简介：摘要目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA，采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因，筛选出可疑致病基因，并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家系中6例患者的LMBR1基因均存在c.423+4909(IVS5)C>T杂合变异。表型正常家系成员未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，LMBR1基因c.423+4909(IVS5)C>T变异被判断为致病性(PM1+PM2+PP1-S(PS)+PP4+PP5)。结论LMBR1基因第c.423+4909C>T变异可能为该家系患者的致病原因。

简介：摘要2014年3月,收治1例双手10指缺损的患者,采用双足甲瓣联合髂骨再造双手拇指、双足第2足趾再造右示指及左中指、双侧旋髂浅动脉穿支皮瓣（SCIPF）修复双足供区的手术方式进行修复。根据DASH上肢功能评分系统进行功能评价,术后6年半,双手功能改善明显,而双足的功能未见明显影响。

简介：摘要目的对1个并多指(趾)畸形家系中同源盒D13(HOXD13)基因进行分析，探讨该家系中HOXD13基因的突变情况。方法收集2013年8月就诊于福建医科大学附属第一医院的1个并多指(趾)畸形家系的资料，依据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断；采集家系中部分成员的外周血标本，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应、DNA序列分析法对HOXD13基因进行鉴定分析。结果该家系4代35人，其中患病者12例，男5例，女7例，先证者为1例20岁女性患者，手部均表现为双侧第3、4指并指伴屈曲畸形，不能伸直，其余手指活动自如；足部表现为单侧或双侧第4、5趾并趾伴软组织蹼内多趾，符合典型的常染色体显性并多指(趾)畸形的表型特征。对家系中19人(正常成员12例、患病者7例)HOXD13基因的分析结果显示：12例正常成员HOXD13基因的核苷酸序列为正常序列；7例患病者HOXD13基因第1外显子编码的多聚丙氨酸链中均被插入了9个丙氨酸残基，使得丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。结论该并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因的致病突变为编码多聚丙氨酸链的延展突变，导致了典型的并多指(趾)畸形。

简介：摘要目的探讨改良指背筋膜蒂皮瓣修复指腹软组织缺损的临床效果。方法2018年6月至2019年3月，皖南医学院第一附属医院手足外科收治14例指腹缺损患者，男12例，女2例，年龄27~63岁，平均49岁。指腹缺损创面面积1.6 cm × 1.4 cm~2.5 cm × 1.6 cm，以患指背侧筋膜为蒂部设计皮瓣，旋转点不超过中节指骨的中点水平。倒L形切断远侧指间关节水平筋膜组织后翻转筋膜蒂及皮瓣，修复指腹缺损。近节供区以前臂全厚皮片移植修复。记录皮瓣术后存活情况，随访观察皮瓣外观、两点辨距觉，根据关节总活动度法对手功能进行评价。结果14例皮瓣全部成活，皮瓣大小1.8 cm × 1.6 cm~2.7 cm× 1.8 cm，其中1例皮瓣远端出现水泡，抽液换药后自行愈合。14例均获得5~12个月随访，平均8.9个月。皮瓣外观质地与周围组织相近，外观满意，末次随访评定手功能：优9例，良5例。皮瓣两点辨距觉8~11 mm，平均9.9 mm。结论改良指背筋膜蒂皮瓣切取简单、重建效果满意，可得到良好的临床效果。

简介：摘要目的通过对骨盆指病例报道的文献系统评价，探讨骨盆指的临床及影像学特征。材料与方法计算机检索PubMed、Embase、The Cochrane Library、中国期刊全文数据库、维普网和万方数据库，对纳入文献进行资料提取及系统评价。结果文献系统评价共纳入28篇中英文报道，大多数病例为偶然发现，少数病例可导致与其相关的临床症状；影像学显示骨盆指大多数为发生于髂骨呈指骨样或肋骨样外观骨性结构，绝大多数表面光整且骨节具有完整的皮髓质结构，在各骨节或骨盆起始部位具有一个或多个假关节结构。结论骨盆指大多无特征临床表现而被偶然发现，影像学特征性表现为发生于骨盆且具有假关节的指样或肋骨样骨突起。识别这种良性异常并进行鉴别诊断对于避免不必要的临床干预非常重要。

