简介：摘要出生缺陷的原因都比较复杂，一般都是由遗传以及环境两个因素所致，其中，遗传因素占25%，环境因素占10%，环境以及遗传因素共同作用和原因不明占65%。出生缺陷还包括两个方面，一方面是因为婴儿在出生前，由于发育紊乱所引起的形态、结构和功能等出现异常，主要表现为无脑儿等，另一方面是因为婴儿出生后，带着白血病、青光眼等肉眼可以看到的缺陷。本文总结分析了出生缺陷产前筛查以及产前诊断结果的研究，以供临床参考与研究。

简介：摘要目的探讨四腔心和流出道切面在胎儿先天性心脏畸形筛查中的价值。方法选择我院3212例孕24周～30周胎儿作为研究对象，对其进行四腔心和流出道切面检查。结果本组婴儿经产前诊断CHD病例42例，其中简单型18例，复杂型24例四腔心+流出道切面对复杂型CHD诊断的敏感度及总敏感度分别为91.67%、66.67%，显著高于单纯四腔心切面诊断的62.50%、45.24%（P<0.05）；但二者对于简单型CHD的诊断敏感度对比差异无统计学意义（P>0.05）。结论四腔心和流出道切面是胎儿CHD筛查中的重要工具，具有显著的应用价值。

简介：摘要目的对胎儿颈项透明层厚度（NT）超声检测联合孕中期四维彩超筛查诊断胎儿畸形的应用价值进行探讨。方法选取2014年我院收治的500例孕中期孕妇作为研究对象，对其进行实时四维彩超检测，并对其检测结果进行分析；在此基础上对这500例患者进行胎儿颈项透明层厚度（NT值）超声检测。实时四维彩超检测的结果数据为A组，实时四维彩超联合胎儿颈项透明层厚度超声检测的结果数据为B组。对两组诊断数据进行分析对比。结果这500例孕妇腹中的胎儿数量均为单胞胎。A组检测结果显示，共检出2例畸形胎儿，胎儿畸形检出率为0.4%；B组检测结果显示，共检出9例畸形胎儿，胎儿畸形检出率为1.8%，9例胎儿NT值>3.0mm。B组数据中的胎儿畸形检出率明显高于A组（χ2=4.3040，P=0.038）。结论相对于单纯的实时四维彩超检测，胎儿颈项透明层厚度（NT）超声检测联合孕中期四维彩超筛查诊断胎儿畸形，胎儿畸形检出率有显著性的提高，具有较高的临床价值。

简介：摘要目的研究产前应用彩色多普勒超声诊断胎儿心脏畸形的临床价值。方法选取我院176例（其中69例母体有心脏病史）中孕期的妇女作为研究对象，对腹中的胎儿进行彩色多普勒超声检查，检查胎儿心脏情况，分析超声图像并对比产后胎儿的病理检查结果。结果两种检查方法的符合率为84.62％，差异没有统计学意义（P＞0.05）。且母体有心脏病史，胎儿有心脏病的比例为13.04％；母体没有心脏病史，胎儿有心脏病的比例为1.87％。结论孕妇有心脏病史时在怀孕期间尤其注意胎儿的发育情况，另外彩色多普勒超声可以诊断胎儿心脏畸形，且诊断率高，无明显不良反应，因此该方法是值得临床上应用以及推广的。

简介：

简介：<正>在孕期TORCH感染中,巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染备受关注。风疹病毒感染一次后,通常可获得终身免疫,不曾感染者可接种疫苗主动免疫。而CMV感染不仅涉及孕妇,且人群广,可反复感染,也无可用的疫苗,宫内感染后可造成严重后果。虽然医生建议女性怀孕前最好能做一次CMV感染筛查,但临床仍有不少孕妇在孕期未作CMV感染筛查,因此准确判断孕期感染的时间

简介：摘要目的对产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床价值进行分析。方法选择2014年10月~2015年10月期间我院收治的胎儿心血管畸形孕产妇260例，对这些患者的产前超声检查结果以及畸形情况展开回顾性分析。结果共检查出胎儿心血管畸形17例，发病率为6.8%，利用随访及尸检结果证实13例超声诊断准确，诊断的准确率为76.5%。结论产前超声检查的重复性比较好，具有安全性高、无创性等特点，可以促进早期筛查、早期诊断及干预的实现，使新生儿缺陷率得到降低。

