简介:目的:研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响,探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法:回顾2011年送检的913例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果:913例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位17例,检出率为1.86%(17/913),并发现罗伯逊易位家系1例,申报世界首报核型1例。结论:罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一,检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的;同时,罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。
简介:目的:了解河北汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-C位点基因多态性及分布特征。方法:对1912例河北地区汉族人群献血者采用基于测序的分型技术(SBT)进行HLA-C位点高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,并与中国其他地区人群进行比较。结果:1912例河北汉族献血者中共检出41个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050的常见等位基因共7个,分别为C*07:02(0.13546),C*06:02(0.118985),C*08:01(0.101726),C*03:03(0.10068),C*01:02(0.09022),C*03:04(0.089174),C*04:01(0.071391)。与我国其他文献中汉族人群数据进行群体比较后发现,河北汉族人群HLA-C位点频率除与最高的常见基因与中国造血干细胞捐献者均为C*07:02外,与其他地区无论是分布规律还是常见等位基因的频率均存在显著差异,四川、广东、湖南岳阳3省市与中国南方汉族人群基因分布规律却较为相近。结论:获得了河北地区汉族人群HLA-C位点基因分布规律和特征,与南方汉族人群差异显著,本研究为中国人群HLA-C位点基因研究和应用提供了参考数�
简介:目的:探讨骨折患者血浆D-二聚体(D-dimer)升高及其影响因素。方法:采集235例骨折患者的血浆标本,在SysmexCA-7000型全自动血凝仪上采用胶乳增强的免疫比浊法检测血浆D-dimer,并分析性别、年龄及病情严重程度与D-dimer之间的关系。结果:骨折患者组D-dimer增高与正常对照组比较差异有统计学意义(P〈0.05)。性别与D-dimer增高无关(P〉0.05)。年龄小于25岁的骨折患者血浆D-dimer增高与正常对照组比较差异无统计学意义(P〉0.05);随着年龄的增加,D-dimer增高明显,特别是大于50岁的骨折患者其血浆Ddimer含量是对照组的8~10倍,差异有统计学意义(P〈0.05)。根据骨折部位、伤情分轻、中、重3度,单纯闭合性较轻微的骨折患者其D-dimer变化与健康对照组相比差异无统计学意义,随着骨折病情严重程度增加,血浆Ddimer增高较对照组差异有统计学意义(P〈0.05),尤其是肢体2处及2处以上骨折伴有血管损伤或脏器损伤的严重骨折患者。结论:骨折患者应例行测定血浆D-dimer,对于年龄较大、病情比较严重的骨折患者应特别注意其血浆D-dimer的升高,及时抗凝,预防深静脉血栓形成。
简介:目的:评价脱落细胞学、DNA异倍体、肿瘤标志物检查联合诊断恶性胸腹水的应用价值。方法:贝克曼公司RS-6500流式细胞分析仪,观察DNA异倍体,以DNA异倍体≥10%作为阳性标准;涂片染色,镜下观察细胞形态特征;肿瘤标志物检查使用Combas6000电化学发光仪测定。结果:39例恶性肿瘤,DNA异倍体分析有21例阳性,阳性率53.9%,70例良性肿瘤仅1例阳性,阳性率1.4%;细胞学检查,39例恶性胸腹水以找到癌细胞为阳性,阳性16例,阳性率41.0%,70例良性胸腹水中,未找到癌细胞;肿瘤标志物(SF、CEA、NSE、CA-125)检查,恶性阳性率为74.4%,61.5%,64.4%,72.0%,良性阳性率为15.8%,21.4%,12.5%,5.6%,差异有统计学意义(P〈0.01),4项联合检测,以任意一项阳性指标作为阳性判断,可将敏感度提高到92.3%。细胞学、DNA异倍体与肿瘤标志物联合检测,其联合灵敏度为87.0%,联合特异度为77.7%,灵敏度明显提高。结论:脱落细胞学、DNA异倍体、肿瘤标志物联合检测,可大大提高恶性胸腹水的诊断阳性率。
简介:输血,作为救治患者不可替代的辅助治疗手段应用于临床各科至今已有百余年的历史,医学科学的迅猛发展,使输血医学也发生着日新月异的变化,从而使它成为一门独立的临床医学学科——输血学。与此同时,日益严峻的血液安全现状,引起了国内外对安全输血问题前所未有的关注。发达国家早已将全面的输血医学教育纳入了常规的医学教育体系,但我国的输血医学教育起步较晚,随着医学科学技术和医学教育事业的发展,如何培养临床输血技术专业人才来参与指导临床输血,使临床医师科学、合理的使用血液及成分制品,达到安全、有效的治疗目的,也引起了各级政府和高校医学专业教育的重视。通过几年来讲授《临床输血与检验》这门课程及学生实习时的情况谈一谈自己的体会和建议。