简介：

简介：摘要目的针对彩超检查在胎儿畸形筛查中的作用进行探讨。方法随机选取一年内来到我院进行产前检查的孕妇共计1280例，全部采取彩超手段来进行胎儿畸形筛查，然后根据成像效果进行结果盘点，之后对诊断率和漏诊率进行分别统计。结果在全部1280例经过彩超检查的孕妇中，有12例在出生或者引产之后被正视是畸形胎儿，经过彩超诊断发现畸形胎儿11例，畸形胎儿总共发生率约为0.85%，1例漏诊，漏诊率约为0.08%。在这12例中，单纯脊柱裂1例、脑积水共计3例、2例脊柱裂合并脑脊膜膨出；1例肾积水、唇腭裂2例、先天性心脏病2例、还有一例消化道畸形。结论对孕妇胎儿进行彩超检查可以起到多方面的作用，可以评测胎儿的大小和其器官发育的情况，并且诊断结构异常的胎儿，现阶段如果想进行畸形胎儿筛查，彩超检查是一种必不可少的检查手段，经过彩超检查，可以很好地起到让缺陷儿出生率降低的重要作用，进而让我国实现优生优育，让人口质量得到进一步提升，对于家庭和社会而言都能够发挥出很好的价值，非常适宜进行推广使用。

简介：摘要目的是探讨彩色多普勒超声（以下简称彩超）筛查妊娠中期胎儿畸形的临床价值。方法回顾分析本院2014年2月至2015年2月经彩超诊断的92例胎儿畸形的临床资料，并与引产后、产后或尸检结果进行对照，判断妊娠中期行彩超筛查胎儿畸形的符合率，总结影像特点。结果彩超诊断的92例胎儿畸形，其结果和引产后、产后及尸检结果相一致，符合率100%；其中复合畸形44例（47.8%），单发畸形48例（52.2%）。结论彩色多普勒超声在产前能够对多种类型的胎儿发育异常作出准确的诊断，为优生优育和早期治疗提供可靠的依据，且为临床提供了可靠的决策信息，值得推广应用。

简介：摘要目的探讨彩色多普勒超声在胎儿产前筛查中的应用效果，以探究产前筛查和诊断在降低出生缺陷方面的临床价值，为今后的工作提供些许借鉴意义。方法随机选取我院2010年1月—2013年6月接受分娩的出生缺陷儿20例，均经引产或者出生后确诊。出生前这些胎儿都接受了彩色多普勒超声检查，收集并回顾分析他们的临床资料。结果彩色多普勒超声产前筛查结果显示共有19例为先天性畸形胎儿，分别为外耳廓畸形4例、脑积水3例、唇裂2例、胸部积水1例、肾积水1例、无脑儿2例、足内翻3例、脊柱裂3例。相符率为95%（19/20），仅有1例漏诊。结论彩色多普勒超声在胎儿产生筛查方面的准确率较高，检查次数不单一，是降低出生缺陷的必要保证。

简介：【摘 要】目的：分析胎儿心脏超声检查在产前筛查中的应用价值。方法：将 2019年 1月至 2020年 4月在本院行产前筛查的 309例产妇视为研究对象，对其心脏畸形筛查结果与超声表现进行分析。结果：接受产前胎儿心脏超声检查的 309例产妇中，检出胎儿心脏畸形 6例，其中 2例单纯性间隔缺损， 2例左心发育不良， 1例法洛四联症， 1例心内膜垫缺损，检出率是 85.71。手术病理检查的结果与产前心脏超声检查的结果比较无明显区别，无统计学意义（ p＞ 0.05）。结论：胎儿心脏超声检查可在产前检出胎儿心脏疾病，对胎儿及产妇健康有益，产前筛查价值较高。

