简介：

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简介：摘要目的短肠综合征(shortbowe1syndrome，SBS)是指由于广泛的小肠切除或小肠的广泛病变(如克罗恩病、放射性肠炎)使小肠吸收面积极度减少，引起全身严重的营养不良等一系列紊乱。目的讨论短肠综合征的诊断。方法根据患者临床表现结合病史与检查结果进行诊断。结论本病的诊断主要依靠病史和临床表现。

简介：1948年Mirizzi首先报道了一组应用X线诊断的肝总管机械性梗阻的病因,并将其命名为Mirizzi综合征(以下简称MS征)[1].此后,有学者提出应用OCG或IVG都不能满意地显示胆囊和胆囊管,只有PTC才能满意地显示胆囊管及其附着部位以上的肝总管、肝内胆管,显示肝总管侧方受压,受压缘光滑、整齐,压迫解除后肝总管可望恢复通畅等MS症的特征[2].由于PTC不易普及,使MS征的术前诊断和鉴别诊断带来困难.近年来,随着B超在胆系疾病探查中的广泛应用,对MS征的认识逐渐深入,特总结报道如下.

简介：摘要目的探讨各种影像学检查诊断Mirizzi综合征的准确性。方法对14例经手术证实的Mirizzi综合征术前影像学检查结果进行回顾性分析。结果B超诊断为胆囊结石11例，诊断为胆总管结石2例，诊断为Mirizzi综合征1例;6例ERCP确诊3例;5例CT检查中2例正常,诊断为胆囊结石及胆总管结石各1例,1例诊断为Mirizzi综合征；7例MRCP检查3例诊为Mirizzi综合征，诊断为胆囊管结石和胆总管结石各2例。B超、ERCP、CT、MRCP诊断Mirizzi综合征的敏感性分别为7.1%(1/14)、50%(3/6)、20%(1/5)、42.9%(3/7)。结论Mirizzi综合征临床表现无特异性，正确的术前诊断需要联合多种影像学检查及提高对本病的认识。

简介：摘要目的讨论肾病综合征诊断治疗。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论治疗原则为控制水肿，消除尿蛋白，保护肾功能。

简介：干燥综合征(Sjogren’sSyndrome·SS)是累及全身外分泌腺的慢性炎症性自身免疫性结缔组织疾病[1.2]。1888年Hadden首先报道1例,1933年HenrikSjogren又报道19例,并命名为干燥综合征,沿用至今。多年研究认为综合征分为原发性和继发性两类。

简介：摘要目的探讨BuddChiari综合征(B-CS)的特征性异常血管形态及其血流的变化。方法对85例B-CS患者的肝静脉、下腔静脉，进行彩色多普勒超声分析。结果85例B－CS其下腔静脉狭窄52例，闭塞9例；肝静脉狭窄102支，闭塞61支，其肝静脉间均见多条侧支血管；肝静脉血流经侧支血管流入未闭的肝静脉或经肝尾叶静脉及其他扩张的静脉分流入下腔静脉；下腔静脉闭塞时血流亦可逆向分流入肝静脉。结论肝静脉、下腔静脉狭窄和闭塞及肝静脉间侧支血管形成是B－CS特征性异常血管形态；彩色多普勒超声可依据其特征性异常血管的病变类型、阻塞部位、梗阻程度和范围、侧支循环径路及血流动力学特点准确诊断B－CS，并作为首选检查方法。

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简介：尺骨撞击综合征（ulnarimpactionsyndrome,UIS）是尺侧腕关节疼痛的主要病因.它是一种退行性变,是由于过多应力持续作用于尺腕关节面上,造成一系列病理及临床改变.其病因包括：（1）尺骨正向变异：尺骨远端关节面与桡骨乙状切迹的关系,若超过为尺骨正向变异,相等为可疑正向,短于为负向;（2）三角纤维软骨板（triangularfibrocartilagecomplex,TFCC）发育薄弱;（3）TFCC的变性;（4）慢性劳损,尺腕关节长期撞击.治疗手段可以是保守,也可以是手术.目前的手术方法有：Wafer术式,尺骨短缩截骨,腕关节镜下尺骨头部分切除,Sauve-Kapandji术式和Darrach术式.现重点介绍尺骨撞击综合征在生物力学、诊断及手术治疗上的最新研究进展.

