简介：摘要目的对1例前脑无裂畸形患儿的SIX3基因进行变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取DNA样本，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并用Sanger测序进行家系验证。结果MRI提示叶状前脑无裂畸形伴胼胝体部分缺如。基因检测结果显示患儿SIX3存在c.517 C>G(p.His173Asp)杂合变异，父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，SIX3基因c.517 C>G变异判定为致病变异(PS2+PM1+PM2+PM5+PP3)。结论SIX3基因c.517 C>G变异可能是患儿的致病原因，分子遗传学检查可为临床诊断提供依据。

简介：摘要目的先天性腹壁缺损(腹裂)的发病率逐渐增加，但目前尚不清楚这种增长趋势的原因及该病的病因。该研究旨在探明瑞典腹裂患儿的出生患病率、母亲终止妊娠率、伴发异常和病死率等情况。方法对所有出生于1997年1月1日至2016年12月31日的瑞典腹裂患儿进行一项全国性、基于人口队列的描述性研究。该队列资料从瑞典医学出生登记和瑞典国家患者登记中收集，并与其他几个国家登记中心沟通以明确最终数据。结果研究共纳入361例腹裂患儿，其中女性占54%。患病率为1.52/10 000活产儿，其母亲终止妊娠率为21%，1岁时的病死率为3.9%，队列中的病死率为4.4%。最常见的伴发异常为胃肠道发育异常(11.4%)、肌肉骨骼发育异常(9.8%)和心血管发育异常(7.9%)。结论在20年的研究期间，瑞典腹裂患儿的患病率稳定在1.52/10 000活产儿。病死率较低，为4.4%，但母亲终止妊娠率高达21%。近1/3患儿伴有其他先天发育异常，其中胃肠道发育异常最为常见。

简介：摘要目的探讨序贯缝粘术对颅颌面皮肤挫裂伤的效果。方法2018年1月至2020年7月，河南科技大学第一附属医院急诊科收治颅颌面皮肤挫裂伤患者189例(男134例、女55例，26~38岁)，分为序贯缝粘组66例、美容缝合组63例、常规缝合组60例。比较3个组手术时间，术后24 h视觉模拟评分(VAS)，6个月时温哥华瘢痕量表(VSS)及不良反应发生率，评估疗效及满意度。结果序贯缝粘组手术时间为(10.67±1.26) min，显著少于美容缝合组(18.91±1.38) min与常规缝合组(17.96±1.43 ) min(均P<0.05)。序贯缝粘组术后24 h VAS为(3.11±1.01)分，较美容缝合组及常规缝合组显著降低(t＝3.84，P<0.05)。序贯缝粘组术后6个月VAS为(1.18±0.21)分，显著小于美容缝合组(3.78±1.01)分(t＝2.13，P<0.05)及常规缝合组(5.98±1.06)分(t＝1.21，P<0.01)。序贯缝粘组总有效率为96.5%，显著高于美容缝合组(85.7%，χ2＝8.41，P<0.05)及常规缝合组(56.1%，χ2＝8.62，P<0.01)；美容缝合组总有效率显著高于常规缝合组(t＝4.12，P<0.05)。序贯缝粘组术后伤口感染率、裂开率均低于美容缝合组及常规缝合组(χ2＝6.13，P<0.01)。序贯缝粘组满意率(99.0%)显著高于美容缝合组(89.1%)及常规缝合组(71.3%，χ2＝4.15，P<0.05)；美容缝合组满意率显著高于常规缝合组(χ2＝3.92，P<0.05)。结论序贯缝粘术治疗颅颌面部皮肤挫裂伤操作简单，效果较好，并发症少，患者满意度高，值得临床应用。

简介：摘要目的探讨口腔黏膜预构尿道修复成人复杂型尿道下裂的临床效果。方法选择2011年1月至2020年12月于中国医学科学院整形外科医院整形二科就诊的复杂型尿道下裂成年患者，均进行二期手术修复。一期口腔黏膜预构尿道，采取口腔黏膜长5.0~6.0 cm，宽1.0~1.2 cm;二期行尿道吻接，并应用阴囊皮瓣覆盖创面。通过门诊、电话及微信随访患者术后阴茎外观及排尿情况。结果共纳入114例患者，年龄18~63岁，平均28岁；既往曾行修复手术1次者22例，2次者69例，3次者23例；距前次手术时间6~60个月，平均25个月；其中36例伴有尿瘘，52例伴有尿道外口狭窄，58例伴有阴茎瘢痕。46例阴茎创面应用阴囊中隔皮瓣修复，68例应用阴囊筋膜皮瓣修复，皮瓣大小1.2 cm×3.0 cm~3.0 cm×5.5 cm。术后6例并发尿外渗，经换药、理疗及局部清洁，2~4周自行愈合；2例出现阴囊皮瓣远端血运障碍，形成尿瘘，半年后再次手术修复；其余患者均一期愈合。94例患者获得6~84个月随访，平均37个月，所有患者阴茎无弯曲，排尿通畅，无尿道狭窄及尿瘘，阴茎外形良好。18例患者来院复诊，行尿道超声及磁共振水成像检查，显示再造尿道光滑，移植黏膜伸展性良好，尿道内无残余尿液。结论采用口腔黏膜预构尿道，二期修复成人复杂型尿道下裂，可获得较好的临床效果。