简介：摘要：目的：探讨并分析超声检查在胎儿产前筛查中的应用价值。方法：本次研究对象为620例孕妇，其均为2016年7月至2020年2月在我院行产前胎儿畸形筛查，所有孕妇分别在孕中期（孕21～25周）、孕晚期（孕31～35周）行超声检查，以最终分娩或引产结果为金标准，对两次筛查的畸形率进行比较。结果：经分娩后或者引产后证实，共有16例（2.58%）出现畸形，中孕期经超声检查筛查出畸形胎儿13例（2.10%），其中唇腭裂畸形1例（0.16%）、心脏畸形4例（0.65%）、肾脏畸形1例（0.16%）、脊柱裂畸形1例（0.16%）、脑部畸形1例（0.16%）、四肢畸形5例（0.81%），漏诊3例，漏诊的三例均在孕晚期超声检查中被检出，孕晚期超声筛查出畸形胎儿16例（2.58%），孕中期漏诊的三例中，心脏畸形和四肢畸形分别为2例和1例。结论：孕妇在孕期及时进行胎儿畸形筛查，并且采用超声诊断筛查，能够及时发现胎儿畸形情况，指导了临床诊断及治疗的顺利进行。

简介：

简介：摘要目的对产前优生优育检查的夫妻进行地中海贫血的筛查及基因诊断，对高风险的胎儿进行产前诊断，以降低顺德地区地中海贫血重症患儿的出生率。报道近年顺德地区地中海贫血产前基因诊断情况。方法对2008年1月至2010年12月来我院进行产前检查的孕妇进行筛查,怀疑地中海贫血的孕妇进一步行基因诊断,夫妇双方确诊为同型地中海贫血的孕妇抽取脐血进行产前基因诊断。回顾资料,统计出近年来顺德地区的地中海贫血基因类型和产前基因诊断情况。结果双方基因诊断确诊为都携带有a地贫或都携带有b地贫的71对夫妇的胎儿进行抽脐血进行产前基因诊断。b地贫基因诊断1965人次,阳性率为30.68%(603/1965),a地贫基因诊断2352人次,阳性率为32.39%(762/2352)。产前诊断检测出8例重型b地中海贫血胎儿,11例bart`s水肿胎,均及时终止妊娠。2例血红蛋白H病胎儿。结论通过产前筛查地中海贫血及基因诊断，确诊了重症患儿并及时终止妊娠，有效避免重症患儿的出生。产前筛查和产前诊断是控制顺德地区重型地中海贫血患儿出生的有效和必要手段。

简介：摘要目的分析使用彩色多普勒超声检验在胎儿畸形筛查中的作用。方法选出2014年9月-2015年6月来本院接受超声筛查的258例孕产妇，所有孕产妇均行常规彩色多普勒超声检验，从头到四肢按顺序进行检查，测量胎儿的头围、腹围、观察胎盘、羊水等情况，全面分析胎儿的各器官发育情况，并结合形态学检查结果，对比临床诊断符合率情况。结果通过彩色多普勒超声检测后，258例孕产妇中共检出7例胎儿畸形，胎儿缺陷率为2.7%；而形态学检查明确诊断出胎儿畸形的例数有10例。本次超声检查出现漏诊的例数有3例，超声检查的错诊率为12.7%，而在已检出的胎儿畸形中其各项检查参数结果均与产后诊断的结果相符，符合率为100%。其中11例诊断出胎儿畸形中，属于神经系统畸形概率达36.4%，占比最高。结论通过对孕产妇进行彩色多普勒超声检验，可以在早期筛查出胎儿畸形，提高国家优生优育水平，其可以清晰的显示胎儿的各器官发育情况，操作简便，且无不良反应，可作为临床诊断胎儿畸形的首选方法。

简介：

简介：摘 要：目的：探究产前系统超声筛查胎儿染色体异常对医师进行侵入性产前诊断的价值。方法：收集2018年6月至2019年6月三年间在我院进行系统超声及超声心动图筛查的中晚孕期孕妇的资料，在发现胎儿异常时告知孕妇，在得到产前咨询以及得到孕妇的知情同意后，对孕妇进行侵入性产前检查（亦称为羊水或脐静脉穿刺），对得到的样本进行染色体核型分析，将分析结果中各个类型的超声异常表现进行记录，并将其与染色体异常发病风险的关系进行分析。结果：在孕期发现胎儿异常且接受医师进行侵入性产前检查（羊水或脐静脉穿刺）的孕妇共98例，其中，产前系统超声筛查中严重异常的71例中，26例发现染色体异常；产前系统超声筛查出的严重异常和微小异常之间，胎儿的染色体异常发病率有统计学意义（P＜0.05），此外在产前诊断中胎儿被诊断出为先天性心脏病合并心外畸形时，染色体异常的发病率达到62%。结论：产前系统超声筛查可以发现大部分的胎儿异常发育，针对患有先天性心脏病的胎儿尤为有效，这在临床中对胎儿进行产前诊断具有重要的现实意义。

