简介：摘要原发性血小板增多症（essential thrombocythemia，ET）是一种以克隆性血小板生成、血栓形成和出血倾向为特点的慢性骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm，MPN）。门静脉高压是ET的严重并发症，可能对预后造成不良影响。我们报道一例因门静脉高压造成消化道出血和肠穿孔的ET患者，采用手术和内镜治疗后病情稳定，以期为伴有门静脉高压的MPN患者诊疗提供参考。

简介：摘要目的探讨重症急性胰腺炎相关急性呼吸窘迫综合征(SAP-ARDS)的临床特征及预测指标。方法回顾性分析2000年1月至2020年1月间北京协和医院收治的313例SAP患者的临床资料，根据是否发生ARDS分为ARDS组(258例)和非ARDS组(55例)，根据ARDS严重程度进一步分为轻度ARDS组(165例)和中重度ARDS组(93例)。记录各组患者的临床症状、实验室检查及影像学结果，入住ICU时间及临床转归，患者局部和全身并发症，入院24 h的急性生理与慢性健康(APACHEⅡ)、急性胰腺炎严重程度床旁指数(BISAP)、CT严重程度指数(CTSI)、序贯器官衰竭(SOFA)及快速序贯器官衰竭(qSOFA)评分。采用单因素及多因素logistic回归分析SAP并发中重度ARDS的独立危险因素。绘制受试者工作特征曲线(ROC)，计算曲线下面积(AUC)，评估血WBC、超敏C反应蛋白(hsCPR)预测SAP并发中重度ARDS的价值，及APACHEⅡ、BISAP、CTSI、SOFA和qSOFA评分预测SAP-ARDS气管插管的价值。结果ARDS组患者入住ICU时间显著长于非ARDS组[(8.3±11.6)d比(5.7±7.7)d]，病死率显著高于非ARDS组(12.4%比3.6%)，差异均有统计学意义(P<0.05)。单因素分析结果显示，入院时血WBC(OR 4.52，95%CI1.64~12.4)和hsCRP(OR 3.69，95%CI1.29~10.48)水平升高是预测SAP并发中重度ARDS的独立危险因素。WBC、hsCRP预测SAP并发中重度ARDS的AUC值分别为0.651(95CI 0.532~0.770)、0.615(95CI 0.500~0.730)，预测的临界值(Cut-off值)分别为17.5×109/L、159 mg/L，灵敏度分别为53.1%、78.1%，特异度分别为78.1%、48.4%。入院24 h的APACHEⅡ、BISAP、CTSI、SOFA和qSOFA评分预测气管插管的AUC值分别为0.739(95%CI 0.626~0.840)、0.705(95%CI 0.602~0.809)、0.753(95%CI 0.650~0.849)、0.737(95%CI 0.615~0.836)和0.663(95%CI 0.570~0.794)。Cut-off值分别为14、3、5、7、2分，灵敏度分别为58.8%、79.4%、73.5%、38.2%、45.5%，特异度分别为81.4%、60.0%、67.1%、98.6%、83.3%。结论入院时血WBC和hsCRP水平升高是预测SAP相关中重度ARDS的独立危险因素。入院24 h APACHEⅡ≥14分、BISAP≥3分、CTSI分≥5分、SOFA≥7分或qSOFA≥2分提示SAP患者接受气管插管的风险较高。

简介：无

简介：摘要肠套叠指近端一部分肠管及其肠系膜套入邻近的远端肠管内，导致机械性肠梗阻的一种疾病。成人妊娠合并肠套叠极为罕见，且临床表现多样，缺乏特异性，容易被误诊和漏诊。现报告1例以腹痛、腹泻、便血和产后肠梗阻为表现的妊娠期肠套叠患者的临床特点、诊断和治疗情况。

简介：摘要磁共振成像与机器学习算法相结合、建立诊断模型的研究方法被广泛应用于脑功能障碍辅助诊断的科研与临床之中。本文就目前应用于脑功能障碍相关疾病MRI常见的五种机器学习算法进行综述，即线性回归模型、K-最近邻、支持向量机、随机森林和深度学习。主要内容包括它们的基本原理、现阶段的应用、适用范围和局限性。相关研究应朝着脑影像特征的挖掘、标准化数据库的建立、多模态MRI的数据整合和机器学习算法的联合应用方向继续努力。