简介：摘要目的通过对比分析腰椎间盘突出患者健侧和患侧腰椎椎旁多裂肌形态及纤维类型的差异，探讨腰椎间盘突出对腰椎多裂肌肌纤维的影响。方法选取需腰椎手术的单侧病灶腰椎间盘突出患者15例，于术中取其L4~L5、L5~S1水平双侧椎旁多裂肌，冷冻组织后切片，然后行改良肌球蛋白三磷酸腺苷酶(ATP)组织化学染色。采用显微镜观察切片中心和4个周边视野，共5个视野，计数5个视野内I、II型肌纤维的数目，并采用显微镜刻度尺随机测量20条I型肌纤维和20条II型肌纤维的直径，取其平均值为肌纤维的最小直径。结果5个视野下，患侧I型肌纤维个数为60个，健侧I型肌纤维个数57个，两侧的I型肌纤维数量比较，差异无统计学意义(P>0.05)；患侧II型肌纤维个数为39个，健侧II型肌纤维个数40个，2侧的II型肌纤维数量比较，差异无统计学意义(P>0.05)。经微镜刻度尺测量，患侧I型肌纤维和II型肌纤维的最小直径均显著低于健侧，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论腰椎间盘突出患者患侧椎旁多裂肌的I型肌纤维和II型肌纤维的最小直径均显著低于健侧，即患侧与健侧多裂肌的组织学特性不同，均发生了神经源性和肌源性改变。

简介：摘要目的探讨细胞色素P450 17(CYP17)基因多态性与尿道下裂的关系。方法使用病例对照研究方法，对就诊于贵州医科大学附属医院、贵州省人民医院和贵阳市妇幼保健院的尿道下裂患儿和正常对照组儿童各206例，按年龄进行配对，进行体格检查，同时对尿道下裂组患儿进行临床分型；采用聚合酶链反应(PCR)和限制内切酶(RFLP-PCR)对CYP17基因多态性进行检测；采用自动双向测通的方法对目的基因进行测序；采用化学发光法检测血清性激素水平；应用SPSS 16.0统计学软件对数据进行统计学分析。结果尿道下裂组与对照组患者A1A1、A1A2和A2A2 3种基因型频率符合Hardy-Weinberger遗传平衡法则；两组间患者基因型分布频率存在差异(χ2＝4.673，P<0.05)；两组间野生型和突变型的分布不同，对尿道下裂的患病可能产生影响(χ2＝6.773，P<0.05)。Logistic回归分析发现，野生型CYP17(A1A1)基因型可能增加了尿道下裂的患病风险[比值比(OR)＝0.111，95%可信区间(CI)＝1.140～71.038，P<0.05]；CYP17A1A1基因型增加前段型尿道下裂的风险性(OR＝2.271，95%CI＝1.231～4.846，P<0.05)；尿道下裂组T/E2低于对照组(P<0.05)。结论CYP17基因多态性可能与尿道下裂的有密切关系；CYP17(A1A1)可能是尿道下裂易感基因型。

简介：摘要干细胞具有自我更新能力及多向分化潜能，已被广泛应用于多个领域。相对于唇腭裂患者牙槽突裂的常规手术治疗方法，干细胞具有来源广泛、取材方便、免疫原性低等优点，整形外科医生已逐渐关注唇腭裂患者牙槽突裂干细胞治疗的研究。该文对胚胎干细胞、人间充质干细胞、颌面部来源干细胞在唇腭裂患者牙槽突裂中应用的研究进展进行了综述。