简介：摘要目的对比早期主、被动活动对指屈肌腱Ⅱ区修复术后功能康复的疗效。方法将指屈肌腱Ⅱ区修复术后患者36例随机分组，分别采取早期主动活动(early active motion，EAM)和早期被动活动(early passive motion，EPM)方案进行干预，16周后评估手指关节总活动度(total active motion，TAM)、握力(比)、捏力(比)、Strickland评分和DASH评分。结果测量患指TAM，EAM组为(215.48±22.75)°，EPM组为(191.00±33.15)°，P<0.01；EAM组的握力比为(78.33±19.63)%，显著优于EPM组(60.89±24.71)%，P<0.05；EAM组Strickland评分的优良率为100%，优于EPM组的优良率76.1%，P<0.05。两组的捏力和DASH评分差异无统计学意义。结论与被动运动相比，指屈肌腱Ⅱ区修复术后早期主动运动可获得更好的手指关节活动度和握力。

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简介：摘要目的报道带双侧指掌侧固有神经背侧支（DBPPDN）的指背皮瓣修复手指掌侧软组织缺损的临床效果。方法2005年5月-2019年4月,收治手指掌侧软组织缺损113例113指。临床应用4种带双侧DBPPDN的指背皮瓣修复此类软组织缺损。皮瓣类型：①超比例邻指皮瓣29例29指。②指掌侧固有动脉背侧支（DBPPDA）皮瓣43例43指。③第1掌背动脉皮瓣23例23指。④指背游离皮瓣18例18指。采用带单侧DBPPDN的指背皮瓣进行修复的患者列为对照组,双侧撕脱的指掌侧固有神经仅修复一侧。经门诊随访,评估带双侧DBPPDN的指背皮瓣与对照组皮瓣的静态TPD、伤指VSA评分和患者满意度评分。采用非配对t检验进行分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果带双侧DBPPDN的指背皮瓣有11例术后出现水疱,7例皮瓣瘀血。9例皮瓣远端部分坏死,经换药后自行愈合,余均成活。带双侧与带单侧DBPPDN的指背皮瓣的静态TPD分别为(6.92±0.12) mm和(8.92±0.20) mm、视觉模拟评分（VAS）分别为(0.46±0.08)分和（1.11±0.28)分,满意度评分分别为（4.45±0.06)分和（4.00±0.16)分,两组差异均有统计学意义,表明带双侧DBPPDN的指背皮瓣获得了更好的感觉恢复（P<0.01）、更低的疼痛发生率（P=0.0032）以及更高的满意度（P=0.0014）。结论4种带双侧DBPPDN的皮瓣是有效修复指掌侧软组织缺损的方法,尤其在预防神经病理性疼痛方面疗效显著。

简介：摘要目的回顾合并指动脉粥样硬化断指再植的治疗过程并总结经验，提高再植成活率。方法自2016年1月至2020年5月，我们共收治合并指动脉粥样硬化的断指患者6例8指，术中均在显微镜视下发现指动脉有粥样斑块形成，进行断指再植，术后积极治疗相关内科疾病。结果本组8指中，7指再植术后完全存活，1指术后坏死并行残端修整术。术后随访时间为3~12个月，平均6个月。存活手指根据中华医学会手外科学会断指再植功能评定试用标准评定功能：优5指，良1指，可1指。结论对合并指动脉粥样硬化断指进行再植，手术风险大，难度高，术中周密安排，术后积极治疗，控制相关基础疾病，仍有较高的成活率，不应轻易放弃再植。

简介：摘要2017年8月12日,成功完成1例双手9指完全离断再植。再植过程中,对骨折、肌腱、血管及神经进行"批发式处理",左手历时8 h多,右手历时12 h多,手术成功完成,再植指体一期全部成活。术后1周即开始辅助康复训练,6周开始逐渐拔除克氏针,术后3个月重返工作岗位。术后30个月随访,TPD为4~8 mm,患者指体功能恢复良好,按中华医学会手外科分会断指再植术后功能评定为优。

简介：【摘要】目的 介绍自粘透明标尺刻度贴在肛门指诊中的应用。 方法 肛门指诊时，揭开自粘透明标尺刻度贴背面粘贴纸，贴于食指手背处皮肤，0刻度贴于指尖方向与指尖平齐，轻轻按压后，常规佩戴一次性使用医用橡胶检查手套后进行指诊。结果 自粘透明标尺刻度贴的应用便于肛门指诊过程中数值的准确测量。结论 自粘透明标尺刻度结合现有普通检查手套用于肛门指诊，利于距肛距离的准确计量及临床诊疗工作的开展，效果良好，可实施性强。

