡，门诊随访时间3～15个月，仅2例出现食管狭窄需多次扩张，其余均正常。结论小儿气管食管瘘的常见原因为化学腐蚀性和医源性，常伴发呼吸道症状，病情较为严重，积极有效的手术治疗能改善患儿预后，提高存活率。

简介：患儿，男，2岁，因“发热2d”就诊，患儿发热2d，体温在39℃左右，伴轻咳。入院查体：T38．7℃，P115次／min，神志清，精神可，咽部充血，双肺听诊呼吸音粗，心率115次／min，给予青霉素240万U＋地塞米松2mg静脉滴注（与青霉素混合使用），在静脉滴注约10min后，患儿出现呃逆（膈肌痉挛），无其他不适，更换为生理盐水后，

简介：目的研究孕期营养不良造成的宫内生长受限（intrauterinegrowthretardation，IUGR）大鼠肝脏中组蛋白H3的乙酰化水平，以及组蛋白去乙酰化酶1（histonedeacetyl—ases，HDAC1）的表达变化，探讨两者之间的相互联系。方法采用孕期全程低蛋白饮食法建立大鼠IUGR模型，分离成年雄性子鼠（8周）的肝脏，采用荧光定量RT—PCR技术检测肝脏中HDAC1的mRNA表达，Westernblot方法检测肝细胞核中HDACI的蛋白含量，以及组蛋白H3／K9的乙酰化水平。结果IUGR组HDAC1的mRNA水平仅是对照组的54％（t=2．042，P〈0．05），肝细胞核中的HDAC1蛋白表达同样明显低于对照组（438±47VS1128±110）（t=2．179，P〈0．05）。与之相反，与对照组（10．5±1．2）％相比，IUGR大鼠肝脏中乙酰化的H3／K9占总H3组蛋白的百分比（17．3±1．6）％明显增高（t=3．597，P〈0．01），且核中的HDAC1蛋白水平与H3／K9乙酰化水平明显负相关（r=-0．781，P〈0．01）。结论IUGR大鼠肝细胞核中HDAC1蛋白表达降低，引起组蛋白H3的乙酰化水平增高，染色质的表观遗传学变化可能是肝脏某些基因转录调控变化的分子基础。

简介：目的使用指南研究与评价工具Ⅱ（AGREEⅡ）评价儿童青少年维生素D（VD）临床实践指南（VD指南）,反映目前儿童青少年补充VD的基本共识和存在的争议.方法制定VD指南的纳入标准和检索策略,检索PubMed、WebofScience、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、美国国立指南文库（NGC）、指南国际网络（G-I-N）等相关指南数据库,按纳入标准纳入有关儿童青少年VD指南,提取和描述VD指南AGREEⅡ评价信息,使用AGREEⅡ评价纳入指南质量,使用组内相关系数（ICC）进行评价员间一致性检验.分析比较不同VD指南推荐内容的共识和差异.结果共纳入9篇VD指南,分别来自美国、中国、加拿大、法国、波兰和澳大利亚/新西兰.发表年度从2006至2012年.3篇为循证指南,其中2篇采用GRADE证据分级系统,1篇采用AHRQ证据分级系统;其余6篇为非循证指南.①指南质量经AGREEⅡ评分显示：6大领域的评分中,范围和目的、清晰性和应用性的总体平均得分均〉50%,指南制定的参与人员、制定的严谨性和编辑的独立性有待加强（平均得分分别为48%、42%和28%）;循证指南在指南的参与人员、制定的严谨性、编辑的独立性方面优于非循证指南.②总体归纳不同VD指南之间在推荐内容上有5个方面的主要差异.VD预防建议：各指南基本认同的是0～1岁婴儿400IU·d-1的VD缺乏预防量是安全的;VD治疗建议：美国（ES）指南推荐2000IU·d-1（1～18岁）,维持6周;阳光照射：美国和澳大利亚/新西兰的指南持不同推荐意见;VD2或VD3：不同指南推荐意见不同;25羟维生素D（25OHD）水平：各指南基本认同25OHD水平〈30nmol·L-1时,佝偻病的患病率增加;孕妇及哺乳期妇女：各指南推荐这一人群要注意及时补充VD,或维持适宜的25OHD水平.结论①纳入VD指南整体质量仍有待提高.循证指南质量在指南的参与人员�

简介：患儿女,8月,因误吸小灯泡1h急诊入院.1h前不慎将玩具上带钢丝小灯泡误吸,当即出现呛咳、气急、面色发青,家长拍背,约5min后症状缓解.门诊胸片提示异物位于右主支气管,耳鼻喉科行气管镜检查,见小灯泡钢丝嵌入右主气管壁,不能取出.8h后收胸外科.入院查体:精神可,轻度发绀,右胸部稍有塌陷,右侧呼吸动度减弱,右肺叩诊尚清,呼吸音低,未闻及干湿性罗音.复拍胸片仍示异物位右主支气管并右肺不张.急诊在全麻下行右剖胸右主支气管切开异物取出术,术中见小灯泡钢丝嵌入右主支气管右后壁中,气管内有脓性液体,吸尽液体,切开支气管取出异物,间断缝合支气管,并胸膜覆盖,冲洗胸腔,置胸腔闭式引流管.术后48h拔除胸腔闭式引流,7d拆线,8d后复查胸片双肺膨胀良好,痊愈出院.气管异物是小儿常见急诊,可引起窒息,甚至死亡.多见5岁以下幼儿,婴儿较少见,本例患儿仅8个月,异物已嵌入支气管壁,引起肺不张,支气管镜不能取出,而行开胸手术治疗.目前,小儿气管异物发生有上升趋势,年龄也越来越小,为了防止小儿支气管异物的发生,应加强对小儿玩具和食品的管理,同时做好这方面知识的宣传,以减少发生率.

简介：目的评价后腹腔镜、腹腔镜以及开腹手术3种方法治疗发育不良肾的临床利弊。方法2005年12月至2010年12月，作者共收治31例发育不良肾患儿，采用后腹腔镜、腹腔镜以及开腹手术3种方式治疗，比较3种术式在手术时间、出血量、术后住院时间以及并发症的发生率方面的差别。结果3组手术均获成功，经后腹腔镜组手术时间平均为（149±14）min，腹腔镜组手术时间平均为（145±13）min，开放手术组手术时间平均为（103±10）min。术中出血量分别为（14．7±1．1）mL、（16．2±1．6）mL、（21．1±1．4）mL。术后住院时间分别为（6±0．8）d、（6±0．9）d、（10±1．2）d。3组术后均无并发症。结论小儿肾发育不良在腹腔镜和后腹腔镜下手术，其术后恢复时间、术中出血量比较，均明显优于开腹手术，但手术时间较开腹手术长。

简介：目的探讨不同术式的微创手术矫治漏斗胸的特点及疗效。方法2003年3月至2008年2月，采用微创手术方法治疗漏斗胸125例。其中电视胸腔镜辅助微创手术52例；小切口直视微创手术28例；小切口不损伤胸肋骨微创手术15例；Nuss手术30例。除Nuss手术外，全部病人均选择钢板、克氏针倒T形内固定。结果手术后均恢复顺利，1例内固定钢板滑脱，术后3d重新手术固定。1例Nuss手术病人发生中量血胸。其余无重要并发症。术后胸片、CT复查胸骨位置全部恢复正常。随访2个月至2年，4例有胸壁局限性凹陷，其余病人效果满意。结论本文报告的微创手术方法创伤小，疗效好。手术年龄以3—5岁为宜。如胸骨凹陷较重，临床症状多，主张在2～3岁手术，并可选择不损伤胸骨和肋骨的微创术式。

简介：目的探讨小儿腹腔镜联合手术的可行性，总结该术式的优越性、适应证及注意事项。方法回顾性分析2006年6月至2012年6月实施的41例小儿腹腔镜联合手术临床资料。联合手术涉及阑尾切除术，内环缝扎术，睾丸松解固定术，肠套叠复位术，精索静脉结扎术，卵巢囊肿切除术，肠系膜囊肿切除术，肠切除吻合术，幽门环肌切开术，美克尔憩室切除术，胆道造影、肝活检术。结果全部手术均顺利完成，无中转开腹病例，无并发症出现，无一例因联合手术延长禁食时间或住院时间。结论腹腔镜联合手术微创优势明显，适合在儿童手术中开展，但需要严格掌握联合手术的指征及其特点。