简介：无

简介：摘要目的探讨尿道下裂术后阴茎短小的有效治疗方法。方法选取2017年11月至2018年11月新乡医学院第一附属医院门诊复查的尿道下裂术后0.5年的57例患儿，均符合小阴茎诊断标准，年龄4～14岁[(7.91±2.89)岁]。按就诊先后顺序随机分为物理治疗组及药物治疗组，未经治疗的患儿列入对照组。其中物理治疗组21例，使用阴茎康复治疗仪，辅以中药(丹参)药浴，30 min/次，1次/d，10 d为1个疗程，共1个疗程。药物治疗组20例，局部涂抹睾酮霜，3次/d，10 d为1个疗程，共1个疗程。在治疗前后分别测量阴茎松弛长度、牵伸长度及龟头横、纵径。对照组16例，分别测量10 d前后相关指标并与治疗组比较。结果1．物理治疗组阴茎松弛长度从治疗前的(25.48±6.13) mm增至(30.72±6.49) mm，牵伸长度从治疗前的(34.90±7.71) mm增至(41.08±8.43) mm，龟头横径从治疗前的(14.81±3.40) mm增至(16.57±3.42) mm，纵径从治疗前的(13.94±3.15) mm增至(15.82±3.52) mm，差异均有统计学意义(均P<0.05)。2.药物治疗组阴茎松弛长度从治疗前的(21.07±4.26) mm增至(31.32±4.72) mm，牵伸长度从治疗前的(31.94±7.96) mm增至(45.39±7.24) mm，龟头横径从治疗前的(13.38±1.77) mm增至(16.64±2.10) mm，纵径从治疗前的(13.09±1.77) mm增至(16.62±1.86) mm，差异均有统计学意义(均P<0.05)。3.对照组阴茎松弛长度、牵伸长度、龟头横径及纵径10 d前后无明显变化，差异均无统计学意义(均P>0.05)。4.物理治疗组阴茎松弛长度、牵伸长度、龟头横径及纵径与对照组比较均有明显增长，2组增长值比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。5.药物治疗组阴茎松弛长度、牵伸长度、龟头横径及纵径与对照组比较均有明显增长，两组增长值比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。6.药物治疗组中阴茎松弛长度、牵伸长度及龟头横、纵径的增长均大于物理治疗组，增长值比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论负压吸引和睾酮霜外用治疗尿道下裂术后阴茎短小均有显著疗效，但睾酮霜较难获取，而负压吸引治疗方法简便，无创、无痛、无不良反应。

简介：摘要目的分析退变性腰椎滑脱症患者滑脱节段多裂肌萎缩程度与腰椎滑脱程度的相关性。方法回顾分析2008年1月至2019年4月本院就诊的103例腰椎退变性滑脱症的患者资料，其中男22例，女81例；年龄（58.55±0.88）岁（范围：37~77岁）。L2滑脱2例，L3滑脱10例，L4滑脱81例，L5滑脱10例。所有患者均摄腰椎侧位X线片，行腰椎MR检查。收集影像学资料，采用Image-Pro Plus进行数据测量：①腰椎侧位X线片上测量腰椎滑脱比；②腰椎MR上分别测量退变性滑脱节段的总多裂肌横截面积（total multifidus muscle cross sectional area，TCSA）与无脂肪浸润多裂肌横截面积（fat-free multifidus muscle cross sectional area，FCSA），并计算FCSA/TCSA比值，用来评估多裂肌萎缩程度，该数值越大表明多裂肌萎缩越轻；采用同样的方法测量退变性滑脱节段的上一非滑脱节段的TCSA与FCSA，并计算FCSA/TCSA比值。结果对两位医生的测量结果进行一致性检验，腰椎滑脱比数据进行一致性检验，ICC=>0.75，说明数据一致性高，结果可信度高。退变滑脱节段上一非滑脱节段和退变滑脱节段的多裂肌萎缩程度（FCSA/TCSA比值）分别为0.66±0.09和0.74±0.08，差异有统计学意义（t=-12.618，P=0.000）；103例中Ⅰ度滑脱66例（64.1%，66/103），Ⅱ度滑脱患者37例（35.9%，37/103），无Ⅲ度及Ⅳ度滑脱患者；滑脱比与退变滑脱节段FCSA/TCSA存在相关性（P=0.000），相关系数γ=-0.425，滑脱比与退变节段FCSA/TCSA存在高度负相关。结论退变性腰椎滑脱症患者退变滑脱节段多裂肌萎缩程度较退变滑脱节段上一非滑脱节段多裂肌萎缩程度严重；退变性腰椎滑脱症患者退变滑脱节段多裂肌萎缩程度与腰椎滑脱程度存在正相关。