简介：摘要目的探讨彩色多普勒超声检查在胎儿产前筛查方面的应用价值.方法采用高端彩色多普勒诊断仪,对我院妇产科２０１２年１月~２０１３年１２月１５７８６例不同孕期孕妇的彩色多普勒超声检查结果进行分类,并进行回顾性分析.结果检出胎儿方面阳性病例共３８８例,检出率２．４６％,其中卫生部规定的６种畸形检出２９例,检出率为０．０６％,经随访,绝大多数在本院或外院引产证实,胎儿畸形的详细分类情况见表１,本组共检出神经系统异常１５０例;心血管系统发育异常２７例;泌尿生殖系统异常８９例;消化系统异常３２例;肢体及颜面等其他畸形和异常４４例.结论彩色多普勒超声可发现大多数的胎儿形态结构异常,随着筛查数量的不断增加、超声设备的更新换代以及超声显像技术的日益完善,彩色多普勒超声检查已是目前应用最广泛的产前诊断方法,其实时性、准确性和可重复性已被孕妇广泛接受,是产前诊断胎儿畸形的首选方法.孕中期是产前筛查的重要阶段,通过严格执行我院制定的?孕中晚期妊娠常规超声检查质量控制标准?要求,本着认真负责的工作态度,有顺序地分步骤检查,强化图像切面数量、质量和操作娴熟度,并兼顾宫内胎儿安全,采取反复、多次动态观察的方法对胎儿当时未清晰显示的部位进行再次重点观察,可最大限度地减少胎儿出生缺陷的漏诊和误诊,并排除一些由于胎儿某些生理功能暂时失调造成的假阳性征象,高质量地完成整个筛查过程.从而使致死性畸形及早得到处理,非致死性的结构异常或畸形有了选择的空间,在降低出生缺陷及围产儿死亡率,提高人口素质方面起到重要作用.关键词彩色多普勒超声产前筛查中图分类号R５７４文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－０２９２－０２

简介：摘要根据国内外研究报导B族溶血性链球菌（GBS），是引起新生儿肺炎，脑膜炎，脓毒性败血症的重要的病原菌之一（1）-（5）。它存在于正常健康成年女性的生殖道，胎儿可在分娩过程中感染GBS。或GBS直接间接通过胎盘绒毛侵入胎膜内感染胎儿（6）。由于GBS引起新生儿早发型败血症与晚发型感染临床进展迅速，死亡率高（2）-（5）。因此妊娠期对GBS感染的筛查，对阳性者采取有效的预防性治疗，对预防和降低新生儿早发型败血症和晚发型感染具有重要的意义。本试验检测了美中宜和妇儿医院和东方美华妇儿医院2010年1月至2011年12月共3559例孕期妇女生殖道分泌物，243例检出B族链球菌，细菌携带率为6.8%，共分离得到38个GBS菌株。药敏结果显示66%的GBS对青霉素敏感，中介占34%。80%对氨苄西林敏感，中介占20%。100%和99%GBS对头孢呋辛，头孢唑啉敏感。对亚胺培南和美洛霉素敏感菌占100%和98%。GBS对阿奇霉素、米诺环素、和四环素呈较高的耐药性，耐药菌占68%、77%、和80%。本研究提示细菌培养鉴定法是一个可靠的诊断GBS感染的方法。青霉素、氨苄青霉素可作为常规预防GBS感染的首选药物。本研究有助于指导GBS携带孕妇药物应用，对预防或降低新生儿早期GBS败血症有重要的意义。

简介：摘要目的提高唐氏综合征产前筛查高风险人群产前诊断率，防止唐氏综合征患儿的出生，降低出生缺陷发生率。方法充分利用广西妇幼信息管理系统，以产前筛查和新生疾病筛查补助项目工作为契机，采用产前筛查采血机构随访为主，县、镇、村三级妇幼卫生网络随访为辅的模式，对唐氏综合征产前筛查高风险人群的随访，动员、督促其进行产前诊断，胎儿确诊为严重出生缺陷的，动员及时终止妊娠。结果2014年对278例唐氏综舍征产前筛查高风险人群进行跟踪随访，有263例产前诊断，产前诊断率为94.60%，产前诊断结果确诊唐氏综合征5例，l8一三体综合征3例，均及时终止了妊娠。结论加强对唐氏综合征产前筛查高风险人群的随访，可提高唐氏综合征产前筛查高风险人群产前诊断率，防止唐氏综合征患儿的出生，降低出生缺陷发生率。

简介：摘要目的探究孕中期产前筛查和产前诊断对减少出现缺陷的作用。方法选取2013年2月至2015年2月在我院进行产前筛查和产前诊断的17-20+6周单胎的865例孕妇作为本次研究的对象，根据孕妇的基本情况对其行血清甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的筛查，并应用彩色多普勒超声检查确定诊断直到胎儿出生。结果865例孕妇中，高风险数共68例，占总高风险率的8%，其中神经管缺陷共37例，占4.3%，唐氏综合征共31例，占3.6%。37例神经管缺陷高风险孕妇中经过彩色多普勒超声诊断，确诊为神经管畸形的有2例，占总例数的5%，31例唐氏综合征高风险孕妇中经过彩色多普勒超声诊断，确诊的有1例，占总例数的3%。随访发现共有9例孕妇出现不良妊娠结果，其中包括畸形2例，流产4例，死胎3例。结论孕中期产前筛查和产前诊断能有效减少出现缺陷的发生率，因此，做好产前的筛查和产前的诊断至关重要。

简介：摘要目的对顺序检查法在彩超产前筛查中的应用效果进行研究。方法选取2013年1月至2015年1月于我院接受产前筛查的1125例孕妇作为研究对象，孕妇孕周为15-40周，根据子宫、胎儿结构及附属物进行彩超筛查。胎儿结构检查内容包括脊柱、四肢、胸腔等；胎儿附属物检查包括羊水、脐带及胎盘。结果1125例孕妇中，发生胎儿畸形的有12例，畸形率为1.07%；产前超声筛查检测胎儿畸形数为11例，占胎儿总的畸形例数的91.67%。结论在彩超产前筛查中的应用顺序检查法，能够提高胎儿畸形检测率，值得临床推广。

