简介：摘要近期上海交通大学科研人员成功构建人类泛基因组分析流程的报道受到学术界广泛关注，英文论著原文发表在国际基因组学研究权威刊物《Genome Biology》(基因组生物学）上。不少学者都想了解这是一项什么新技术，特别是从事基础医学研究的科研人员更想了解这项新技术会对人类疾病研究带来什么影响。为了使生物医学领域研究人员对HUPAN开发的生物学意义有更多的了解，作者从泛基因组学分析流程的构建过程、泛基因组学研究需要的硬件条件、已经公布的人类基因组参考序列与泛基因组理念的差别、泛基因组研究将会对人类疾病研究产生的影响等多角度进行述评。

简介：摘要目的了解福建省莆田市2015年G基因型腮腺炎病毒(mumps virus，MuV)全基因组序列特征。方法选择福建省莆田市2015年分离得到的2株腮腺炎流行株进行研究，命名为MuV15-01和MuV15-23。采用逆转录-聚合酶链式反应(reverse transcription polymerase chain reaction，Rt-PCR)对分离株全基因组进行扩增，并对产物进行测序拼接，结合GenBank下载的不同基因型腮腺炎参考株及现有疫苗株序列比对分析分离株基因序列遗传差异及抗原位点变异情况。结果福建省莆田市MuV分离株基因全长15 384个核苷酸，与其它基因型毒株相比，全基因组核苷酸差异在3.7%～6.0%之间，其中与A基因型(疫苗株)的遗传差异最大，与N和B基因型的遗传差异最小；在基因组编码7种病毒蛋白核苷酸序列上，SH基因变异最大，M和L基因最为保守；在N基因和HN基因已知抗原相关位点上分别存在7和11个氨基酸位点变异；相比于疫苗株福建分离株在HN基因的464位点上多增加了一个N-糖基化位点。结论现流行于福建省莆田市的G基因型MuV与腮腺炎其他基因型及疫苗株之间在全基因上存在较大的差异，提示需要进一步加强腮腺炎流行株与疫苗株之间的遗传差异性监测，为更好的腮腺炎防控提供科学依据。

简介：摘要：思维导图是一种新的教学辅助手段，能够高效地将高中生物知识化抽象为具体，有助于学生强化知识间的联系，形成全面系统的知识网络体系。本文是作者根据自己的高三教学实践，将建构思维导图的方法应用到《人类遗传病》一节的复习中，达到了很好的教学效果，希望能对其他老师起到参考和借鉴作用。

简介：摘要目的对呼吸道标本中新型冠状病毒进行二代测序(NGS)，获取基因组序列并分析测序影响因素。方法2020年1月，收集广东省新型冠状病毒感染病例的上呼吸道和下呼吸道标本共计8份，运用RNA建库的方法进行测序，获得新型冠状病毒的基因组序列，采用生物信息学软件包(CLC Genomics Workbench 12.0)对基因组序列进行分析比较。结果从8例呼吸道标本中获得5个新型冠状病毒基因组序列，其中2份来自下呼吸道标本。与新冠病毒的核苷酸同源性为97.74%～99.90%。Ct值低的样本，测序深度、覆盖度和相对丰度高。结论标本中新型冠状病毒的Ct值低，测序质量好。

简介：摘要目的了解厦门地区G9型A组轮状病毒主要中和抗原VP7的编码基因进化遗传变异与国内外部分地区VP7基因的差异。方法4株G9型A组轮状病毒毒株来自厦门市儿童医院腹泻患儿的粪便样本，采集时间分别为2017年10月5日、2017年11月12日、2017年12月7日和2018年1月15日。采用反转录聚合酶链反应检测G9型A组轮状病毒VP7的基因全长序列，并用DNA Star、MEGA等生物学软件对测序后获得的基因序列进行同源性分析、系统进化分析，以及氨基酸序列比对。结果进化树分析显示，厦门地区Amoy CHINA/2018地方株与成都市human/SC7/CHN/2013/G9地方株联系最为密切，与江苏省Hu/JS2016地方株同源性较远。氨基酸序列比对分析显示，与参考株WI61相比，厦门地方株在氨基酸一级结构上存在变异，包括D100N、Y144H，这两个位点是进化树Amoy CHINA/2018簇内的代表性变异位点。结论G9型A组轮状病毒VP7的基因组全长序列显示该病毒株在我国存在进化变异。