简介：摘要目的探讨小儿复拇畸形术后指体侧偏的相关因素。方法对我院自2013年1月至2018年1月收治的复拇畸形患儿进行回顾性分析，以末次随访保留拇指轴线成角是否大于20°为结局指标，以性别、手术年龄、Wassel分型、手术切口设计、肌腱韧带处理情况、骨组织矫形情况、关节固定时间为自变量，采用二分类Logistic回归模型进行单因素和多因素分析。结果本研究共纳入442例患儿，术后随访时间为16个月至7年(平均49.8个月)，术后53例拇指轴线成角≥20°。Wassel分型、关节固定时间、肌腱韧带处理情况、骨组织矫形情况是小儿复拇畸形术后指体侧偏的主要因素(P<0.05)。结论复拇畸形术后指体侧偏与Wassel分型有关，其中Ⅲ型和Ⅳ-D型侧偏率最高。术中注重对肌腱韧带平衡的重建、根据X线片选择骨与关节的处理方式、术后个性化制定关节固定时间能避免术后指体侧偏的发生。

简介：摘要2020年，心血管磁共振协会(Society for Cardiovascular Magnetic Resonance，SCMR)基于最新研究证据和专家共识发布了最新版心血管磁共振临床指征专家共识，涵盖了先天性心脏病、心肌病、心肌炎、获得性血管病、冠状动脉疾病、心包疾病、心脏占位以及瓣膜病等各类心血管疾病，并对CMR在各临床指征中的适用性进行了分级。作者对该共识进行解读，以期为国内同行提供相关参考和依据。

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简介：摘要目的探讨环指蛋白152(RNF152)在结肠炎相关结肠癌(CAC)发生发展过程中的作用及其作用机制。方法联合应用氧化偶氮甲烷(AOM)和葡聚糖硫酸钠(DSS)诱导C57BL/6小鼠，建立CAC发生发展4个阶段(分别为正常上皮组织、炎症恢复期、轻度不典型增生、腺癌)的小鼠模型。采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测不同阶段小鼠结肠组织中RNF152 mRNA的表达。利用人结直肠癌RKO细胞建立稳定高表达RNF152的细胞系。采用流式细胞术检测RNF152高表达对细胞凋亡的影响，Western blot法检测凋亡相关蛋白Bcl-2和Bcl-XL的表达。使用NO自由基供体DETA NONOate处理细胞，比较RNF152高表达对NO诱导细胞凋亡的影响。结果AOM和DSS联合使用能有效地模拟人类CAC的病程，AD3组小鼠成瘤率为100%。CAC小鼠模型的结肠全基因组表达谱芯片显示，RNF152 mRNA的表达水平随着结肠癌的发生发展逐步降低。RT-qPCR检测结果显示，腺癌组结肠组织中RNF152 mRNA的表达水平为1.23±0.18，高于对照组结肠组织(0.52±0.08, P<0.01)。RNF152稳定高表达的RKO-RNF152细胞中，sub-G1期细胞比例[(3.6±0.4)%]高于RKO-PCDB细胞[(1.8±0.1)%, P<0.01]，Bcl-XL和Bcl-2的蛋白表达水平明显下调。DETA NONOate处理后，RKO-RNF152细胞的凋亡比例为(31.2±3.1)%，高于RKO-PCDB细胞[(14.2±2.1)%, P<0.001]。结论RNF152的表达降低与CAC的发生发展有关，可能通过抑制细胞凋亡促进了CAC的发生发展。

简介：摘要2020年11月收治1例右手第2~5指多平面20节离断患者,本院优化急救流程,通过断指再植急救绿色通道,积极术前准备,发挥团队协作,统一调配人员,分工合作,分4组同时手术,缩短断指缺血时间,确保断指再植手术质量,术后加强护理,严密观察,抗感染、抗凝、抗痉挛治疗,及时处理血管危象,后期加强功能康复锻炼。术后13 h再植手指成活良好,保全了离断手指的功能长度,最大限度恢复手功能；术后2个月时,20段指成活17段。优化流程、缩短热缺血时间,发挥团队协作,分组手术、分工合作,确保血管、神经、肌腱吻合和缝接质量,并加强护理及术后观察与处理,可提高多指多平面离断再植的成功率并缩短手术时间。