简介：摘要目的探讨微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术对于产前诊断意外检出Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）基因重复/缺失的准确性。方法回顾性分析2018年7月至2019年12月在河南省人民医院5 025份无DMD家族史产前诊断样本中，经aCGH检出的31例DMD基因重复/缺失病例。同时使用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术对胎儿及孕妇进行验证，并参考美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南对检出DMD基因重复/缺失进行致病性分析。采用描述性方法进行分析。结果31例（0.62%，31/5 025）DMD基因重复/缺失中，25例≤200 kb，6例>200 kb；缺失24例，重复7例；外显子重复/缺失19例，内含子重复/缺失12例。对31例变异按照ACMG五分类评分，致病性变异17例，致病不明/可能良性/良性变异14例。检出的19例外显子变异中，17例为DMD基因内部变异，2例涉及DMD基因内部及以外区域变异，经MLPA技术验证，均获得阳性结果。结论aCGH技术检出的DMD基因外显子区域重复/缺失真实可信，对DMD诊断具有重要提示作用。对于同时涉及DMD基因内部及以外区域变异的病例，aCGH能够明确DMD基因上下游断裂点区域，为ACMG分级提供依据。

简介：摘要目的对2例由严重弱精子症导致原发性男性不育患者进行临床和遗传学分析，明确其可能的致病原因。方法提取患者及父母外周血基因组DNA，采用全外显子组测序技术对患者进行基因变异分析，并对疑似致病变异进行Sanger测序验证和致病性分析。结果全外显子测序显示例1 DNAH1基因存在c.2016T>G(p.Y672X)和c.6017T>G(p.V2006G)复合杂合变异；例2 DNAH1基因存在c.2610G>A(p.W870X)纯合变异，分别遗传自父亲和母亲。按照美国医学遗传学会与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，DNAH1基因c.2016T>G(p.Y672X)和c.2610G>A(p.W870X)变异均为致病(PVS1+PM2+PM3+PP3)。结论2例患者可能均为DNAH1基因变异导致的精子鞭毛多发形态异常，进而引起原发性男性不育。

简介：摘要POEMS综合征是一种罕见的浆细胞病，腹水是其常见的临床表现之一。变异型POEMS综合征更加罕见。该患者大量腹水2年余，病因诊断不明，皮肤血管瘤为最终诊断提供了依据。经北京协和医院消化内科、妇产科、血液内科和皮肤科等多学科协作讨论，最终明确诊断为变异型POEMS综合征。变异型POEMS综合征为腹水的罕见原因，因症状不典型，临床中容易被忽视而贻误诊治，现报告其多学科诊治经过以供临床参考。