简介：摘要目的探讨胎儿11-14周超声产前筛查意义。方法回顾分析2259例胎儿早中孕期超声筛查。结果胎儿NT增厚19例，无脑儿5例，脑膨出3例颈淋巴水囊瘤9例，脊柱裂2例，肢体发育异常3例，疑单脐动脉3例。结论胎儿11-14周行产前超声筛查，对早发现早诊断胎儿畸形有着重要意义。

简介：摘要：目的：研究胎儿心脏异常筛查中使用系统产前超声的成效。方法：我院常规产检的单胎妊娠孕妇1150例，均择取系统产前超声进行胎儿心脏异常的筛查。以产后随访诊断结果为依据，分析系统产前超声的检出结果。结果：1150例孕妇中经产后随访诊断有43例存在胎儿心脏异常，系统产前超声的检出率为88.37%（38/43）。结论：在产前对孕妇开展系统超声检查，通过左右心室流出道切面及四腔心切面等不同维度的切面检查，能显著提高胎儿心脏异常的检出率，具备推广价值。

简介：摘要目的研究分析产前胎儿畸形早中期（孕11-31周）筛查中采用彩色多普勒超声检查仪的效果。方法选取我院420例孕期为孕11-31周的孕妇行超声检查的临床资料，回顾性分析所有孕妇资料。结果在420例孕妇中，对正常胎儿中成功检测胎儿NT厚度406例，胎儿NB长度400例，而胎儿NT厚度的成功率为96.67%，而NB长度的成功率为95.24%。；在本组420例孕妇中共筛查出9例胎儿畸形（畸形率为2.14%）。结论通过对孕期为11-31周的孕妇行超声检查，可筛查存在严重解剖结构畸形和染色体异常胎儿，通过早期筛查畸形胎儿可做到早发现、早诊断、早处理，对提高我国优生优育水平同样具有十分重要的意义。

简介：摘要探讨中孕期（22-24+6w）胎儿规范化超声筛查的意义及异常胎儿的临床分析。方法回顾性分析2014年1月到10月在顺义妇幼保健院建党分娩的6067例孕妇的超声检查资料，对存在结构异常的胎儿进行追踪及随访，结果在6067例胎儿中，200例检查出存在结构异常，其中心脏异常（30）例，肢体异常（7例），肾脏异常（29例），唇腭裂（8例），多发复合畸形（4例），小脑发育异常（3例），囊腺瘤（4例），巨输尿管（2例），消化系统畸形（3例），内脏反位（1例），鼻泪管囊肿（1例），脉络丛囊肿（22例），侧脑室增宽（18例），右脐静脉（15例），单脐动脉（15例），羊水异常（38例）（羊水多28例、羊水少10例）。所有颜面部畸形，肢体畸形及胎儿水肿等表面结构异常者引产后大体标本所见得到证实，其他脑积水、心脏异常、肾脏异常等选择引产后的病例由于未选择进一步病理检查未得到证实。结论孕中期进行系统性产科超声筛查可检出大部分异常胎儿，降低人口出生缺陷率，提高人口质量。

简介：摘要目的研究分析二维超声联合四维超声对不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床意义。方法此次研究的对象是选取2014年6月至2015年7月期间我院584例不同孕周的孕妇。将其临床资料进行回顾性分析，并对所有孕妇实施二维超声检查，并对胎儿有畸形征兆的孕妇进一步作四维超声检查，将诊断结果与分娩结果做比较，观察不同超声检查的诊断率。结果二维超声联合四维超声对孕周为11～17周的确诊率为81.25%，对孕周为18～27周的确诊率为90%，对孕周为28～40周的确诊率为85.71%，显著高于二维超声的确诊率50%、70%、64.29%，组间比较差异明显具有统计学意义（P<0.05）。结论超声检查在产前筛查胎儿畸形方面发挥着重要作用，二维超声检查存在着一定的局限，而二维超声联合四维超声检查确诊率更高，临床应重视两者的联合应用。