简介：摘要唐氏综合征是由染色体异常引起的疾病，在临床十分常见。就目前情况来看，医学研究人员尚未研究出治疗该疾病的有效对策，临床主要以预防为主。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的主要对策，为更好地确保母婴安危，推行无创产前诊断意义重大。本文以母血胎儿的细胞、游离DNA与RNA三个层面作为切入点，对唐氏综合征无创产前筛查的可行性展开系列探讨，为进一步推动相关研究的发展略尽绵力。

简介：21-三体综合征又名唐氏综合征,是由多了一条21号染色体引起的染色体异常疾病,其发病率约为1/800~1/600[1],该病患儿在临床上常表现为先天性智力低下合并严重的多发畸形,导致生活不能自理及劳动力差等不良后果,目前我国尚无有效的治疗方法,早筛查、早诊断21-三体综合征胎儿,及时终止妊娠,

简介：摘要目的本文主要目的是分析健康教育在高风险孕妇中产生的影响。方法将经过筛选的100例高风险孕妇随机分为两组，分别为观察组和实验组，每组各分50例。观察组在普通产科门诊进行咨询，实验组在产前诊断中心遗传咨询门接受一对一咨询。将实验组和观察组进行对比，实验组接受健康教育的程度明显高于观察组接受健康教育程度。结果接受健康教育后对产前诊断接受率高于没有接受产前健康教育率。有效的心理护理能够明显的减轻高风险孕妇的心理压力，能够有效的消除孕妇自身存在的顾虑，能够进一步的提高产前诊断的配合度，这样能够有效的降低先天胎儿缺陷的出生率。结论实验组一对一咨询高于观察组咨询，良好的健康教育和有效的心理护理能够减轻高风险孕妇的心理压力，同时也能够消除高风险孕妇的心理顾虑，提高产前诊断的配合力度，降低先天性缺陷婴儿的出生率，对保证婴儿健康是有着积极的意义。

简介：目的观察产前筛查及心理干预对产后抑郁症影响。方法对348例孕妇在产前给予抑郁自评量表心理测试,筛查孕妇抑郁倾向,根据不同程度抑郁倾向,给予针对性的心理干预,产后予抑郁自评量表复测,对比产前产后抑郁发生率,并分析产前抑郁组和非抑郁组产妇的分娩方式和分娩并发症。结果产前抑郁阳性121例,产后抑郁阳性30例,经比较,差异有统计学意义（P〈0.001）;产前抑郁组和非抑郁组产妇的分娩方式和分娩并发症发生率比较,差异无统计学意义。讨论产前筛查及心理干预能降低产后抑郁症发生率,提高母婴安全。

简介：

简介：摘要目的探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的相关性。方法通过回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现，了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果染色体胎儿异常38例，21三体患儿20例，超声异常比率92%；18三体患儿18例，畸形率100%。结论早中期产前超声检查对产前诊断意义重大，对特异超声异常孕妇应行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析。

简介：摘要目的分析护理配合对产前筛查唐氏综合症效果的影响。方法选择的研究对象为2012年3月～2015年3月期间，于我院门诊产前行唐氏综合症筛查的320例孕中期孕妇，均检测血清甲胎蛋白、游离雌三醇、β-绒毛膜促性腺激素等指标，并结合孕妇的体重、年龄等因素，对其作出风险评估，对唐氏综合症高风险者行有创检查确定胎儿的染色体核型。结果在320例孕中期孕妇中，均行产前筛查，将唐氏综合症的筛选阈值设定为1270时，有高风险孕妇13例，筛查阳性率4.63%，13例高风险孕妇均行羊膜穿刺检查进行染色体核型分析，有1例胎儿确诊是唐氏综合症，阳性率7.69%。。结论在孕中期孕妇中，行血清甲胎蛋白、游离雌三醇、β-绒毛膜促性腺激素等指标的检测，根据风险评估来决定是否进行下一步的有创检查，能够显著降低唐氏综合症患儿的产出率，而在产前筛查工作中的护理配合，给予孕妇正确的引导，使检查工作得以顺利进行。

简介：摘要目的探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值。方法随机选取我院妊娠中、晚期经产前诊断染色体有异常指征的1693例孕妇，进行羊水穿刺术检查染色体核型，比较高龄孕妇组、唐氏高危组及超声异常组染色体三体的检出率。结果经过羊水穿刺术检查染色体核型，有1246例孕妇成功进行羊水穿刺术检查，其中高龄孕妇组有534例，检测染色体三体的有4例，检出率为0.74%；唐氏高危组有679例，检测染色体三体的有11例，检出率为1.62%；超声异常组有33例，检测染色体三体的有4例，检出率为12.1%，各组间对比，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论妊娠中、晚期进行超声筛查能够提高胎儿染色体三体的检出率，对三体胎儿的检出具有重要的临床价值。