简介：摘要目的探讨组蛋白乙酰转移酶MYST2在胰腺癌细胞的蛋白质表达水平及其对诊断胰腺癌的价值。方法收集2017年12月1日至2020年6月30日于北京协和医院行手术切除并经病理学确诊的54例胰腺癌患者的癌组织和对应癌旁组织(距离手术切缘>5 cm)。对人胰腺癌细胞系ASPC1和BXPC3进行敲低处理(ASPC1敲低组和BXPC3敲低组)，对CFPAC1和SW1990进行过表达处理(CFPAC1过表达组和SW1990过表达组)，未经处理的为ASPC1、BXPC3、CFPAC1和SW1990空载对照组。采用蛋白质印迹法分别检测不同病理分化程度患者的胰腺癌细胞，人正常胰腺导管上皮细胞系HPDE和人胰腺癌细胞系ASPC1、BXPC3、CFPAC1、SW1990，以及敲低组、过表达组和空载对照组的MYST2蛋白质水平。采用实时无标记动态细胞分析技术，Transwell迁移、侵袭实验和平板集落形成实验比较敲低组、过表达组与空载对照组细胞的增殖活性，迁移、侵袭和集落形成能力。对54例患者的胰腺癌及其癌旁组织进行MYST2免疫组织化学评分，并绘制受试者操作特征曲线分析MYST2不同表达水平对诊断胰腺癌的价值。统计学方法采用独立样本t检验和方差分析。结果54例胰腺癌患者病理切片中，高分化13例，中分化24例，低分化15例，未分化2例，胰腺癌细胞MYST2蛋白质表达水平分别为3.12±1.67、2.87±1.59、2.12±1.03、1.08±0.34，差异有统计学意义(F＝1.241, P<0.05)。4种胰腺癌细胞系ASPC1、BXPC3、CFPAC1、SW1990的MYST2表达水平均高于正常胰腺导管上皮细胞系HPDE(1.41±0.47、1.40±0.93、1.13±0.62、1.71±0.46比0.82±0.25)，差异均有统计学意义(t＝1.625、1.577、1.319、1.832，P均<0.05)。BXPC3敲低组MYST2水平低于BXPC3空载对照组(0.39±0.12比0.75±0.34)，ASPC1敲低组低于ASPC1空载对照组(0.43±0.22比0.82±0.48)，CFPAC1过表达组高于CFPAC1空载对照组(1.38±0.45比0.82±0.37)，SW1990过表达组高于SW1990空载对照组(1.34±0.65比0.51±0.22)，差异均有统计学意义(t＝1.414、1.378、1.319、1.934，P均<0.05)。ASPC1敲低组细胞增殖较ASPC1空载对照组缓慢，80 h增殖峰值低于空载对照组(1.02±0.77比4.31±2.45)；BXPC3敲低组细胞增殖较BXPC3空载对照组缓慢，80 h增殖峰值低于空载对照组(0.91±0.24比2.84±0.53)；SW1990过表达组胰腺癌细胞增殖较SW1990空载对照组快，80 h增殖峰值高于空载对照组(3.10±0.67比1.04±0.17)；CFPAC1过表达组胰腺癌细胞增殖较CFPAC1空载对照组快，80 h增殖峰值高于空载对照组( 5.45±1.13比1.01±0.29)，差异均有统计学意义(t＝1.427、1.316、1.292、1.501，P均<0.05)。在迁移能力检测中，ASPC1敲低组穿过Transwell小室的细胞少于ASPC1空载对照组(34.08±17.62比118.76±5.31)，BXPC3敲低组少于BXPC3空载对照组(18.62±9.64比57.90±12.67)；SW1990过表达组多于SW1990空载对照组(134.84±24.65比37.82±6.73)，CFPAC1过表达组多于CFPAC1空载对照组(65.79±27.46比11.68±5.13)，差异均有统计学意义(t＝1.475、1.322、1.437、1.219，P均<0.05)。在侵袭能力检测中，ASPC1敲低组穿过Transwell小室的细胞少于ASPC1空载对照组(9.79±5.75比45.76±12.71)，BXPC3敲低组少于BXPC3空载对照组(23.46±11.13比84.92±17.65)，SW1990过表达组多于SW1990空载对照组(156.42±34.50比42.13±22.17)，CFPAC1过表达组多于CFPAC1空载对照组(112.64±47.82比39.09±17.23)，差异均有统计学意义(t＝1.324、1.635、1.423、1.119，P均<0.05)。在集落形成数量方面，ASPC1敲低组少于ASPC1空载对照组(13.15±6.42比86.79±35.17)，BXPC3敲低组少于BXPC3空载对照组(14.93±9.30比52.93±15.76)；SW1990过表达组多于SW1990空载对照组(129.10±57.31比62.42±37.43)，CFPAC1过表达组多于CFPAC1空载对照组(157.98±66.45比74.35±34.69)，差异均有统计学意义(t＝1.148、1.290、1.274、1.462，P均<0.05)。胰腺癌组织MYST2评分高于癌旁胰腺组织[(3.04±2.23)分比(1.32±0.70)分]，差异有统计学意义(t＝3.479，P<0.05)。当MYST免疫组织化学总评分为3分时，曲线下面积最大(0.888，95%可信区间0.827～0.948)，约登指数为0.56。结论MYST2与胰腺癌细胞增殖、侵袭、迁移能力有关，其高表达可促进胰腺癌发展。

简介：摘要急性胰腺炎是常见的消化系统急症。重症急性胰腺炎患者治疗难度大，预后较差。自20世纪80年代以来，我国学者在该领域进行了大量基础和临床研究，在发病机制、肠屏障功能、治疗药物开发、多学科协作等方面取得一系列重要成果，极大地提升了我国急性胰腺炎的诊疗水平。我国40年来急性胰腺炎的研究历史表明，基础研究与临床研究只有互相渗透、互相促进，才能深入认识疾病，最终造福患者。

