简介：脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。遗传方式以常染色体隐性遗传为主,也有常染色体显性遗传和X连锁遗传[1,2]的报道。活产儿中发病率约为1/6000~1/10000,是第二常见的致死性常染色体隐性遗传病,仅次于囊性纤维化。文献显示,中国南方SMA致病基因SMN1携带者率为1/35~1/80[3],与国外

简介：目的本实验通过检测DLL4、MVD在卵巢正常组织、上皮性良性肿瘤组织、上皮性交界性肿瘤组织、上皮性恶性肿瘤组织中表达情况,探讨二者在卵巢上皮性恶性肿瘤中的相关性,为上皮性卵巢癌的早期诊断提供理论依据。方法利用免疫组化SABC法检测30例卵巢正常组织、30例上皮性良性肿瘤组织、30例上皮性交界性肿瘤组织、30例上皮性恶性肿瘤组织中DLL4、MVD表达情况,进一步分析二者之间的相关性。结果1DLL4表达阳性率在恶性肿瘤组织中高于交界性肿瘤组织、良性肿瘤组织、卵巢正常组织,差异有高度统计学意义（P〈0.01）;MVD表达情况：在恶性肿瘤组织中阳性表达率高于其他三组,差异有高度统计学意义（P〈0.01）,在交界性肿瘤组织中阳性表达率高于卵巢正常组织及良性肿瘤组织（P〈0.01）;2在卵巢上皮性恶性肿瘤中,DLL4与MVD呈正相关（rs=0.522,P〈0.01）。结论推测DLL4通过增加肿瘤血管密度,参与上皮性卵巢癌发展。

简介：患者,女,30岁,主因＂双胎妊娠29周＋6,发现双胎生长不一致,血压升高1天＂于2015-04-24收入院。患者平素月经规律,4/28d,量中,无痛经,末次月经2014-09-27,自然受孕。基础血压120/80mmHg。孕早期B超提示单绒毛膜双胎。妊娠19周＋4B超提示两胎儿未见明显畸形,双胎发育均与孕周相符。OGTT正常。患者入院当日2次测量血压均为140/90mmHg,偶有头晕,无头痛、眼花,尿蛋白（＋）。既往体健,否认高血压、糖尿病等病史。G3P1,5年前剖宫产1次。入院后B超：宫内孕双活胎,大胎儿头位,相当于30周-（＋4）,估计体质量1533g,RI=0.52,S/D=2.1,膀胱大小2.28cm×1.58cm,羊水最大深度5.1cm,胎儿二尖瓣反流（中度）,三尖瓣反流（中度）;小胎儿臀位,相当于26周-（＋1）,估计体质量784g,RI=0.68,S/D=3.11,膀胱大小1.43cm×1.93cm,羊水指数4.3cm,脐绕颈1周。入院诊断：G3P1宫内孕29周＋6,双胎妊娠,头臀位;单绒毛膜性双胎选择性胎儿生长受限,I型;轻度子痫前期;瘢痕子宫。

简介：目的评价治疗前外周血血小板（PLT）计数与卵巢上皮性癌患者临床疗效及预后的相关性。方法采用全血细胞自动检测分析仪检测98例卵巢上皮性癌（卵巢癌组）、52例卵巢交界性肿瘤、70例卵巢良性肿瘤、70例正常女性（对照组）外周血PLT,分析PLT增多与卵巢上皮性癌的临床疗效、临床病理因素及预后的相关性。结果卵巢癌组伴有血小板计数增多（PLT≥400×10~9/L）者占37.76%（37/98）,卵巢癌组术前血小板计数平均值[（274.35±63.42）×10~9/L]显著高于交界性肿瘤组[（215.23±58.55）×10~9/L]、良性肿瘤组[（195.46±45.43）×10~9/L]和对照组[（189.22±38.42）×10~9/L,P〈0.05]。卵巢癌未控组血小板增多的发生率72.2%（13/18）高于缓解组33.8%（27/63）,差异有统计学意义（P〈0.05）。卵巢癌患者血小板增多组与非血小板增多组FIGO分期、术后残留灶大小、腹水细胞学及3年生存率比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论治疗前血小板计数作为一种简单、经济指标,可有效预测卵巢上皮性癌患者的临床疗效,并对预后评估具有参考价值。

简介：胎儿水肿是指胎儿软组织水肿及体腔积液,超声表现为2处及2处以上的胎儿体腔异常积液,包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液及皮肤水肿(皮肤厚度>5mm)[1],临床其他常用的辅助超声指标还有胎盘增厚(孕中期胎盘厚度>4cm[2'3])和羊水过多。胎儿水肿分为免疫性水肿和非免疫性水肿(nonimmunehydropsfetalis,NIHF)2种,其中NI-HF占90%以上,发生率为(1-3)(1700-3000)[4-6]。由于早中孕期的很多水肿胎儿在得到诊断前已胎死宫内,因此实际发生率可能更高[7]。