简介：摘要目的探讨团队工作管理模式在重型尿道下裂手术患儿护理中的应用。方法2017年6月至2018年6月选取无锡市儿童医院收治的重型尿道下裂手术患儿70例，根据随机数字表分为观察组及对照组，各35例。对照组围术期行泌尿外科常规性护理，观察组围术期应用团队工作管理模式。比较两组患儿术后治疗依从性、康复情况、并发症发生情况及生活质量改善情况。结果观察组术后治疗依从率均高于对照组，患儿尿道出血、尿道狭窄、尿瘘等并发症发生率、术后切口愈合时间、平均住院时间均低于对照组，患儿术后视觉模拟评分法(VAS)评分低于对照组，简易健康量表(SF-36)总评分及各维度评分高于对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论团队工作管理模式有效提高重型尿道下裂手术患儿围术期治疗依从性，降低相关并发症，促进患儿术后康复，提高其生活质量。

简介：摘要目的研究脊柱手术后脑脊液漏继发急性蛛网膜下腔出血的相关危险因素。方法回顾性分析2014年1月至2020年12月在第二军医大学长征医院行脊柱手术的441例脑脊液漏患者，根据术后是否发生蛛网膜下腔出血分为蛛网膜下腔出血组（23例）和对照组（418例）。比较两组患者人口统计学资料、既往史、影像学资料、术中情况、围术期并发症、治疗情况等，发现蛛网膜下腔出血的危险因素，为脊柱手术后脑脊液漏继发蛛网膜下腔出血的预防提供指导。结果蛛网膜下腔出血组男14例，女9例，年龄（52.9±15.3）岁；对照组男244例，女174例，年龄（51.2±17.2）岁。两组脑脊液漏患者性别、年龄、体质量指数、糖尿病、术中硬膜囊修补等一般情况比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）；蛛网膜下腔出血组术前合并高血压17例（73.9%），与对照组123例（29.4%）比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。蛛网膜下腔出血组术中脑脊液漏计量、术后脑脊液引流速度分别为（118.4±56.9）ml、（15.4±5.8）ml/h，均高于对照组（76.3±23.0）ml、（9.7±2.1）ml/h，差异均有统计学意义（均P＜0.05）；两组脑脊液漏患者手术时间、手术失血比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。二元logistic回归分析显示，高血压、术中脑脊液漏计量、术后脑脊液持续引流速度与继发蛛网膜下腔出血相关。结论术中硬膜囊破裂引起的脑脊液大量漏出及术后脑脊液快速引流与脊柱术后继发性蛛网膜下腔出血的发生密切相关。此外，高血压是继发蛛网膜下腔出血的相关因素。

简介：摘要目的分析6例高流量硬脊膜脑脊液漏致自发性低颅压患者的临床特点。方法回顾性总结2021年2月至2022年4月首都医科大学宣武医院诊治的6例高流量硬脊膜脑脊液漏致自发性低颅压患者的临床资料，对其临床表现、辅助检查、治疗及转归进行分析。结果6例患者均表现为体位性头痛，头颅磁共振成像均显示硬脑膜强化和脑下坠，水成像均显示长节段硬脊膜外积液，经动态造影证实为高流量脑脊液漏，活动性漏口均位于上胸段。经保守治疗后2例患者头痛缓解，4例患者仍有残余头痛症状，经1~2次靶向硬膜外血贴治疗后最终头痛缓解。结论依据高流量硬脊膜脑脊液漏所致自发性低颅压患者的典型体位性头痛表现、头颅磁共振成像和水成像结果诊断并不困难，但活动性漏口的准确定位需结合动态造影检查，保守治疗效果差，靶向硬膜外血贴治疗效果良好。

简介：摘要该文报道1例Standford A型主动脉夹层术后发生吻合口漏的病例，细小的漏口位于人工血管远端与自体主动脉吻合区，形成升主动脉假性动脉瘤。术中使用4 F造影导管释放Ⅳ型血管塞，有效封堵漏口，同时使得假性动脉瘤血栓化，短期疗效理想。

