简介:摘要:很多女性对宫外孕没有深入的了解,认为宫外孕是遥不可及的事情,对于宫外孕的相关知识没有深入地了解,其实,宫外孕出现的概率相当高,发病几率为2%-3%。早期诊断和处理,患者的存活率和生育能力的保留才能提高。全面了解宫外孕的形成原理,及时掌握相关知识,才能早诊断,早处理,帮助孕妇们解决难题。本文就具体来说说其需要了解的常识。
简介:摘要目的探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性周围神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法收集空军军医大学第一附属医院神经内科自2017年7月至2019年5月收治的4个TTR-FAP家系(包括20例TTR-FAP患者和2例无症状TTR突变基因携带者)的临床资料,并对其中4例先证者的临床资料进行详细分析。结果20例TTR-FAP患者的发病年龄为30~65岁,均以消化道症状为首发症状,存在不同程度的周围神经损害和体质量明显下降,以及心脏损害9例、体位性低血压9例、性功能障碍5例、排尿异常6例、瞳孔缩小或视物模糊3例,7例经TTR基因检测确诊、3例经腓肠神经病理活检明确,接受二氟尼柳治疗1例、氯苯唑酸治疗2例(病情均进展),死亡12例,存活8例。4例先证者均为男性,发病年龄平均49.3岁;均具有程度不等的感觉运动性周围神经病、自主神经病和心肌病表现;神经电生理检查提示长度依赖性的四肢感觉运动性周围神经病,以轴索损害为著;超声心动图示均有心肌肥厚;3例腓肠神经病理活检发现组织中刚果红染色均呈阳性;全外显子测序显示2例携带TTR基因致病性突变(TTR-E74K、TTR-A140S),1例携带可能致病性突变(TTR-S70R)。2例无症状TTR突变基因携带者仍正常。结论TTR-FAP在临床上表现为周围神经、自主神经持续进行性损害,同时累及多系统,尤其易合并消化道症状、心肌肥厚、体质量明显下降、瞳孔缩小或视物模糊,这些临床特征对该病的诊断有重要提示作用。