简介:采用1961-2010年松花江流域60个气象站逐日资料,基于平流-干旱模型(AA模型)计算并分析了流域实际蒸散发时空变化特征,采用相关分析方法研究了影响实际蒸散发变化的主要气象要素.结果表明,1961-2010年,松花江流域年均实际蒸散发为420.8mm,总体呈现增加趋势,增加速率为4.9mm/10a,呈“减-增-减-增”年代际波动变化.季节上,春、冬两季实际蒸散发增加趋势较明显,夏、秋两季则呈现与年实际蒸散发类似的年代际波动.春、夏、秋三季和年实际蒸散发的空间分布特征基本一致,高值主要出现在流域南部,低值区主要分布在流域西部.冬季绝大部分区域的实际蒸散发呈现微弱上升趋势.1961-2010年,松花江流域年和四季的平均气温、最高气温和最低气温都呈上升趋势,其中平均气温和最低气温上升显著,日照时数和风速大都呈现显著下降趋势.相关分析结果表明,松花江流域实际蒸散发的时空变化是各气象要素共同影响的结果,而且各气象要素在不同时期对实际蒸散发的影响是有差异的.总体上看,松花江流域实际蒸散发的增加主要是由平均气温,特别是最低气温的增加引起,特别在春、冬季体现得较为明显.夏、秋季节,影响实际蒸散发的要素包括气温日较差、实际水汽压、平均风速及降水量等气象要素,但夏、秋季节这些要素的多年变化趋势不明显,导致夏、秋实际蒸散发的总体变化趋势并不明显.
简介:摘要目的探讨散发孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)核心家系患儿的疾病易感基因。方法对60例散发ASD核心家系患儿及父母进行全外显子测序。选取总体样本10%以上患者共存的变异基因,应用Phenolyzer数据库进行基因-表型关联评分,进一步利用metascape数据库进行基因功能通路富集分析,重点关注与神经-突触发育相关的通路或过程基因,结合基因-表型得分筛选ASD易感基因。结果共发现170个共有基因与ASD表型相关,其中高置信基因(high-confidence gene)1个:SHANK2(0.8146分);中置信基因(medium-confidence gene)4个:ERBB2(0.1322分)、LAMC3(0.1117分)、PPFIA4(0.1059分)、DISC1(0.1002分)。通过基因功能通路富集分析发现20条通路及生物学过程达到统计学意义,其中投射神经元形态发生(GO:0048812)、神经母细胞增殖的调控(GO:1902692)、兴奋性突触后电位的调节(GO:0098815)、树突形态发生(GO:0048813)等4个生物学过程,共计21个基因与神经-突触发育相关,其中SHANK2、ERBB2、DISC1基因为中度以上置信基因。结论投射神经元形态发生(GO:0048812)过程异常可能与ASD的发生密切相关,SHANK2、ERBB2、DISC1基因可能是ASD的遗传易感基因。
简介:目的探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系.方法采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因位点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析.结果3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因位点微卫星标志的杂合性丢失,进一步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常.结论VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础.
简介:目的对180例散发性神经变性病引起的痴呆患者进行朊蛋白基因(PRNP)突变的筛查,探讨PRNP基因突变在临床诊断的神经变性病痴呆中的发生情况以及可能的原因。方法研究180例散发性痴呆患者和310例健康对照的PRNP基因的开放阅读框架进行PCR扩增,产物直接测序,异常者重复测序,并与对照组对比。结果共发现4个不同的PRNP基因杂合突变,分别为$97N、F198V、R208C和M232R,突变率2.22%,结合患者的临床表型,以及未在310个正常人中发现突变,考虑这4例突变可能为病理性突变。结论4例突变中有3例为新突变,4例突变均可能与痴呆的发生相关。
简介:摘要目的比较不同原发灶手术切除范围治疗单侧散发性甲状腺髓样癌患者的预后,分析影响患者预后的相关危险因素。方法回顾性分析2011年2月至2018年10月期间就诊于天津医科大学肿瘤医院的126例散发性甲状腺髓样癌患者,按照原发灶手术切除范围不同分为甲状腺全切组(A组)和甲状腺腺叶切除组(B组)。结果A组与B组患者在术后复发率(χ2=0.394,P=0.530)、死亡率(χ2=3.175,P=0.146)、生化治愈率(χ2=0.613,P=0.434)、无病进展生存期和总生存期(P=0.278、0.175)的差异均无统计学意义;肿瘤最大直径≥4 cm和侧颈淋巴结转移是影响散发性甲状腺髓样癌患者总生存期的独立危险因素。A组术后暂时性低钙血症(χ2=5.068,P=0.024)和永久性低钙血症(χ2=6.590,P=0.010)的发生率均高于B组。结论对于局限在一侧腺叶的散发性甲状腺髓样癌,行甲状腺腺叶切除患者的预后并不差于行全甲状腺切除术的患者,但是全甲状腺切除术后暂时性和永久性低钙血症发生率更高。