简介：目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查，了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估（包括纯音测听和声导抗）。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例（10．93％）携带GJB2基因235delC纯合突变；9例（14．06％）携带GJB2基因235delC杂合突变；6例（9．37％）携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变，12例（18．75％）携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变：未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率，而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3％的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断．另有32．81％的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。

简介：目的探讨白细胞介素18（interleukin-18，IL-18）对分泌性中耳炎（otitismediawitheffusion，OME）大鼠中耳微环境中核转录因子nucleartranscriptionfactorskappaB，NF-κB）及T辅助细胞（Thelpercell，Thelpercell）Th2-11hl细胞免疫平衡的影响。方法18只SD大鼠，随机分为OME模型组（A组）、IL-18干预组（B组）和正常对照组（c组）每组各6只（12耳）。A组和B组以卵清蛋白（ovalbumin，ovA）腹腔注射致敏后以OVA耳内激发制成OME模型，c组耳内激发以磷酸盐缓冲液（phosphateBufferedSaline，PBS）替代OVA。IL-18干预组大鼠，于OVA全身致敏及耳内激发的同时，在第1、2、7、8、15、16d给予重组大鼠IL-181μg加生理盐水0．2ml腹腔注射，对照组和OME模型组在相同时间点腹腔注射生理盐水0．2ml替代IL-18。采用HE染色切片观察各组大鼠中耳炎症细胞的变化，免疫组化染色检测中耳黏膜和骨髓腔中IL-4、IFN-γ、NF—KBp65的表达。结果B组中耳Thl型细胞因子IFN-γ含量较A组明显增高（P〈0．05），Th2型细胞因子IL-4含量较A组稍有增高（P，0．05），A组和B组IL一4含量均明显高于c组（P〈0．05）；Th2fFhl比值A与B组比较差异无统计学意义（P，0．05），但A组比值明显高于C组（Pc0．05）；NF-κBp65蛋白在中耳黏膜和骨髓腔中表达三组间存在显著差异（Pc0．05），B组NF-κBp65阳性细胞比率明显多于A组（Pc0．05），而A组明显多于C组（P〈0．05）。IL-18干预后OME大鼠中耳微环境中编码炎症介质基因表达的转录因子NF-κB活性明显增强，Th细胞过度活化，细胞因子过度分泌，其中IFN-γ合成显著增高，而IL-4合成也出现一定程度的增高，虽然一定程度上纠正了OME大鼠中耳微环境中的Th2／Thl免疫偏移，但是中耳变应性炎症并未得到根本缓解。结论IL-18对Th1和Th2细胞存在双向调节作用参与OME大鼠中耳变应性炎症反应：一方面，刺激Thl细胞�

简介：目的对比研究耳后注射与鼓室注射甲泼尼龙琥珀酸钠（methylprednisolone,甲强龙）治疗伴有2型糖尿病突发性耳聋的临床疗效、并发症及对血糖的影响.方法选取2015年1月～2017年6月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院,符合研究条件的78例患者,患者随机分为两组：耳后注射组39例,耳后注射甲强龙40mg,1次/2d,共5次,总剂量200mg;鼓室注射组39例,经鼓膜穿刺,鼓室注射甲强龙40mg,1次/2d,共5次,总剂量200mg.两组患者均给予改善微循环及营养神经等常规治疗2周.采用SPSS22.0软件进行统计学分析,比较治疗前后的疗效变化、副作用及血糖浓度波动.结果耳后注射及鼓室注射甲强龙治疗伴有2型糖尿病的突发性耳聋,痊愈率分别为17.95%,15.38%;总有效率分别为74.36%,71.19%,两组患者各频率平均听阈均有改善,但中低频听力改善更明显,两组间无显著统计学差异（P=0.45＞0.05）.治疗后两组患者血糖浓度均有所提高,经调整饮食和药物控制,血糖未出现剧烈波动.耳后注射组无鼓膜穿孔的风险.局部疼痛及一过性眩晕,耳后注射组发生率分别为20.51%,7.69%;鼓室注射组为58.79%,28.21%;两组之间有显著统计学差异（χ2=9.614,8.791;P＜0.05）.结论耳后注射及鼓室注射甲强龙联治疗伴有2型糖尿病的突发性耳聋均可获得满意疗效;对于血糖浓度影响较小;相对于鼓室注射,耳后注射甲强龙并发症较少.

简介：经国家卫生部批准，由解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院与北京协和医院共同主办的第13届诊断听力学学习班暨第2届新生儿听力筛查诊断高级研修班将于2009年9月13日—23日在北京举行。学习班总教学80学时，学习期满共授予国家级继续教育I级学分30分。内容第13届诊断听力学学习班已成功举办了十二期，来自全国31个省，

简介：目的分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联。方法通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组。提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerasechainreaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况。结果根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人)。通过直接测序的方法,发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变...

简介：目的分析武汉地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样，非综合征性耳聋患儿88例，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变，Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例（10．23％）为GJB2235delC纯合突变，7例（7．96％）为GJB2235delC杂合突变；2例（2．27％）存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20．46％。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查，达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的分析GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿中的作用。方法收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征性耳聋患儿的血样，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变、Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235delC及线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中1例（1．14％）为GJB2235delC纯合突变；5例（5．68％）为GJB2235delC杂合突变；4例（4．55％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变，其中1例同时伴有GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占11．37％。结论柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低，线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率偏高。应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果7例（5．04％）存在线粒体DNAA1555G点突变，8例（5．76％）存在-GJB2235delC纯合突变，14例（10．07％）存在-GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占20．87％。结论运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，特别是线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA．进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果1例（0．71％）存在线粒体DNAA1555G点突变；16例（11．43％）存在GJB2235delC纯合突变，19例（13．57％）存在GJB2235delC杂合突变。结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，并呈现明显的地域特点。通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的调查河南省安阳地区重度感音神经性耳聋聋病分子病因学情况。方法对安阳市聋哑学校160名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。对其中154名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变检测和G朋12基因突变检测。结果8例（5．19％）存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变；11例（7．14％）存在GJB2235delC纯合突变；13例（8．44％）存在GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占20．77％。结论安阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率。特别是线粒体DNAA1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变检测。结果150例感音神经性耳聋患者中13例（8．67％）为GJB2235delC纯合突变，10例（6．67％）为GJB2235delC杂合突变，1例（0．67％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16％。结论福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。

简介：目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果3例（2．03％）存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。

简介：目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名非综合征性耳聋患者中。6例（4132％）存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变；17例（12．23％）存在GJB2235delC纯合突变；9例（6．47％）存在GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占23．02％。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，线粒体DNAA1555G突变发生率和GJB2235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，并可达到防止再出生聋儿，指导聋儿康复等积极效果。