简介：编者按第38届国际泌尿妇科协会年会于2013年5月28日至6月1日在爱尔兰都柏林召开。在5天的会议期间，来自各国的学者就妇科泌尿学领域中一些国际上普遍关注的疾病进行了充分的讨论与交流。主要包括尿流动力学、压力性尿失禁、OAB／排尿功能障碍、评估／UDS、脱垂、生活质量、妊彤性功能障碍、后肛肠功能障4／手术并发症、基础科学／流行病学等方面的内容进行了交流，相互学习。

简介：目的分析卵巢交界性肿瘤患者的临床特点、治疗方案及预后,探讨影响卵巢交界性肿瘤患者的复发及预后因素。方法回顾性分析中国人民解放军第421医院2007年9月至2013年6月经术后病理证实的卵巢交界性肿瘤患者70例的临床资料及随访资料。结果70例卵巢交界性肿瘤患者平均年龄（39.19±17.58）岁;根据FIGO分期,Ⅰ期56例,Ⅱ期6例,Ⅲ期8例;病理类型浆液性35例,黏液性28例,其他7例;CA125升高33例,CA199升高19例;微乳头浸润7例,浸润性种植4例;所有患者均进行手术治疗,其中术后化疗23例,5例复发,肿瘤分期手术与单侧附件切除、单纯肿瘤剥除术5年生存率均为100%。结论卵巢交界性肿瘤发病年龄较轻,预后较好,手术为主要治疗方式,对早期患者可行保留生育功能的手术,但需进行长期随访观察。肿瘤病理分期,微乳头及浸润性种植可能是卵巢交界性肿瘤患者复发及预后的影响因素。

简介：美国科学家研究发现，不急于要孩子的夫妇最后生女孩的可能性比较大，而且这种现象有色人种比白色人种更明显。

简介：乳腺浸润性筛状癌（invasivecribriformcarcinoma,ICC）是一种少见的浸润性乳腺癌类型,其发病率约占乳腺癌的0.3%-3.5%,1983年由Page等[1]首次提出。随后ICC因其独特的病理学特点和良好的预后,逐渐受到学者们的关注,对ICC的流行病学和临床特点、病理学特征、诊断标准和治疗等方面已有较多共识,但也存在分歧。

简介：对于不孕症，相信很多人都听说过，而免疫性不孕症，大家应该都比较陌生，其实这也是不孕症的一种类型，属于生殖疾病。在现代社会发展进程加快的背景下，由于生活压力、精神压力、工作压力的增大，导致不孕不育患者日渐增多，给社会发展、夫妻关系、家庭幸福等各个方面带来了不利影响。因此，深入了解免疫性不孕症，查找诱因，明确病因，对指导临床针对性治疗，提高妊娠成功率有积极意义。

简介：目的应用短发夹RNA（shorthairpinRNA，shRNA）抑制乳腺癌MDA—MB-231细胞胰岛素样生长因子1型受体（typeIinsulin—likegrowthfactorreceptor，IGF-1R）的表达，探讨IGF～1R对乳腺癌体外增殖和迁移的作用。方法构建携带有绿色荧光蛋白报告基因的IGF-1RshRNA质粒载体，脂质体介导转染MDAMB-231细胞，通过倒置荧光显微镜检测转染效率，CCK-8法检测细胞增殖能力，体外迁移实验检测细胞迁移能力。细胞增殖实验结果的组间比较采用重复测量方差分析和多元方差分析，RT—PCR定量结果和迁移实验结果的组间比较采用单因素方差分析。结果成功构建IGF-1RshRNA质粒载体，转染效率为55％～60％。IGF-1RshRNA转染MDA—MB-231细胞后，MDA—MB-231细胞IGF-1RmRNA与蛋白表达水平显著下降；细胞体外增殖和迁移能力受到显著抑制（P均〈O．05）。结论IGF-1RshRNA表达质粒可以有效抑制MDA—MB-231细胞IGF-1R的表达，显著抑制乳腺癌细胞的体外增殖和迁移能力。

简介：目的探讨雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性性早熟女童的相关性。方法选择2009年6月至2012年6月在江西省妇幼保健院门诊诊断为特发性性早熟（idiopathiccentralprecociouspuberty,ICPP）的女童80例作为研究组;选取同期在儿保科体检且身体健康的女童50例为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCRRFLP）分析技术,检测两组女童雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ遗传多态性。结果两组雌激素受体α基因XbaⅠ酶切位点基因型频率分布比较差异有统计学意义（P〈0.05）;两组等位基因频率的分布比较差异无统计学意义（P〉0.05）;两组PvuⅡ位点的基因型频率及等位基因频率分布比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论雌激素受体α基因XbaⅠ位点多态性与ICPP存在一定相关性,Xx基因型最易患病,雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与ICPP的发生无明显关联。

简介：一、病例摘要患者女，33岁，主因体检发现宫颈癌2d于2008年11月19日入院。患者月经规律，白带多无异味。23岁结婚，孕2产1，人工流产1次。患者于1995年因肠息肉在北京协和医院诊断为家族性黑斑息肉综合征，行肠息肉切除手术治疗。患者入院前2天体检：面部、唇、口周、指、

