简介：

简介：摘要目的对2例（表兄弟）以神经性疼痛为主要临床表现的法布雷病家系进行调查，探讨法布雷病的临床特点、基因突变及治疗情况。方法先证者，男，11岁，因双脚趾疼痛2年余于2021年5月在济南市儿童医院就诊；其表哥，男，13岁，因脚趾末端烧灼样疼痛1年于2021年7月在济南市儿童医院就诊。抽取先证者及父母外周血，采用LR-PCR+Ⅱ代测序方法，确定家系突变基因位点。给予酶替代治疗，该2例患儿均给予阿加糖酶β 1.0 mg/kg，每2周静脉输注1次。随访1年回顾分析2例患儿的临床表现、诊疗过程。结果2例患儿治疗3～4个月肢端疼痛缓解，半年复查三己糖酰基鞘脂醇的衍生物（Lyso-GL-3）均明显降低（先证者Lyso-GL-3结果为2.30 μg/L，其表哥Lyso-GL-3结果为1.30 μg/L），GLA基因检测发现c.1080_1082delTGG半合子突变，变异来源均为母亲。治疗1年2例患儿临床症状均缓解，无复发，血浆α-半乳糖苷酶Ａ（α-Gal A）活性恢复正常。结论分析儿童法布雷病的临床特征、基因检测及治疗原则，以期为儿童法布雷病临床诊疗提供参考。

简介：摘要报道1例27岁确诊的LMNA基因杂合突变所致家族性局部脂肪代谢障碍（FPLD）2型家系。先证者以“发现血糖升高6年余”为主诉收入住院，结合临床资料及家族史诊断为FPLD 2型。先证者及其父母全外显子高通量二代测序结果显示存在LMNA基因c.1444C>T（p.R482W）杂合突变。先证者予以胰岛素强化治疗，辅以调脂治疗，血糖控制较前稳定，血脂异常较前明显改善。该文结合文献探讨LMNA基因突变致FPLD患者的临床特征、诊治要点，旨在提高临床对其认识。

简介：无

简介：摘要本研究以美国希望之城国家医学中心为例，介绍了美国生物医学专业博士入学申请与录取，分析了课程体系设置和教学形式，阐述了学位授予要求，并对比国内生物医学研究生培养的情况，为今后国内高校培养生物医学专业研究生提供学习和借鉴的有益经验。

简介：

简介：摘要：随着人们生活水平和审美水平的提高,现代纺织品的设计不仅要适应实用功能和室内装饰功能的需要,而且要求纺织品的时尚能够适应人们对不同生活质量的需求,追求普及和个性的提升。因此,现代纺织品设计的艺术、美学和时尚方面极为重要。

简介：

简介：摘要 目的 对社区的高血压患者实行家医式服务规范化管理后的临床效果进行分析评价。方法 选取辖区2023年内的110例高血压患者，分别采取家医规范管理和常规管理6个月后，对两组患者血压、血脂、服药情况及同型半胱氨酸控制效果进行对比分析。结果 通过两组指标比较，家医规范管理组的血压、血脂、服药情况及同型半胱氨酸达标情况明显优于常规管理组。差异具有统计学意义(P

简介：摘要 目的 对社区的高血压患者实行家医式服务规范化管理后的临床效果进行分析评价。方法 选取辖区2023年内的110例高血压患者，分别采取家医规范管理和常规管理6个月后，对两组患者血压、血脂、服药情况及同型半胱氨酸控制效果进行对比分析。结果 通过两组指标比较，家医规范管理组的血压、血脂、服药情况及同型半胱氨酸达标情况明显优于常规管理组。差异具有统计学意义(P

简介：

简介：摘要：目的：探究光敏性药物联合美国308激光治疗白癜风疗效。方法：选取我院2020-2022年收治的60名白癜风患者，将其分为对照组和观察组，对照组患者使用0.1%光敏性药物进行治疗，每天使用2次。观察组患者在对照组患者治疗的基础上使用XTRAC巅峰准分子激光系统治疗，观察治疗总有效率并进行比较。结果：对照组的总效率为93.3%，高于观察组的96.6%，观察组对皮损复色治疗时间要比对照组的有效率更高。结论：光敏性药物联合美国308激光治疗白癜风在改善患者的色素沉着、减少白斑面积以及提高生活质量方面显示出良好的疗效。