简介：摘要目的分析杭州市首例感染新型冠状病毒（2019-nCoV）病例病毒全基因组序列特征。方法采集杭州市首例新型冠状病毒肺炎病例咽拭子和深咳痰液呼吸道标本，对标本进行病毒核酸提取和实时逆转录PCR检测，对病毒进行高通量基因组测序；从美国国立生物技术信息中心GenBank数据库中获取29条（分别来自武汉、深圳、日本、美国、澳大利亚和芬兰）2019-nCoV基因组序列和其他物种来源的30条β冠状病毒基因组进行系统发育分析。对15株武汉地区毒株基因组以突变位点进行分组，鉴定其他地区相同和特异性突变位点。结果获得29 833 bp长度的杭州首例感染2019-nCoV病例病毒的基因组序列，覆盖病毒编码区全长。系统发育分析表明，该病毒与云南蝙蝠中分离到的严重急性呼吸综合征样冠状病毒RaTG13株最为接近，相似性为96.11%；相较其他基因，E基因间相似性最高（99.56%），而编码病毒表面刺突蛋白的S基因间相似性最低（92.87%）。与来自武汉、深圳、日本、美国、澳大利亚和芬兰的29株2019-nCoV基因组序列进行比对，相似性均大于99.9%，但在一些毒株中也发现了一些单位点核苷酸多态性。结论杭州首例感染2019-nCoV病例病毒基因组序列和来自国内外疫情早期病毒基因组高度近源。

简介：摘要目的明确耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌（CRAB）临床主要流行株CC92克隆复合群（CC92）基因组中耐药基因和毒力基因的分布，并探讨CRAB耐药和毒力的分子特征。方法本研究共纳入2019年1～7月自首都医科大学附属北京地坛医院检验科分离的33株CRAB分离株，行细菌全基因组测序研究。利用CLC Genomics Workbench v10.0软件对全基因组测序数据进行序列的质量修整后，开展序列拼接、组装与注释，并进行耐药基因与毒力基因研究，分析CC92克隆复合群CRAB基因组中携带的耐药基因和毒力基因的分布。结果基因组测序数据分析表明，33株CRAB菌株中30株为CC92型克隆复合群（包括ST195、ST208、ST369和ST540），2株为ST229型，1株为国际上未报道新序列型别。以上CRAB中包括大量的耐药基因，包括大环内酯类、四环素和链霉素耐药基因在内的8～18个耐药基因，以及包括编码与侵袭和黏附等毒力功能相关的12种毒力基因。同时，本研究发现CC92克隆复合群，除携带碳青霉烯类耐药基因以外，还携带了其他非CC92克隆群不具备的耐药基因（如blaOXA-66和blaTEM-1D）和毒力基因（如bauA和bap基因）。此外，在CC92克隆复合群中可能存在大环内脂类耐药基因[msr（E）和mph（E）]、氨基糖苷类的耐药基因（armA）、链霉素耐药基因（strA、strB）与四环素耐药基因[tet（B）]的重组。结论CC92克隆复合群的CRAB基因组存在大量耐药基因和毒力基因，且存在耐药基因重组现象，迫切需要对CRAB进一步开展全基因组水平监测，为临床病原诊断和治疗提供必要的依据。

简介：摘要目的本研究以目前国际病毒分类委员会（ICTV）所接受的肠道病毒分界标准为基础，通过客观地比较全基因组/多聚蛋白两两相似值，试图寻找一种简单可靠的方法来对新的肠道病毒进行的分类。方法分析960株肠道病毒在全基因组水平上的两两比对相似值（pairwise identity scores，PIS）的频率分布图，观察在不同肠道病毒型别、不同种及不同属之间是否存在明显的分类界限，结合病毒聚类和系统发育树的结果寻找能够区分肠道病毒不同种/属的标准。结果肠道病毒不同种间及与相近病毒属之间在全基因水平上存在比较好的PIS分类界限。多聚蛋白核苷酸PIS为0.657和0.536时可对肠道病毒进行可靠、稳定的种和属的分类。结论肠道病毒多聚蛋白核苷酸序列间PIS在种和属水平上具备明显的遗传边界，并能够简单、可靠地用于肠道病毒监测实验室新种属的初步鉴定。