简介：摘要：近年来，伴随着AI智能技术飞速发展，人们的生活和工作发生了翻天覆地的变化，AI智能的出现为社会的发展注入了一股新鲜的活力。但是在AI智能给人们带来便利的同时，我国传统制造行业也受到了AI智能所带来的巨大冲击，传统制造业正面临着新的挑战和机遇。对于传统制造业来说，必须跟紧AI智能发展的脚步，逐渐将AI智能融入到企业生产之中，以推动我国制造业进入集约型高质量的发展阶段，进而实现我国制造业从“中国制造”到“中国智造”的转型升级。

简介：摘要目的评价虚拟现实技术在口腔种植治疗培训中的应用效果。方法利用2018年11月于福建医科大学口腔医学院·附属口腔医院口腔种植科就诊的1例下颌右侧第一磨牙缺失成年患者（女性，36岁）颌骨锥形束CT数据和厂家提供的数据，建立下颌骨和种植外科手术工具三维虚拟模型，导入虚拟现实软件（Unity 3D 5.5.1），结合虚拟现实头戴式显示器，自主研发1套口腔种植虚拟现实培训系统。选取2018年9月至2019年12月于福建医科大学口腔医学院·附属口腔医院口腔种植科轮转的10名进修医师和20名研究生作为受训对象（均无种植临床经验），根据医师年资，将同年资医师分层随机分为虚拟培训组和常规培训对照组，每组15人，两组进行相应培训后进行主观评分（包括解剖结构、手术视野、窝洞预备、种植体就位和流程掌握），并使用口腔种植虚拟现实培训系统进行测试，分析培训前后种植体近远中向、颊舌向、深度及角度偏差并比较两组差异。结果虚拟培训组5个维度的主观评分均显著大于常规培训对照组（P<0.05）。虚拟培训组种植体根部近远中向、颊舌向、深度及角度偏差［分别为（0.73±0.33）、（0.78±0.41）、（0.61±0.32） mm和6.66°±3.87°］均显著小于常规培训对照组［分别为（0.85±0.32）、（1.12±0.38）、（0.89±0.24） mm及9.68°±3.74°］（P<0.05）。结论本项研究自主研发的口腔种植虚拟现实培训系统应用效果良好，具有较好的可操作性和可预期性，可有效进行口腔种植治疗培训，强化医师口腔种植操作技能，有利于临床实践。

简介：摘要介绍1例以皮肤破溃流脓和关节炎为主要症状的溃疡性结肠炎患者的诊治过程，讨论皮损合并发热、关节肿痛的诊断和鉴别诊断，并介绍该病肠外表现及坏疽性脓皮病的诊断。

简介：摘要新型冠状病毒肺炎（COVID-19）是传播速度快，影响范围广的传染病。北京协和医院援鄂抗疫国家医疗队（协和医疗队）在武汉抗疫工作中，注重对危重型COVID-19患者的人文关怀，具体措施包括：（1）发展叙事能力，充分理解疾病给患者家庭带来的痛苦；（2）提升医患沟通的人文内涵；（3）尊重患者感受，注意维护患者人格尊严；（4）通过沟通、共情、反思等方法实施医患共同决策。协和医疗队的经验表明，人文关怀在救治危重型COVID-19患者过程中是不可或缺的。

简介：摘要：随着经济和各行各业的快速发展，园林景观人员在整体的工程建设中发挥着重要作用，因此企业必须重视整体工作的建设流程，务必保证工人在每个施工环节都具有严谨的工作态度，务必遵循企业制定的各项施工建设标准，在相关的法律法规和规范制度严格约束之下完成现场的施工活动。

简介：摘要：建筑行业一直都是我国社会经济发展的重要支柱，与各行各业的发展都会发生直接性的联系。我国当前的城市化建设当中，建筑工程又迎来了新的发展机遇，也面临着巨大的冲击。