简介：[摘要] 党的二十大将“加强医院党的建设”写入党章，为进一步推动公立医院党的建设提供了遵循和科学路径。习近平总书记指出“文化是一个国家、一个民族的灵魂”。党建引领医院文化建设，以“家”的概念凝聚力量、形成共识，打造共同价值观，深化医院精神文明建设，弘扬和培养医务人员的职业精神和人文精神，增强医院“软实力”，提升医院核心竞争力，同时有利于进一步构建和谐医患关系，树立医院品牌形象。

简介：【摘要】 目的 为进一步推进消毒供应医疗质量控制，促进消毒供应质量管理专业化、规范化、同质化发展，调查乐山市97家医疗机构消毒供应中心工作现状，探讨各医疗机构在落实《医院消毒供应中心管理规范WS310.2016》行业标准中存在的问题。方法 据四川省卫健委官网公示的乐山市医院机构信息（截至2022年6月），采取自行设计调查问卷，从基础管理、人力资源、日常管理、建筑布局、教学培训、科研学术、设备设施及耗材进行调查，对比我国《医院消毒供应中心管理规范WS310.2016》行业标准，分析其存在的问题。结果 97家医疗机构中，问卷调查回收88家，回收率90.7%；其中42家设置有消毒供应中心，合格率为43.3%，11家三级医院，17家二级医院，8家一级医院，6家未定级医院。92.8%消毒供应中心集中管理；34.2%护士为本科；建筑布局与管理合格率为90.5％～95.2％；科研学术重视率为59.5%；非三级医疗机构基础设施设备配置不足、清洗、消毒、灭菌质量监测不完善，2.4%仪器设备未定期维护保养。结论 省、市质控中心应加强监督与指导，医院应重视消毒供应中心的发展，配置相应的基础设施设备，鼓励并支持CSSD人员外出学习，加强专业知识培训；灭菌量较小的医疗机构取消CSSD，采用外消方式，以降低人力与成本。

简介：目的：研究心理护理在社区家床患者健康管理中的实际应用效果。方法：选取青浦区白鹤镇镇东、镇南、镇西、镇北四个村家床患者100例，随机分为两组，干预组和对照组各50例。两组患者都按照常规家庭病床护理，干预组在常规家庭病床护理的基础上接受心理护理干预，包括趋利避害式心理干预、转移式心理干预、渐进式心理干预。观察和比较分析两组家床患者的护理依从性和SAS焦虑量表得分情况。结果：两组患者护理依从性和SAS焦虑量表差异有统计学意义（P均＜0.05），两组患者常规家床护理差异无统计学意义（P＞0.05），与对照组相比干预组家床患者采用常规护理与心理护理，其健康管理效率明显高于单纯采用家床护理，差异有统计学意义（P＜0.05），两组患者的常规家床护理不良情况的发生率无统计学意义（P＞0.05）。结论：在家庭病床护理工作中，采用心理护理干预措施能有效降低患者的焦虑症状，改善患者心情，从而进一步提高治疗效果，加快康复。