简介：目的探讨女婴无肛并前庭瘘的手术治疗方法。方法2005—2011年作者收治年龄4个月至1岁的先天性肛门闭锁并直肠前庭瘘患儿21例，均通过保留瘘管肛门成形术治疗，分析其临床疗效及排便功能。结果一期愈合19例，2例出现术后切口感染，经应用抗生素及局部理疗后痊愈。21例均获随访，时间6个月至2年，全部患儿排便功能良好，会阴外观正常，无一例复发。结论保留瘘管肛门成形术治疗女婴无肛前庭瘘简便易行，是一种合理、可靠的手术方法。

简介：小儿肝脏肿瘤瘤体巨大,病理类型多,部位复杂,累及肝脏体积较大,且多累及肝门部或肝门部淋巴结、门静脉等,给手术带来了挑战.当肿瘤累及肝门部,尤其是累及多个部位时,术中易并发难以控制的大出血,在过去被认为是手术禁区.随着医学影像技术的发展,这类肿瘤从不可切除向可切除转变.

简介：目的探讨单剂柴胡、黄芩、炙甘草对柯萨奇病毒B3(CVB3)感染的病毒性心肌炎小鼠的治疗作用.方法用CVB3感染Balb/C小鼠造成病毒性心肌炎模型,分别用生理盐水、柴胡、黄芩、炙甘草灌胃治疗,观察病毒感染后不同时间点的心肌组织病理变化.结果柴胡组小鼠在感染后第5,7,10天心肌病理积分为1.33±0.82,160±0.63和1.87±0.74,明显低于对照组(2.22±1.37,3.27±0.96,2.60±1.06)(P＜0.05或0.01).炙甘草组小鼠在感染后第5,7天心肌病理积分为1.26±0.88和1.80±0.68,明显低于相应对照组(P＜0.05或0.01).黄芩组小鼠在感染第14,21天后心肌病理积分(1.53±0.74,0.80±0.56)与对照组(2.33±0.98,140±083)比较差异有显著性(P＜0.05).结论单剂柴胡、黄芩、炙甘草在不同的时间点对心肌细胞起保护作用.

简介：目的探讨儿童先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（CSID）的诊断与治疗。方法总结3例诊断为CSID患儿的临床特点、诊断和治疗结果。结果3例患儿年龄1岁4个月至1岁7个月,单纯母乳喂养期间大便正常,断母乳改奶粉喂养、添加米糊、粥后开始腹泻,粪便为黄色稀水样、稀糊样,每天7-10次。入院查体均有蛋白质-热能营养不良。3例蔗糖激发试验结果显示,同餐前血糖相比,餐后血糖最大升高值（%）分别为0.1（2.0%）、0.1（2.6%）和0.9（19.1%）mmol·L-1,并出现排黄色稀水样粪便;葡萄糖激发试验结果显示,同餐前血糖相比,餐后血糖最大升高值（%）分别为1.5（30.6%）、2.3（65.7%）和4.4（107%）mmol·L-1,均未出现腹泻。3例患儿诊断CSID后停用蔗糖和淀粉类食物,1-2d后粪便性状和次数恢复正常。结论临床上疑诊CSID患儿,可根据典型的病史特点（断母乳后出现腹泻）,回避蔗糖和淀粉类饮食后腹泻迅速缓解,蔗糖激发试验阳性可作出临床诊断。

简介：目的探讨经腹高频彩色多普勒超声对3个月以内的婴儿胆道闭锁的诊断价值.方法回顾经手术确诊为胆道闭锁患儿的超声特征,总结各声像特征对胆道闭锁诊断的敏感性、特异性、阳性预测值（positivepredictiveva1ue,PPV）及阴性预测值（negativepredictivevalue,NPV）.结果“三角索带征”对胆道闭锁诊断的敏感性、特异性、PPV及NPV分别为48.8％、99.6％、95.2％、91.8％.胆囊形态学异常的敏感性、特异性、PPV及NPV分别为85.4％、88.6％、56.4％、97.2％.胆囊收缩功能不良的敏感性、特异性、PPV及NPV分别为87.8％、89.4％、59％、97.7％.肝包膜下血流阳性对胆道闭锁诊断的敏感性、特异性、PPV及NPV分别为73.2％、92.4％、62.5％、95.2％.结论经腹高频彩色多普勒超声可较准确地从胆汁淤积性肝病患儿中筛查出胆道闭锁患儿.

