简介：类癌综合征是一组症状群，最显著的表现是脸红和腹泻。这些症状是类癌释放的激素和其他物质所引起的。类癌属于一种神经内分泌肿瘤。

简介：随着增龄及各器官系统功能的逐渐老化（尤其躯体和精神系统）,在老年人中会出现一系列非特异性症状和体征,这些症状严重损害老年人的生活能力、影响老年人的生活质量和显著缩短预期寿命。这种由多种原因或多种疾病造成的非特异性的同一临床表现或问题概括为老年综合征。常见的老年综合征包括易跌倒、褥疮、疼痛、失眠、认知功能障碍、老年性尿失禁、便秘、老年营养不良、晕厥和眩晕、谵妄、睡眠障碍、听力障碍、抑郁症和衰弱综合征等,它们与传统临床医学提到的综合征或者疾病有着本质的区别。

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简介：空鼻综合征为医原性疾病,其发生与下鼻甲切除过多有关。本文对相关文献进行综述,认为严格掌握适应证及术中鼻甲切除程度,可以避免空鼻综合征的发生,本病通过药物和手术可以治愈。

简介：类癌一词最初源于1907年,是由于此肿癌在组织学上颇似癌,而病人的临床过程却是良性过程,直到1949年发现一组类癌发生转移病例后,才认识到类癌可发生远处转移,表现为恶性,患者体循环中含有一种或多种有强烈生物活性的物质并引起一系列特殊症状和体征,称为类癌综合征。

简介：患者，女性，16岁。因月经不调6年，闭经8个月于2003年2月17日入院。患者于1986年5月20日足月顺产，母亲妊娠期间无其他疾病及服药史。出生时体重4kg，头颅较大，右侧较左侧明显隆起，皮肤颜色无异常。8岁就诊南京五官医院，诊断为面部淋巴管瘤，予平阳霉素局部注射，无好转。1996年月经初潮，量中等，经期7天，月经周期2～3个月，经

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简介：本征最早由Dunnigan报道了两个苏格兰家族．看到其临床特征是全身性脂肪的先天性萎缩，以躯干和四肢为明显，但面部不明显。

简介：【摘要】代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群。MS 的中心环节是肥胖和胰岛素抵抗。代谢综合征是糖尿病(DM)、心脑血管疾病(CVD)的危险因素，心血管事件的发生率及死亡风险是正常人群的2~3倍，无糖尿病的代谢综合征病人发生 T2DM 的风险是正常人群的5倍。加强该病的预防、早期诊断和干预是改善国民健康的迫切需要。

简介：【摘要】代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群。MS 的中心环节是肥胖和胰岛素抵抗。代谢综合征是糖尿病(DM)、心脑血管疾病(CVD)的危险因素，心血管事件的发生率及死亡风险是正常人群的2~3倍，无糖尿病的代谢综合征病人发生 T2DM 的风险是正常人群的5倍。加强该病的预防、早期诊断和干预是改善国民健康的迫切需要。

简介：摘要鼻后滴流综合征(PNDS)是指由于鼻部异常分泌物流至鼻后和咽喉部，甚至向下流人声门或气管，导致以咳嗽为主要表现的综合征。目的讨论上呼吸道咳嗽综合征的药物治疗。方法根据诊断进行药物治疗。结论治疗根据病因不同而异。如UACS的病因明确，应进行病因治疗。若UACS的病因不明，应在检查开始前，先行经验性治疗。

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简介：摘要急性肺损伤(acutelunginjury，ALI)和急性呼吸窘迫综合征(acuterespiratorydistresssyndrome，ARDS)是指由心源性以外的各种肺内外致病因素导致的急性、进行性缺氧性呼吸衰竭。目的讨论急性肺损伤和急性呼吸窘迫综合征临床诊断。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断。结论我国1999年ARDS研讨会确定的诊断标准为①有发病的高危因素；②急发起病，呼吸频数和/或呼吸窘迫；③低氧血症PaO2/FiO2≤300mmHg为ALI，PaO2/FiO2≤200mmHg为ARDS；④胸部X线检查示两肺浸润阴影；⑤肺毛细血管楔压(PCWP)≤18mmHg或临床上能除外心源性肺水肿。凡符合以上五项可诊断ALI或ARDS。

简介：<正>脑血管病发病后,由于血循环障碍,常常损害植物神经中枢,引起神经-体液调节功能紊乱,出现一些特殊的临床并发症,可直接危及患者的生命,脑-心综合征就是其中的一种。因此,它的诊断对脑血管病患者的预后及恢复有重要意义。急性脑血管病时,由于脑血液循环障碍对心血管系统,尤其是心肌有一定