简介：摘要目的了解1株人流感H3N2毒株的全基因组序列特征、遗传进化及生物学特性。方法对浙江省丽水市分离的1株H3N2流感毒株进行全基因组测序，从美国国立生物信息中心(NCBI)和全球倡议分享流感数据库(GISAD)获取其他流感毒株基因组全序列，通过BioEdit7.0.9将该毒株8节段基因与其他序列比对，MEGA7.0软件邻接法构建进化树，并全面分析该毒株的进化、致病力和抗原性等特征。结果测序得到该毒株为人流感分离株A/Homo sapien/China/LS340/2019（H3N2）株（LS340），LS340为典型的季节性人流感病毒，血凝素基因属于3C.2a1进化分支，具备人际传播能力，部分位点呈现高传播性和高致病性特征，对金刚烷胺耐药。与当季推荐疫苗株相比，抗原区出现涉及A、B两个表位3个位点突变。结论LS340未出现重组、缺失等较大变异，但与当季推荐疫苗株相比已经发生抗原漂变，应及时更新疫苗，同时加强此类病毒变异监测，防止流感大流行发生。

简介：摘要目的原核表达古尔图病毒(Guertu virus, GTV)糖蛋白截短片段(Gn、Gn1、Gn2、Gn3、Gc1和Gc2)，分别纯化Gn-His、Gc1-His和Gc2-His重组蛋白并制备其多克隆抗体。方法采用RT-PCR的方法分别扩增得到GTV DXM毒株截短糖蛋白Gn、Gn1、Gn2、Gn3、Gc1和Gc2基因片段，并将其构建到原核表达载体pET-32a(＋)中，继而转化到E.coli BL21(DE3)中进行诱导表达，SDS-PAGE分析蛋白质大小。经镍柱亲和层析纯化Gn-His、Gc1-His和Gc2-His重组蛋白，用GTV阳性羊血清通过Western blot法检测重组蛋白的抗原性。用纯化的蛋白质分别免疫新西兰白兔制备抗血清，ELISA法检测血清效价。将构建的真核表达载体pcDNA3.1-Gn和pcDNA3.1-Gc1/Gc2转染至哺乳动物Vero细胞，并用间接免疫荧光法评估前述制备的兔多克隆抗体的结合活性。最后用Western blot法检测血清与重组蛋白的特异性反应能力。结果双酶切鉴定和测序结果表明pET-32a-Gn、pET-32a-Gn1/Gn2/Gn3、pET-32a-Gc1/Gc2、pcDNA3.1-Gn和pcDNA3.1-Gc1/Gc2重组表达载体构建正确，重组表达蛋白Gn-His、Gn1/Gn2/Gn3-His、Gc1/Gc2-His相对分子质量(Mr)大小分别约为63.4×103、37.1×103、31.9×103、30.8×103、40×103和54.4×103。重组表达蛋白能够被GTV阳性羊血清所识别；获得的抗GTV Gn、Gc1和Gc2兔多克隆抗体效价分别为1∶409 600、1∶204 800和1∶6 400。间接免疫荧光检测和Western blot结果表明制备的多克隆抗体能够与真核表达产物或重组蛋白发生特异性反应。结论重组GTV糖蛋白Gn-His、Gc1-His和Gc2-His得到了高效表达和纯化，具有较好的免疫性。制备的多克隆抗体效价高，特异性好。本研究结果为进一步开展GTV糖蛋白生物学功能及其检测方法和疫苗研究提供参考资料。

简介：摘要：遗传学研究生物的遗传、变异及其规律；人类对遗传的研究从性状开始的，遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程，在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA；然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段，从此基因不再是抽象的概念，以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质（酶）合成，于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状，于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程，这是生物学史上的重大发现。

简介：摘要目的探讨Pierre Robin序列征的产前超声声像图特征和诊断方法。方法对2017年1月至2020年1月深圳市妇幼保健院产前超声诊断的12例Pierre Robin序列征胎儿的图像特征进行分析，并与产后结果进行对照研究，收集染色体检查结果。结果12例Pierre Robin序列征胎儿产前超声特征均表现为小下颌、不完全腭裂、舌后坠，其中单纯Pierre Robin序列征4例，合并其他畸形8例。漏诊1例，为单纯Pierre Robin序列征。结论Pierre Robin序列征在产前具有特征性声像表现，经颜面矢状切面和经口裂腭斜冠状切面扫查对诊断具有重要价值。