简介：经中华医学会批准,中华医学会小儿外科学分会拟定于2008年10月10日至13日在上海市召开第3届全国小儿肿瘤外科学术交流会议暨第3届海峡两岸儿童肿瘤学术研讨会。本届会议由中华医学会小儿外科学分会主办,上海市医学会、上海交通大学医学院附属新华医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心承办。特向全国同仁征集会议论文。

简介：目的对比分析胸腔镜下手术与开胸手术治疗不同类型肺隔离症（pulmonarysequestration,PS）的疗效及优缺点,为肺隔离症手术方式的选择提供参考依据。方法回顾性收集2005年1月至2017年10月由本院收治的肺隔离症患儿208例,其中男性138例,女性70例,年龄1个月至14岁,平均年龄（19.70±48.82）个月;叶内型143例,叶外型62例,叶内叶外同时存在3例。将叶内、叶外型按手术方式的不同分为开胸手术组和胸腔镜手术组,分别比较两型开胸手术组和胸腔镜手术组的术中出血量、手术时间、胸腔引流量、留置胸腔引流时间以及术后住院时间。结果208例均顺利完成手术。叶内型143例中,53例予开胸手术,90例予胸腔镜手术;叶外型62例中,10例予开胸手术,48例予胸腔镜手术,颈部手术2例,腹腔镜手术2例。叶内型病例中：胸腔镜手术组平均手术时间（72.53±40.80）min,开胸手术组平均手术时间（107.86±40.56）min,差异有统计学意义（t=4.77,P〈0.001）;胸腔镜手术组平均术中出血量（4.86±7.76）mL,开胸手术组平均术中出血量（36.53±38.40）mL,差异有统计学意义（t=5.70,P〈0.001）;胸腔镜手术组平均胸腔闭式引流时间（5.12±2.46）d,开胸手术组平均胸腔闭式引流时间（5.67±0.82）d,差异无统计学意义（t=0.54,P=0.59）;胸腔镜手术组平均胸腔引流量（310.16±265.96）mL,开胸手术组平均胸腔引流量（315.50±120.92）mL,差异无统计学意义（t=0.03,P=0.98）;胸腔镜手术组平均术后住院时间（7.42±3.04）d,开胸手术组平均术后住院时间（10.50±2.07）d,差异有统计学意义（t=2.42,P〈0.05）。叶外型病例：胸腔镜手术组平均手术时间（39.28±20.06）min,开胸手术组平均手术时间（57.50±15.58）min,差异有统计学意义（t=2.42,P〈0.05）。胸腔镜手术组平均术中出血量（2.26±1.41）mL,开胸手术组平均术中出血量（9.13±7.38）mL,差异有统计学

简介：目的报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病（chILD）伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点。方法总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果，对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习。结果3例患儿均为足月顺产，出生时无异常，在生后2~15月出现咳嗽、气促和发绀，持续不能离氧，CT示弥漫磨玻璃样变伴或不伴囊性变，其中1例有家族史。多予机械通气、肺表面活性物质、类固醇、羟氯喹治疗，2例好转，1例死亡。3例患儿家系测序均检测到SFTPC基因存在致病性杂合错义突变［2例c.218T>C（p.I73T）杂合错义突变，为国外数据库最常见致病突变；1例c.314A>G（p.D105G）杂合错义突变］，各家系均有健康携带者。共检索到报道SFTPC突变致chILD外显不全的文献7篇10例患儿，结合本文3例，13例起病时间从新生儿期至11岁，CT多表现为弥漫性磨玻璃样变，均有长期吸氧史，2例死亡，2例chILD，9例缓解。结论SFTPC突变致chILD在中国汉族人群存在外显不全现象，对这类疾病的临床特点及基因检测结果的认识为早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供了依据。