简介：目的分析腹腔镜手术治疗外生型剖宫产术后瘢痕处妊娠（cesareanscarpregnancy,CSP）的安全性及可行性。方法回顾性分析2012年3月至2015年10月南京医科大学附属无锡妇幼保健院妇产科收治的外生型剖宫产术后瘢痕处妊娠患者110例,根据手术治疗方式分为腹腔镜手术治疗组（观察组）和开腹手术治疗组（对照组）,比较两组的手术效果、安全性和并发症;结果两组手术疗效比较：观察组的手术成功率（96.67%）与对照组（98.0%）的差异无统计学意义（P〉0.05）;两组手术安全性比较：观察组的术后第1天β-hCG降幅（79.54±12.42）%,高于对照组（74.27±11.57）%（P〈0.05）,术后β-hCG恢复正常时间（25.49±11.23）d、术中出血量（65.37±20.37）ml、术后阴道流血天数（8.36±1.45）d低于对照组（29.37±10.53）d,（77.59±22.44）ml和（7.76±1.41）d（P〈0.05）。两组的术后并发症比较差异无统计学差异意义（P〉0.05）。结论两种手术方法的成功率无差异,但经腹腔镜手术的术后β-hCG恢复快,术中出血量少,术后阴道流血天数少。

简介：女性人群在分娩之后，特别是处于产褥期，即从胎儿娩出到产妇除了乳腺外全身器官完全恢复，或者接近正常身体状态下所需恢复的时间，产褥期一般持续六周。在此期间，母体的生殖系统、循环系统、消化系统、泌尿系统、内分泌系统以及乳房等会发生明显改变，生理功能以及心理状态处于十分脆弱的状态。若女性人群无法得到科学的、合理的恢复治疗以及保健护理，则会产生较多并发症，若情况严重，则会对其生命安全造成威胁。由此可见，对产后女性做好康复治疗以及保健工作十分重要，它可以促进产妇产后快速康复，从而提高其生活质量。

简介：目的：了解来院就诊患者细菌性阴道病的情况。方法：分泌物涂片革兰氏染色法观察霉菌、滴虫,细菌性阴道病（BV）快速检测卡判断细菌感染情况。结果：观察1500例妇科就诊患者中细菌性阴道病（BV）阳性占42.3%,霉菌阳性占12.6%,滴虫阳性占2.6%。结论：细菌导致的阴道炎症在阴道炎中占主要的比例,高于霉菌和滴虫。利用细菌性阴道病联合检测卡可以快速做出诊断,并为临床正确用药提供依据。

简介：目的探讨中央性前置胎盘发病的高危因素及治疗方法。方法回顾性分析天津市中心妇产科医院近5年间收治的确诊为中央性前置胎盘的82例临床资料。结果经过期待治疗降低围产儿死亡率;剖宫产术中出血量与胎盘位置密切相关。结论对中央性前置胎盘期待治疗至36周以上剖宫产为宜,根据胎盘位置选择子宫切口,以减少出血量;注意合并胎盘植入情况的处理。

简介：目的：探讨术后早期炎性肠梗阻的特点及诊治原则。方法：分析50例术后早期炎性肠梗阻的临床特点及治疗结果。结果：49例经胃肠减压,应用肾上腺皮质激素、生长抑素、肠外营养等保守治疗后治愈,平均治愈时间12.5天,一例再次行剖腹术后发生死亡。结论：术后早期炎性肠梗阻多发生于术后3～10天,有较为典型的肠梗阻体征,以腹胀为主、腹痛相对较轻。多由腹腔内无菌性炎症致广泛肠粘连引起,绝大多数病例采用保守疗法可治愈。

简介：伦敦大学玛丽女王学院JackCuzick教授等乳腺癌专家在2011年12卷第5期《LancetOncology》上以＂Preventivetherapyforbreastcancer：aconsensusstatement＂为题名,正式发布了2010年瑞士St·Gallen乳腺癌大会上达成的乳腺癌预防性治疗专家共识。乳腺癌的预防方法包括生活习惯养成、外科手术干预以及药物治疗等方面,而该共识主要侧重于乳腺癌的药物预防。考虑到＂化学预防（chemoprevention）＂可能使患者联想到＂癌症＂和＂化学治疗＂,

简介：隐匿性乳腺癌（occultbreastcaneer，OBC）是一种少见的特殊类型乳腺癌，一般系指临床上乳房触不到肿块，以腋窝淋巴结转移癌或其他部位转移癌为首发症状的乳腺癌、隐匿性乳腺癌约占所有乳腺癌病例的0．3％～1．0％。近年来，乳腺癌的发病率不断升高，影像学、病理学等检查水平的进步，也使隐匿性乳腺癌的检出率有所提高。本院2003年至2007年度共收治33例隐匿性乳腺癌，占同期乳腺癌总例数的0．9％。现分析总结如下，