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简介：1病历摘要女，29岁。于2008—10—21因乏力2a，进食后腹胀、解血便1a，加重0．5a就诊，患者于2a前无明显诱因出现乏力，未在意，近1a来出现进成形食物后上腹胀痛，只能喝少量米汤、菜汤，便秘、排便困难，里急后重和肛门坠胀感，鲜血便，近0．5a来感症状加重，体重下降25kg，就诊于当地医院化验血：肝功无明显异常，白蛋白26．8g／L，乙肝表面抗原阴性，行B超检查示：肝实质弥漫性损害，大量腹水，当地给予补蛋白治疗，症状无明显好转，为进一步诊断治疗就诊我院，入院急查血：血Hb37g／L，WBC2．23×10^9／L，PLT450×10^9／L。

简介：近年有许多研究表明，头晕包括眩晕，头晕可分为眩晕和非眩晕性头晕两大部分。头晕的常见原因是否包括颈椎因素，目前争议较大。部分国内学者主张减少使用颈性眩晕概念。国外一些学者仍然使用颈源性头晕概念，但是，

简介：摘要目的通过本病例研究，探讨早期复极综合征与Brugada综合征的离子及细胞学机制，分析其间关系及病理。方法以家族病例为研究对象，通过医学数据分析及鉴别诊断。结果早期复极综合征(earlyrepolarizalionsyndrome,ERS)主要表现为心电图ST段抬高，是一种特发性心电图改变，以明显的J波和ST段弓背向下抬高为特征。结论早期复极综合征与Brugada综合征的离子及细胞学机制相似，统称为Ito电流调节的“J波综合征”，它们之间的区别仅在于Ito电流密度及J波大小。

简介：颅脑损伤后有时可发生脑性盐耗综合征（cerebralsaltwastingsyndrome,CSWS）,它是因为颅内病变导致的肾性失钠,同时伴随水份的丢失,临床表现低血钠、高尿钠,同时可伴有低血容量及多尿,这些表现与抗利尿激素不适当分泌综合征（syndromeofinappropriateantidiuretichormonesecretion,SIADH）及尿崩症易混淆，容易引起误诊误治。

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简介：复杂性区域疼痛综合征（complexregionalpainsyndrome，CRPS）是对一系列疼痛状态的描叙．其特点为似乎与任何已知的创伤或其它损伤过程中时间及程度不相符的局部持续性疼痛（自发／或诱发）。其病因尚未完全明确，诊断主要根据临床症状和相关辅助检查，而治疗则常常需要多学科多技术的联合。现本文就其诊疗进展做一简要综述。

简介：患儿,女性,11个月,于2013年11月9日门诊预约进行睡眠监测.家长主诉患儿出生时即患有“先天性中枢性低通气综合征”,于医院行CPAP治疗,1个半月后出院.自备呼吸机及吸氧装置,夜间需吸氧,吸氧情况下无紫绀现象.患儿夜间无睡眠打鼾,但夜间睡眠时有呼吸暂停现象.

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简介：抗精神失常药包括抗精神病药、抗躁狂药、抗抑郁药和抗焦虑药等几大类，这些药物不良反应较多，其中有些不良反应表现类似感染，如体温和外周血白细胞升高、胃肠道不适、尿频等，可被误诊为医院感染，有作者把这些类似感染表现的症状称为类感染综合征心。2004年8月至2005年12月，本院发现34例类感染综合征患者，现将护理报告如下。

简介：虽然大多数抗血小板疗法治疗急性冠脉综合征（ACS）的临床试验证实有显著临床效益，但老年患者，特别是≥75岁患者，仅少数有效，多数疗效欠佳，而出血风险增加。本文对因老龄化导致的止血血栓与出血的病理生物学，血管修复与整合作用变化，以及ACS抗血小板疗法在近年来临床试验中老年患者的效益与风险进行讨论。

简介：抗栓药物在非ST段抬高型急性冠脉综合征患者中的应用大大减少了患者的死亡率、心肌梗死发生率。目前抗栓药物主要包括抗血小板和抗凝药，本文就这两类药物应用进展做一简要的综述。

简介：无

简介：摘要目的探讨RA罕见亚型缓和性血清阴性对称性滑膜炎伴凹陷性水肿综合征（RS3PE）患者抗骨质疏松治疗的临床价值。方法回顾性分析2011年2月至2019年8月共12例北京积水潭医院风湿免疫科经治的RS3PE患者的临床资料、骨密度、骨转换生化标志物及治疗转归，并复习相关文献。结果12例RS3PE平均年龄（65±11）岁，其中≥60岁7例。8例患者的骨密度为重度骨质疏松，2例为骨量减低。9例患者骨代谢标志物25-羟维生素D3[25（OH）D3]水平减低。10例患者治疗方案均为小剂量泼尼松和慢作用药物。结论结合RS3PE患者大多数为老年人，骨密度以骨质疏松和骨量减低较为常见，多数患者维生素D缺乏，且需要应用激素治疗的特点，提示骨质疏松筛查及抗骨质疏松治疗在RS3PE患者的诊治中具有重要作用，建议临床医师予以重视。

简介：目的：探讨CT扫描对Mirizzi综合征的诊断价值。方法：对经手术证实的5例Mirizzi综合征患者的临床表现及实验室检查、CT扫描、B超检查结果进行回顾性分析和总结。结果：5例Mirizzi综合征患者中，仅1例术前得到诊断，其余4例均为术中诊断。CT表现为胆囊颈部或胆囊管增宽，其内可见结石影，肝内胆管和肝总管扩张。结论：CT扫描对Mirizzi综合征的诊断有一定价值。

简介：目的:探讨闭锁综合征的病因、病理及临床特点,提高对诊断治疗的认识.方法:对经治3例的临床资料进行分析,并复习相关文献.结果:3例病人,女性2例,男性1例,年龄42～72岁,经过MRI检查,结果符合诊断标准.结论:闭锁综合征病因大多为脑血管病,头颅MRI有助确诊,治疗难度大,预后不良.

简介：摘要Turcot综合征是一种罕见的遗传性疾病，以中枢神经系统原发肿瘤伴结直肠腺瘤性息肉或结直肠癌为特征，现报道1例Turcot综合征的诊疗情况并文献复习，以此提高对该类疾病的认识，实现早期检测和治疗。

简介：摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

简介：摘要报告1例VEXAS综合征患者。患者男，63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病，激素治疗有效，减停后反复再发。查血色素90 g/L，平均红细胞体积111.8 fL，C反应蛋白77.6 mg/L，红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现，全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C（p.Met41Thr）的杂合突变，VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后，患者右耳肿痛迅速消退，听力恢复，结节红斑好转。