简介：目的观察不同浓度脂多糖（LPS）诱导人支气管上皮细胞β防御素3（hBD-3）的表达，探讨hBD-3在呼吸道感染中的作用。方法用不同浓度的LPS（0.01，0.1，1，10μg/mL）诱导人支气管上皮细胞后，2h行RT-PCR法检测hBD-3mRNA的表达，4h行Westernblot检测hBD-3蛋白的表达。结果正常人支气管上皮细胞有微量hBD-3表达，LPS诱导细胞后，hBD-3mRNA及蛋白表达均增加，与对照组相比差异有非常显著性（P〈0.01）；不同浓度LPS诱导细胞后，随着LPS浓度的增加hBD-3mRNA和蛋白的表达亦随之增加，不同浓度组间比较差异有显著性（P〈0.05）。结论一定剂量的LPS可诱导人支气管上皮细胞hBD-3表达，且呈浓度依赖性，推测hBD-3可能参与呼吸道对LPS最初的防御反应。

简介：目的探讨CXCR4基因突变导致WHIM综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析3例CXCR4基因突变致WHIM综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集诊断明确的WHIM综合征患者,总结临床特征和基因突变信息。结果3例WHIM综合征患儿均为男性,确诊年龄分别为11岁、13月和5岁。3例均有反复感染,均无皮肤疣表现,1例发生糖尿病。3例患儿多次查血常规示淋巴细胞及中性粒细胞减少,但无周期性特征;3例患儿免疫球蛋白均减低。2例行骨髓穿刺检查,其中1例有典型无效生成性慢性粒细胞缺乏样表现。2例患儿经集落刺激因子治疗后,WBC可升至正常,但易反复。WES结果显示,3例患儿均为CXCR4基因第2外显子C端杂合突变,在该基因第2外显子剪切位点发生碱基替换突变(1000C>T),造成氨基酸R334X改变。共检索到46篇WHIM综合征文献(45篇英文,1篇中文),共报告WHIM患者74例(包括本文3例)。74例患者中,男32例,女42例,成人36例,儿童38例。出现皮肤疣的起病中位年龄为6.5岁;65例(87.8%)患者表现为反复感染;60例(81.1%)报告基因检测结果,共检测到9个突变,均为CXCR4基因突变。结论WHIM综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可表现为粒细胞减少、低丙种球蛋白血症、疣状物、反复感染(尤其对人乳头状瘤病毒易感)及无效生成性慢性粒细胞缺乏。小年龄患儿可无皮肤疣,临床发现上述表现应考虑该病,并行基因检测以明确诊断。

简介：目的探讨手术方式、年龄及囊肿扩张形状与胆总管囊肿手术疗效的关系。方法先天性胆总管囊肿患儿83例（男23例，女60例，平均年龄3．8岁），采用囊肿切除、肝管空肠Roux-Y吻合术治疗，其中腹腔镜下手术59例，开腹手术24例。对83例患儿手术前后血生化指标进行分析，包括总胆红素（TBIL）、直接胆红素（DBIL）、AST、ALT、GGT和ALP。根据手术年龄将患儿分为三组：〈1岁组，1～3岁组和〉3岁组。根据囊肿扩张形状分为囊形扩张组和梭形扩张组。分析手术方式、手术年龄及囊肿扩张形状与手术前后血生化变化的关系，探讨手术方式、手术年龄及囊肿扩张形状与手术疗效的关系。结果所有患儿术后血TBIL、DBIL和ALP水平较术前显著降低；腹腔镜手术与开放手术比较，术后各生化指标降低程度无显著差别。手术年龄越小，术前血胆红素水平越高，肝功能指标越高。3岁以内手术者术后TBIL和DBIL降低程度显著高于手术年龄〉3岁者。、囊形扩张组和梭形扩张组比较，术后肝功能降低程度无显著差别；囊形扩张组术后TBIL、DBIL和ALP较术前显著降低。结论腹腔镜胆总管囊肿根治术手术疗效与开放手术无差别。早期发病的胆总管囊肿患儿（3岁以内）肝损伤较严重，应及早手术，术后效果明显。囊肿扩张形状不影响胆总管囊肿根治术的手术疗效，但囊形扩张者手术效果更明显。