简介:遗传因素与卒中发生密切相关,明确基因与卒中的相关关系,有利于卒中的预防、诊断和治疗。近年来随着技术手段的发展,越来越多的卒中相关基因位点被发现,而既往已知的基因也对诊疗有新的指导意义。本文主要介绍遗传相关性卒中,包括镰状细胞病、Fabry病、遗传性胶原蛋白病、高同型半胱氨酸血症以及近期基因位点多态性的相关研究。
简介:目的分析导致难治性癫痫的颞叶肿瘤的临床特征、病理类型及手术疗效.方法回顾手术治疗的难治性颞叶癫痫病例,分析其中73例病理证实存在颞叶肿瘤的病例的临床病理特点及手术疗效.结果术前MRI显示有占位效应的病例23例;占位效应不明显,仅出现局部信号异常的病例50例.病理检查显示最主要的肿瘤类型为混合性胶质-神经元肿瘤59例,其中WHOⅠ级63例;行前颞叶切除术的70例,局部病灶切除术的3例.术后1例死亡,余术后随访2~10年,因非肿瘤相关性原因死亡1例,Engel'sⅠ级55例,Ⅱ级9例,Ⅲ级5例,Ⅳ级2例.结论与难治性颞叶癫痫相关的脑肿瘤是一类特殊的病理组群,表现相对良性的生物学特性,手术切除包括肿瘤在内的癫痫灶效果满意.
简介:目的探讨短暂性脑缺血发作(TIA)的临床特征、影像学资料和治疗效果.方法回顾性分析2002年~2006年间临床诊断为TIA的97例患者,将其分为两组,即颈内动脉系统TIA组和椎基底动脉系统TIA组,分析其临床资料、影像学资料和治疗随访结果.结果本研究中TIA患者发病到就诊时间的几何均数为3.31d,发作持续时间为12.32min,发作持续时间是否超过1h与能否复发或进展为卒中无显著关系;TIA患者的危险因素包括高血压、冠心病、糖尿病和脑梗死病史;CT发现脑梗死灶的阳性率为29.4%~50%,MRI阳性率为100%;随访89例患者3个月发现,脑梗死发生率为4.5%;两组患者在发病到就诊时间、持续时间、危险因素、CT阳性率及脑梗死发生率等方面均无显著性差异.结论颈内动脉系统和椎基底动脉系统TIA存在共同的临床特征,多数TIA患者不能及时就诊,发作持续时间几何均数接近文献报道水平;发作持续时间是否超过1h不影响3个月预后;CT阳性率低于MRI.早期积极治疗可以减少脑梗死的发生.
简介:血栓性血小板减少性紫癜(thromboticthrombocytopenicpurpura.TTP)是一种少见的血液系统疾病。虽然该病的发病率相对较低,但多数患者起病急骤,病情凶险,如不能正确诊断并及时有效治疗,病死率极高。部分以神经系统症状首发或主要表现的患者.容易被误诊为脑炎或脑血管病而延误治疗。
简介:目的通过CT灌注成像(CTP)观察创伤性重型颅脑损伤患者血流动力学的变化;探讨创伤性重型颅脑损伤早期格拉斯哥昏迷量表(Glasgowcomascale,GCS)评分变化与CTP的相关性。方法动态评定20例创伤性重型颅脑损伤患者GCS评分,行CT检查明确重型颅脑损伤诊断;并分别在外伤后或术后第2d、7d及14d行CTP检查。分析创伤性重型颅脑损伤早期GCS评分与脑局部脑血流量(regioncerebralbloodflow,rCBF)、局部脑血容量(regioncerebralbloodvolume,rCBV)及血液通过组织的平均通过时间(meantransittime,MTT)之间的关系。结果创伤性重型颅脑损伤患者早期GCS评分与CBF、CBV呈正相关,与MTT呈负相关。表明患者伤后GCS评分越高,脑组织缺血的程度越低。结论CTP技术有助于了解颅脑损伤后局部脑组织血流灌注状况,rCBF、rCBV和MTT与创伤性重型颅脑损伤早期GCS评分存在相关性。
简介:目的利用限制性酶切片段长度多态性(RFLP)及变性高效液相色谱法(DHPLC)筛选和鉴定脑胶质瘤易感基因--切除修复鼠缺陷交叉互补基因2(ERCC2)的单核苷酸多态性(SNPs).方法应用PCR扩增179例胶质瘤病人肿瘤及血液标本和44例正常对照组血液标本ERCC2基因第23外显子及其邻近的部分内含子序列,采用限制性酶切及DHPLC技术对扩增片段进行基因变异检测,直接测序不同类型的PCR片段,并与参考序列进行对比分析.结果在此片段中验证了一个已知白种人存在的SNP位点.结论黄种人亦存在rs13181,并影响蛋白编码;可能与胶质瘤的发病有关联.DHPLC相对于RFLP来说是一种高效、经济、简便、可靠的SNPs筛选方法.
简介:目的探讨动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAn)部位与迟发性脑缺血(DCI)发生部位的一致性。方法2007年11月至2012年6月收治43例aSAH患者,按入院CT所示出血部位分为左势、右势及对称出血,再将复查CT所示DCI部位分为左侧、右侧及双侧,比较两者的一致程度。结果SAH位置分类示左势出血16例,右势出血15例,对称出血12例。DCI部位分类示,左侧15例,右侧12例,双侧16例。两者一致的病例共21例,占48.8%;经一致性检验结果示Kappa值为(0.235±0.112),小于0.4,两者吻合度较差。结论DCI发生部位与SAH位置无显著相关性,提示脑动脉痉挛可能并非DCI的唯一致病因素。