简介：摘要溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员2A1（SLCO2A1）基因可介导编码有机阴离子转运多肽2A1（OATP2A1），而OATP2A1在人体组织器官内广泛表达，对前列腺素的代谢发挥重要调节作用，参与多种病理生理过程。SLCO2A1基因异常可通过OATP2A1影响前列腺素的代谢，从而导致疾病。目前已知的SLCO2A1基因相关性疾病主要包括原发性肥厚性骨关节病（PHO）和SLCO2A1基因相关慢性肠病（CEAS）两种，临床上对于此类疾病的关注日趋增多。本文结合SLCO2A1基因的功能特点，介绍近年来SLCO2A1基因相关性疾病的致病机制、临床特征及治疗进展等。

简介：摘要目的探讨内镜超声对胰腺导管内乳头状黏液瘤(intraductal papillary mucinous neoplasms, IPMN)术前病理分类的价值。方法回顾性分析北京协和医院2008—2018年间62例术前接受内镜超声检查评估IPMN病理类型且术后病理明确为胰腺IPMN的患者资料。探究区分低度异型增生(low grade dysplasia，LGD)、高度异型增生(high grade dysplasia，HGD)和侵袭性癌(invasive cancer，IC)的内镜超声征象，并利用逻辑回归模型制定基于内镜超声特征的评分系统用于IPMN病理类型的术前评估。结果在62例患者中，15例(24.2%)病理为LGD，20例(32.3%)为HGD，27例(43.5%)为IC。单因素分析显示附壁结节大小和主胰管宽度是预测IPMN病理类型的因素。附壁结节大小每增加1 mm，病理分级增加的风险就增加8%。多因素分析显示，仅附壁结节≥5 mm(OR＝ 7.31，95%CI：2.49～21.40，P<0.001)具有区分LGD、HGD和IC三者的效能。将附壁结节≥5 mm赋2分，主胰管宽度≥10 mm和<5 mm的附壁结节分别赋1分，形成内镜超声评分系统。结果显示，该评分系统区分良恶性IPMN的灵敏度、特异度和受试者特征曲线下面积分别为0.830、0.867和0.867。结论术前内镜超声有助于区分IPMN的病理类型，附壁结节大小和主胰管宽度是区别良恶性IPMN的重要因素。

简介：摘要目的总结胎儿期肾囊性病的产前遗传学诊断情况，探索先天性囊性肾病产前遗传学诊断的临床可行性及意义。方法纳入2017年6月至2019年9月在河南省人民医院诊断为先天性囊性肾病的25例胎儿。经羊膜腔穿刺术抽取羊水标本，17例仅进行了染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）检查，其他8例同时进行了CMA检查及染色体G显带核型分析，其中6例CMA检查及染色体核型检查阴性结果孕妇接受了临床全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）分析。结果25例胎儿中，CMA发现致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variantion，pCNV）4例，其中17q12染色体微缺失2例，10p15.1p14染色体微缺失1例，4q21.28q22.1染色体微缺失（含PKD2基因）1例，总体pCNV的检出率约为16.0%（4/25）。8例染色体核型分析均未见异常。进行临床全外显子组测序的6例胎儿中，1例发现NPHS1基因c.1440+1 G>A剪切点杂合突变和c.925G>T无义杂合突变，诊断为芬兰型先天性肾病综合征；1例发现PKD1基因c.6878C>T错义杂合突变，诊断为常染色体显性遗传多囊肾；4例未发现明确致病突变。结论CMA和临床全外显子组测序为代表的二代测序技术是先天性肾囊性疾病精确诊断的有效工具。遗传学诊断有助于明确病因，为部分先天性肾囊性病患儿的预后评估、治疗和家庭遗传咨询等提供依据。

简介：摘要目的探讨1例癫痫伴运动发育落后的患儿的遗传学病因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2020年1月因癫痫伴运动发育落后到河南省人民医院就诊的1例患儿及其父母外周血各2 mL，采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对患儿及其父母进行染色体片段重复/缺失进行分析。结果患儿G显带核型分析为46，XX，add(19)(p13.3→qter)；aCGH分析显示chr19：49593920_59092570重复，位于q13.33q13.43区域，长度为9.50 Mb；该区域包含基因471个；患儿父母染色体核型分析及aCGH分析结果均未见异常。通过与既往报道该区域重复病例相比较，本例患儿临床表型基本符合19q13.3区重复特征。结论本例19q13.3重复为新发突变，是患儿癫痫伴运动发育落后的原因。传统的G显带联合aCGH技术有利于确诊儿童发育迟缓病因。