简介：摘要：慢慢性疲劳综合征（Chronic Fatigue Syndrome, CFS）是一种以长期和严重疲劳为主要特征的复杂临床综合征，其确切的病因仍不清楚。除了持续疲劳，患者还常伴有其他多系统（如神经、免疫、内分泌等系统）的异常表现，包括但不限于头痛、肌肉关节疼痛、失眠、认知障碍、抑郁等。本文旨在综合分析目前相关文献，对慢性疲劳综合征的诊断与治疗策略进行深入研究，为临床实践提供指导和建议。

简介：摘要目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS)胎儿的临床特点，探讨其产前超声特征与诊断方法，为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年3月至2020年2月确诊的5例WHS胎儿，分析胎儿的染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)结果。结果染色体核型分析检出4例WHS，CMA检出5例。产前超声提示异常4例，其中3例存在胎儿宫内生长受限，仅1例存在颌面部异常。胎儿缺失片段从小到大依次为4p16.3p16.1缺失6.5Mb，4p16.3p15.32缺失15.6 Mb合并2p25.3重复906 kb，4p16.3p15.31缺失20.4 Mb，4p16.3p15.1缺失35 Mb和4p16.3p14缺失37 Mb。结论胎儿生长受限可能是WHS早期表现之一，颌面部超声未见异常不能排除WHS可能。单纯核型分析检测WHS存在漏诊情况，结合CMA技术可以提高诊断的准确性。

简介：摘要目的探讨猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）、产前超声结果和遗传学检查结果及妊娠结局。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果11例中，7例为产前诊断，4例为生后诊断。7例行血清学筛查者中5例异常，其中2例NIPT提示5p－。11例中的8例产前超声表现小脑横径小于－2SD，其中4例为小脑发育不良（cerebellar hypoplasia，CH），2例为胎儿生长受限，2例头颅各径线和小脑横径均小于－2SD；1例颈项透明层增厚伴双侧侧脑室脉络丛囊肿、永存左上腔静脉可能；2例未见明显异常。4例患儿经外周血染色体核型分析确诊。7例胎儿经羊水染色体核型分析确诊，其中6例胎儿进一步行单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array），亲本验证均为新生变异，1例拒绝亲本验证。细胞水平分析发现断裂点位于5p13、5p14和5p15者分别为5、3和3例。产前诊断的7例病例均在孕中期引产。生后诊断的4例患儿随访至3周岁，表型均符合CDCS。结论当产前超声发现胎儿CH时，要考虑CDCS的可能，但CH与CDCS的相关性需进一步研究。SNP array的基因定位有助于表型谱的分析及遗传咨询。

简介：无

简介：摘要目的探讨Potocki-Shaffer综合征(PSS)的临床诊断特点和遗传学特征。方法对2021年2月中山大学附属第六医院儿科确诊的1例PSS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析，并以"Potocki-Shaffer syndrome"、"ALX4 gene""EXT2 gene""PHF21A gene"为关键词，检索万方数据、中国知网、PubMed数据库自建库至2021年12月收录的文献，并对在线人类孟德尔遗传数据库收录的基因进行检索，总结PSS患者的临床特点和遗传学特征。结果本例患儿，男，5个月21 d，因"发现体重增长过快3月余"入院。患儿表现为智力障碍、运动发育迟缓、过度生长、隐匿性阴茎、听力障碍及肌张力低等。全外显子碱基序列测序发现患儿Chr11：44069455－48188946区域存在杂合缺失变异，其包含常染色体显性遗传基因EXT2、ALX4和PHF21A杂合缺失，临床诊断为PSS。文献检索共收集14篇文献(均为英文)，包括本例患儿共36例，其中14例为碱基变异，22例为大片段缺失。涉及PHF21A基因23例(智力障碍22例，运动发育障碍21例，语言发育迟缓18例)，涉及EXT2基因22例(外生骨疣13例)，涉及ALX4基因19例(双顶骨孔15例)；36例中颅面异常27例。结论PSS临床表型与3个常染色体显性遗传基因ALX4、EXT2和PHF21A密切相关，主要表现为智力障碍、颅面异常、语言运动发育障碍、外生骨疣及双顶骨孔等；基因检测有助于PSS的临床确诊，其变异类型以单碱基变异和大片段缺失为主。