简介：摘要目的观察微小RNA(miRNA，miR)-182通过靶向特定富含AT碱基DNA序列结合蛋白2(SATB2)基因对结直肠癌细胞增殖迁移的作用，探讨其对SATB2/烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4(nox4)通路的调节机制。方法对数期生长人结肠癌细胞(HT-29)细胞，采用脂质体转染法将si-miR-182、Control-si转至HT-29细胞，分别设为Si-miR-182组、N-miR-182组，另取不做任何处理细胞为对照组。测定3组细胞中miR-182基因表达、增殖和迁移、SATB2、nox4、E-钙黏蛋白(E-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)mRNA和蛋白表达。重复计量资料比较采用重复测量方差分析，两两样本比较采用LSD-t检验。结果Si-miR-182组miR-182基因相对表达量(0.35±0.05)低于对照组(1.24±0.26)和N-miR-182组(1.20±0.25)，差异均有统计学意义(t＝7.517、7.455，P<0.05)；Si-miR-182组培养24、48、72 h MTT试验吸光度(A)值均低于对照组和N-miR-182组，差异均有统计学意义(24 h：t＝2.667、2.664；48 h：t＝4.559、4.524；72 h：t＝7.257、6.981；P<0.05)；与培养24 h比较，3组培养48、72 h MTT试验A值均升高(48 h：t＝5.507、5.092、3.741；72 h：t＝11.330、10.637、9.229；P<0.05)，且72 h MTT试验A值高于48 h，差异均有统计学意义(t＝7.411、6.941、5.214，P<0.05)。Si-miR-182组细胞迁移率[(53.90±3.19)%]低于对照组[(81.66±5.92)%]和N-miR-182组[(80.35±5.40)%]，差异均有统计学意义(t＝9.231、9.430，P<0.05)；Si-miR-182组细胞SATB2、E-cadherin mRNA和蛋白相对表达量高于对照组和N-miR-182组(SATB2：t＝10.930、11.158；E-cadherin：t＝9.288、9.369；P<0.05)，nox4、Vimentin mRNA和蛋白相对表达量低于对照组和N-miR-182组，差异均有统计学意义(nox4：t＝8.955、7.590；Vimentin：t＝6.543、6.644；P<0.05)。结论沉默miR-182基因可显著抑制结直肠癌细胞增殖及迁移能力，可能通过激活SATB2、E-cadherin的表达、抑制nox4、Vimentin的表达、参与SATB2/nox4通路共同调控。

简介：摘要：近年来，全球海洋温度的升高使得一些鱼类离开原来的生存区域，去寻找更适宜的栖息地。对苏格兰而言，鲱鱼和鲭鱼为经济作出了重要贡献，这两种鱼栖息地的变化，将会对当地渔业产生巨大影响。在本论文中，我们将苏格兰海域划分为 36 块，用过去 40 年的海表面温度数据建立时间序列模型，对每一块区域进行分析，汇总出整体海域的结果。然后再根据两种鱼最适宜的生存温度，最终确定了鲱鱼和鲭鱼的迁徙路线。

简介：摘 要：根据建筑业2015年1季度到2018年4季度总产值数据做出时间序列图，初步判断总体趋势为上升，另外还有明显的季节性趋势特点，选用两种常用的季节性趋势预测方法（自适应过滤法、ARIMA模型）。根据MAD、MSE、MFE、MAPE四个误差分析指标以及建筑业2019年实际总产值综合分析预测精准度、各自优缺点及适用条件。