简介：摘要目的通过16排螺旋CT扫描结合MPR（多平面重建），探讨其对“胡桃夹”综合征的诊断价值。方法12例患者采用荷兰Philips公司Brightspeed16排螺旋CT机增强扫描，得到轴位图像，同时图像资料传递到pics系统GE工作站上进行MPR图像重建。在后处理图像上测量在肾静脉水平的AO与SMA夹角,同时在轴位扫描图像上观察LRV穿过AO和SMA之间时的直径变化情况。结果通过螺旋CT断层和MPR重建图像，可以清楚的显示LRV、SMA、AO及其分支管的解剖全貌,在工作站上进行图像后处理,清楚真实地再现SMA与AO的空间结构及立体走向,从不同角度观察其异常病理形态,进一步证实SMA与AO夹角狭小是NCS产生的直接原因。结论鉴于螺旋CT及其MPR（多平面重建）后处理技术显示血管关系的优越性，其临床应用必将变得更加广泛。

简介：目的探讨布-加综合征的CT影像特征及CT诊断价值。方法对11例经DSA证实的布-加综合征及2例误诊为布-加综合征的病例的CT图像进行回顾性分析。结果肝脏体积增大伴尾叶增大9例，下腔静脉病变11例，肝静脉病变3例。结论CT对下腔静脉病变导致的布-加综合征有较高的诊断价值，但对肝静脉病变的诊断价值有限。

简介：摘要Cantrell综合征是一种罕见的先天性复杂畸形，包括胸骨缺损、膈肌缺损、心包缺损、腹壁缺损、心脏畸形五大特征，也可合并其他多种器官畸形。该病发病率低，预后差，围生儿病死率高，病因及发病机制尚未完全明确。该病早期诊断并及时治疗有着重要意义，利用超声可在孕早期进行产前诊断，而产后则可结合临床表现及超声、CT等影像学手段综合诊断，治疗上以手术矫正为主。其预后与心脏畸形、胸腹壁缺损的严重程度等多种因素相关。该文复习相关文献，总结其诊疗进展。

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简介：目的：对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法：提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG）变异分类指南判断致病性。结果：高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征（Noonansyndrome,NS）。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论：本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。

简介：目的探讨Jaffe-Campanucci综合征的影像学表现及鉴别诊断。方法回顾分析5例经病理证实的Jaffe-Campanucci综合征患者的影像学资料。5例均行数字成像系统（DR）检查,4例行CT,1例行磁共振（MR）检查。根据病灶分布及数目分为单骨多灶型、多骨单灶型及混合型。结果5例均有皮肤咖啡色样斑,1例身材矮小伴发智力发育迟缓。多骨单灶型3例,混合型2例。多见于股骨下干骺端（3骨、4灶）及胫骨上干骺端（4骨、6灶）。病灶位于皮质内偏心性、膨胀性生长,内缘见连续的致密骨性间隔,外缘可见骨壳不完整、骨壳完整或无骨壳3种类型表现。结论Jaffe-Campanucci综合征以多发非骨化性纤维瘤和皮肤咖啡色素斑为主要特征,其骨病灶影像特点与非骨化性纤维瘤完全一致。

简介：摘要目的讨论Dandy—Walker综合征的CT特点，提高诊断水平。方法对8例Dandy—Walker综合征的CT特征进行回顾性分析。结果CT能够清楚的显示该病程度、形态，可做定性诊断。结论CT对Dandy—Walker综合征的诊断和鉴别诊断有重要意义。

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简介：摘要Majeed综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由染色体18p11上编码磷脂酸磷酸酶Lipin-2基因突变引起。该综合征在临床上儿童主要表现为慢性复发性多灶性骨髓炎(chronic recurrent multifocal osteomyelitis，CRMO)或慢性非细菌性骨髓炎(chronic non bacterial osteomyelitis，CNO)、先天性红细胞生成障碍性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)，常伴有反复性发热或中性粒细胞性皮肤病(Sweet综合征)。本文从Majeed综合征的发病机制、临床特点、临床诊断及治疗进展等方面综述其研究进展，以便更好地为Majeed综合征的机制研究和临床诊治提供帮助。