简介：摘要目的通过对上海市儿童CT扫描受检者剂量参数的调查，探讨上海地区儿童CT扫描剂量分布情况，并为建立上海地区儿童受检者CT检查诊断参考水平提供依据。方法2021年在上海地区全部4家儿童医院开展儿童头颅、胸部、腹部CT扫描受检者剂量普查，调查对象按年龄0~、1~、5~、10~15岁分为4个年龄组，每个年龄组调查30例，收集受检者基本信息、CT扫描参数、容积CT剂量指数(CTDIvol)和剂量长度乘积(DLP)等剂量指标，分析同一部位不同年龄组之间和同一部位同一年龄组不同医院之间CTDIvol、DLP的差异。结果头颅CT扫描时，0~、1~、5~、10~15岁组儿童CTDIvol和DLP的75%位数分别为25、25、28、43 mGy和402、477、504、752 mGy·cm；胸部CT扫描时，0~、1~、5~、10~15岁组儿童CTDIvol和DLP的75%位数分别为2.7、2.2、2.8、5.4 mGy和40、48、75、176 mGy·cm；腹部CT扫描时，0~、1~、5~、10~15岁组儿童CTDIvol和DLP的75%位数分别为4.9、4.4、8.2、12 mGy和106、131、273、471 mGy·cm。同一部位不同年龄组之间和同一部位同一年龄组不同医院之间CTDIvol和DLP差异均有统计学意义(头颅、胸部和腹部，CTDIvol：χ2＝221.68、167.27、127.07，DLP：χ2＝ 220.63、261.46、216.61；4个年龄组，CTDIvol：头颅χ2＝30.46、38.39、25.21、73.04，胸部χ2＝ 30.46、35.69、58.92、48.03，腹部χ2＝66.58、41.62、48.93、67.38；DLP：头颅χ2＝28.82、72.49、47.72、52.34，胸部χ2＝28.82、35.95、50.66、41.64，腹部χ2＝45.53、26.02、39.34、44.24，P <0.05)。结论上海市4家儿童医院头颅、胸部、腹部CTDIvol和DLP的P75低于或接近国家标准和欧洲部分国家诊断参考水平，部分扫描部位的DLP较高，儿童CT扫描程序还有进一步优化的必要。

简介：

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简介：【摘要】目的：美国Xtrac308准分子激光治疗白癜风的临床疗效观察及分析探讨。方法：选取2022年1月-2022年12月我院白癜风患者300例作为研究对象，数字随机分为对照组（n=150）和观察组（n=150）。对照组采用常规治疗，观察组采用美国Xtrac308准分子激光治疗。比较两组皮损色素积分值、白斑面积值、DLQ量表评分、不良反应发生情况。结果：观察组皮损色素积分值高于对照组，白斑面积值与DLQ量表评分均低于对照组（P

简介：摘要目的总结多表皮生长因子10（MEGF10）基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难（EMARDD）患者的遗传学和临床表型特点。方法回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以“多表皮生长因子10”“肌病”或“MEGF10”“myopathy”为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献，结合本家系资料，对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。结果先证者 男，同卵双胎之大，7日龄，因“生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余”收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少，双手第2至第5指呈屈曲状态，近节指间关节伸直受限，双髋外展均有受限，左侧为重，诊断为“新生儿吞咽困难，先天性指畸形”。入院后给予肢体康复和口腔康复训练，患儿自主呼吸逐渐平稳，可经口喂养，病情好转出院。先证者弟弟同期收入院，与先证者同卵双胎，临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营养不良、四肢张力低、通贯掌及哭声弱，8月龄死亡。完善家系全外显子测序发现3例患儿均为MEGF10基因相同位点复合杂合变异，2个变异位点（c.218+1G>A，c.2362+1G>A）均为剪接变异位点，分别来自父亲和母亲，为以往未报道的新的变异位点，符合常染色体隐性遗传模式，3例患儿最终诊断为“MEGF10基因缺陷致EMARDD”。文献复习符合检索条件中文文献0篇、英文文献18篇，共17个家系28例患者。结合本家系3例患儿共31例EMARDD患者，其中男13例、女18例，发病年龄范围为0~61岁。除外临床资料不全患者5例，纳入表型基因型特点分析的病例共26例，临床特点主要表现为呼吸困难（25例）、脊柱侧弯（22例）、喂养困难（21例）、肌无力（20例），其他特征包括反射消失或减弱（16例）和腭裂或高腭弓（15例），严重程度各不相同。肌肉活检显示非特异性变化，组织学特征从轻度肌肉纤维大小变异到微型核，而5例有微型核改变均见于至少1个等位基因为错义变异的患者，且成人期发病均见于MEGF10基因至少有1个等位基因为错义变异的患者。结论MEGF10基因缺陷导致EMARDD可在新生儿期发病，主要临床特点为肌无力、呼吸困难和喂养困难。至少有1个等位基因为错义变异、肌肉活检提示有微型核改变的肌病患者，临床表型可能相对较轻。