简介：摘要目的研究胎儿四维彩色多普勒超声和胎儿超声心电图对于围生期胎儿畸形筛查中的临床效果。方法回顾分析我院近三年内收治的98例畸形儿的产前超声诊断资料，分析围生期胎儿畸形的种类及诊出率。结果与产后或引产后的结果相比，超声检查对于畸形胎儿的检出93例，检出率为94.90%，漏诊5例，漏诊率为5.10%，其中唇（腭）裂2例、指（趾）畸形2例、心血管畸形1例，各部位漏诊率相比，差异无统计学意义（P＞0.05）。不同孕周下，各种胎儿畸形的检出率也不同，除唇（腭）裂、指（趾）畸形、心血管畸形三类畸形出现了漏诊，其他类型检出率与产后或引产后的结果吻合。结论超声检查在围生期胎儿畸形的筛查中意义重大，准确率高，且可在早期即检出胎儿畸形，降低围生期新生儿的死亡率，提高孕妇的家庭生活质量，具有安全、有效、方便的特点，可在临床上广泛推荐应用。

简介：摘要目的探讨超声检查在孕早期（11～13+6周）对胎儿结构畸形（心脏畸形）的临床诊断意义。方法对我院2014年1月到2016年4月共2114例孕早期（11～13+6周）孕妇行彩色多普勒超声多切面检查，并跟踪随访胎儿妊娠结局。结果经超声筛查2114例孕妇（单胎2075例，双胎39例，共2153例胎儿），结构诊断异常胎儿22例，其中心脏畸形7例、前腹壁异常3例、颈部水囊瘤9例、消化系统异常1例、面部畸形1例、肢体异常1例。结论孕早期（11～13+6周）对孕妇进行超声筛查可有效检出胎儿畸形，尤其是心脏畸形方面。能做到及早发现及早处置，降低胎儿出生畸形率。

简介：[目的]进行DS及胎儿某些严重缺陷产前筛查，提高DS检出率，减少产前诊断的盲目性。[方法]用时间分辨荧光免疫分析法及AFP／freeβ-hCG药盒测定孕中期妇女血清AFP、游离β-hCG，并结合孕妇年龄、孕周、体重等，用MulticalcDown’s软件分析，得到该名孕妇怀DS风险率。对于筛查阳性孕妇作遗传咨询或确诊实验。[结果]8595名孕妇中检得Ds5例，阳性病例检出率为83．3％，假阳性率6．0％。其他胎儿异常，包括18-三体2例，18-环状，45，XO，多倍体，无脑儿及胎儿腹壁缺损各1例及23例胚胎坏死。[结论]孕妇血清标记物检测作为筛查DS及胎儿某些严重缺陷具有实效，对提高我国人口素质有积极意义。

简介：摘要目的研究彩超检测胎儿颈项透明层（NT）厚度对于早孕期筛查胎儿畸形的作用与效果。方法选取我院采用早孕期筛查的614例孕产妇，对全部孕产妇均借助彩超实施监测，观察比较其结果。结果在所有胎儿中，总共58例通过彩超监测到胎儿畸形，在这其中，总共49例胎儿的NT厚度大于3.0mm，即单纯NT增厚、颈部水囊瘤、全身水肿、前腹壁畸形、多发畸形、静脉导管缺如、露脑畸形、21-三体综合征、心脏发育异常、脑膜脑膨出、人鱼系列综合征胎儿依次是16例、8例、7例、6例、6例、1例、1例、1例、1例、1例、1例。在其余565例胎儿中，其NT厚度均处于正常的水平，其NT厚度均值（1.83±0.30）mm，对比畸形胎儿的NT厚度，比较差异十分显著（P<0.05）。孕产妇的孕周逐步增加，胎儿的NT厚度监测值相应的灵敏度、特异度都获得了均衡的发展。结论对NT借助彩超实施监测的最佳时间就是孕周的第11-13周，NT大于2.5mm就是早孕期筛查胎儿畸形的关键评判指标。