简介：摘要目的探讨肝囊型包虫病手术患者胆漏发生的危险因素，并建立相应的回归预测模型。方法回顾性分析2014年6月至2018年12月于青海省福利慈善医院行手术治疗的183例肝囊型包虫病患者临床资料。患者均签署知情同意书，符合医学伦理学规定。其中男67例，女116例；年龄12～78岁，中位年龄41岁。采用Logistic回归筛选出胆漏危险因素，森林图显示多因素Logistic回归的各个指标效应大小，建立肝囊型包虫病手术患者胆漏Logistic回归预测模型。通过Hosmer-Lemeshow检验评价预测模型的拟合度，采用受试者工作特征（ROC）曲线评价模型的预测价值。结果本组患者胆漏发生率为22.4% （41/183）。多因素Logistic回归结果显示，ALP>135 U/L（OR=10.797，95%CI：4.860～23.927，P<0.05）、囊肿直径>10 cm（OR=3.576，95%CI：1.911～6.268，P<0.05）是肝囊型包虫病手术患者胆漏发生的独立危险因素。将这两个因素纳入Logistic回归方程：Logit（P）=-2.580+2.412XALP+1.215X囊肿直径。概率模型为：P=1/[1+Exp（-2.580+2.412XALP+1.215X囊肿直径）]。ROC曲线下面积为0.792（95%CI：0.719～0.864，P<0.05），敏感度为0.74，特异度为0.70。结论ALP、囊肿直径是肝囊型包虫病手术患者胆漏发生的危险因素，根据回归分析建立的预测模型能比较有效地预测肝囊型包虫病手术患者胆漏的发生。

简介：摘要目的探讨女性压力性尿失禁患者在不同膀胱灌注量下漏尿点压的差异。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月本院收治的12例女性压力性尿失禁患者，在术前行尿动力检查时分别给予膀胱灌注200、250、300、350 mL时，测出腹压漏尿点压及咳嗽漏尿点压并分别进行比较。结果不同膀胱容量下同时测得的腹压漏尿点压及咳嗽漏尿点压比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。结论当对女性压力性尿失禁患者进行术前尿动力检查时，如果膀胱灌注200 mL时无漏尿，可继续增加膀胱容量直至漏尿。

简介：摘要瓣周漏（PVL）是经导管主动脉瓣置换术（TAVR）的常见并发症。该文报道1例TAVR术后发生PVL的老年患者，再次行TAVR联合PVL介入封堵术，手术成功，术后超声心动图显示无人工瓣反流，轻度瓣周漏。“瓣中瓣”技术是TAVR人工瓣膜衰败的有效治疗手段，在有经验的中心可以选择介入封堵处理严重PVL。

简介：摘要目的探讨早期经侧裂-岛叶或颞叶皮层手术入路清除基底节区脑出血的疗效。方法回顾分析本科自2015年12月至2020年2月收治的共35例经侧裂-岛叶或颞叶皮层手术入路清除基底节区血肿的相关临床、影像学资料及随访结果。结果术后复查CT示血肿清除>90%者26例，清除80%～90%者9例，术后均无明显再出血，无死亡病例。出院后随访3～6个月，GOS评分5分12例，GOS评分4分17例，GOS评分3分4例，GOS评分2分2例。结论经侧裂-岛叶及颞叶皮层入路清除基底节区血肿是一种安全有效的术式，应个体化选择。

简介：摘要目的探讨胎儿神经学超声（neurosonogram，NSG）检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于产前诊断胎儿脑皮质发育畸形（malformation of cortical development，MCD）的意义。方法回顾性收集2016年1月至2021年12月在北京大学第一医院行NSG检查发现大脑外侧裂形态异常胎儿的基本资料，以及超声检查、遗传学检查、MRI检查等资料。将其中明确的致病基因联合脑结构异常定义为胎儿MCD。采用描述性分析产前超声发现胎儿大脑外侧裂形态异常与MCD的关系。结果研究共纳入13例胎儿遗传学信息完整（发现致病性拷贝数变异或未发现致病性拷贝数变异并进一步行全外显子组测序），其中12例最终诊断为MCD。12例MCD胎儿中，7例为致病性拷贝数变异，5例为致病性基因点突变，涉及6个致病基因及4个遗传综合征；10例产前超声发现双侧大脑外侧裂形态异常且对称，其中6例外侧裂宽大表浅、4例异常成角，另2例双侧形态异常，且形态不对称，均为一侧宽大表浅，另一侧异常成角。12例MCD胎儿产前超声与MRI检查对于胎儿MCD的各种异常征象显示基本一致。结论胎儿NSG检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于MCD具有重要的诊断意义。建议对超声发现大脑外侧裂形态异常的胎儿行遗传学检查，以染色体微阵列分析联合全外显子组测序为宜。

简介：摘要冠状椎体裂是病因不明的先天性脊柱发育变异，在影像学上描述为侧位X光片上贯穿1个或多个椎体的纵行透光带，多在孕期超声检查中发现，了解其影像学表现及病理学研究进展，对于产前明确诊断、孕期指导及胎儿预后评估有重要意义。本文对冠状椎体裂的研究进展进行综述。