简介：摘要目的探索云南省师宗县蠓虫携带虫媒病毒情况。方法采用RT-PCR方法对2013年7月采集自云南省师宗县的74批3 705只蠓虫进行检测，然后对扩增条带进行克隆测序。采用DNAStar软件中MegAlign进行同源性分析，使用MEGAX软件ALIGN进行序列比对和基于Maximum Likelihood (ML)方法进行遗传进化分析。结果在云南省采集74批蠓虫样品中3批标本(SZC33、SZC42和SZ625C8-2)扩增出600 bp左右大小电泳条带；经过对以上PCR产物直接进行测序，SZC33和SZ625C8-2样本获得西藏环状病毒序列，而SZC42样品测序失败；对SZC42样品PCR产物进行克隆，挑取5个克隆进行测序，5个克隆均获得一段长为589个核苷酸(nucleotide，nt)序列，经BLASTx比对发现这5个克隆的核苷酸序列均与美国蚊虫中发现的星状病毒样病毒(culex bastrovirus-like virus, CAVL)的非结构蛋白基因氨基酸同源性最高，遗传进化分析结果显示云南省蠓虫(SZC42)样本检测到的病毒基因序列与美国蚊虫中检测到的CAVL(NC_040647)、巴西污水中检测到的星状病毒(Astrovirus，AV)(MF042208)以及越南蝙蝠检测到的AV(NC_032426)遗传进化关系较近，但形成独立的进化分支。结论云南省蠓虫中发现的SZC42病毒序列为星状病毒序列。

简介：摘要目的通过沉默人永生化角质形成细胞HaCaT细胞中nicastrin（NCSTN）基因的表达，研究其下游细胞增殖及分化相关信号通路的改变。方法将HaCaT细胞分为干扰组、阴性对照组和空白对照组：干扰组转染特异性NCSTN-siRNA，阴性对照组转染阴性对照siRNA，空白对照组转染等量转染试剂。实时PCR及Western印迹检测各组NCSTN mRNA和蛋白表达验证转染效率。运用Agilent人类全基因组表达谱芯片技术研究干扰组HaCaT细胞基因表达谱与阴性对照组之间的差异，以表达上调或者下调倍数≥ 2.0且P ≤ 0.05为标准，将差异基因用GO分析进行富集，筛选出表达差异显著且与角质形成细胞增生分化相关的基因，用实时PCR验证结果。结果干扰组HaCaT细胞NCSTN mRNA及蛋白相对表达量分别为0.287 ± 0.090、0.443 ± 0.085，明显低于阴性对照组（0.969 ± 0.127、1.047 ± 0.114）以及空白对照组（1.000 ± 0.151、1.000 ± 0.111），差异均有统计学意义（F值分别为30.787、31.139，P值均为0.001）。表达谱芯片显示，与阴性对照组相比，干扰组表达下调基因605条，上调基因444条。GO分析显示，干扰后差异表达基因富集到上皮发育、上皮细胞分化、角质形成细胞分化、角化4种生物学过程。对表达差异显著且与角质形成细胞增生分化相关的Sprouty相关蛋白2基因、表皮生长因子7基因、胰岛素样生长因子结合蛋白5基因、人Rho关联含卷曲螺旋蛋白激酶2基因和骨形成发生蛋白6基因通过实时PCR验证，验证结果与芯片结果显示的差异趋势一致。结论NCSTN基因功能缺失有可能通过调节其下游细胞增殖及分化相关信号通路的表达，影响角质形成细胞的正常增殖和分化。

简介：摘要：高尔基曾经说过：书籍是人类进步的阶梯，因此任何人都应当立下终身读书的志向，并且把阅读书籍当成生活当中的一个习惯，这样才能够更好的去完善自我的性格，提升自身的境界，对于一个人的人生发展来说是至关重要的。

简介：【摘 要】在“部编本”一年级语文教材中，一幅幅画面精美的图画，一个个生动有趣的主题情境图随文可见。情境图的编排贴合了一年级学生的年龄特点，这不仅增添了语文课的趣味，也为教师提供了丰富有效的课程资源。在教学过程中，将课文内容与情境图有机结合，能够提高学生学习兴趣、培养学生学习能力。基于此，本文以学生的发展为立足点，浅谈情境图在部编本一年级语文课堂教学中的运用。

简介：摘要：目的 探讨压缩感知技术在肝脏检查中的应用价值。方法 使用1.5 T MR对30名健康志愿者(男性15例，女性15 例)分别采用3D mDixon与3D mDixon Compressed SENSE(CS，压缩感知)序列进行上腹部MR扫描，通过观察者对肝脏图像质量把控情况下，对成像时间进行对比分析。 结果 相对3D mDixon序列，结合CS的3D mDixon序列能在保持较好信噪比的前提下，将扫描时间缩短约35.3%。 结论：压缩感知序列能显著缩短扫描时间，对于难以坚持屏气的患者的肝脏扫描时有较好的临床应用前景。