简介：摘要目的探讨胎儿颈部淋巴水囊瘤的声像图特征，分析超声对胎儿颈部淋巴水囊瘤的诊断价值。方法回顾分析6例胎儿颈部淋巴水囊瘤的声像图特征表现。结果本组胎儿颈部淋巴水囊瘤者超声显像对其的诊断准确率为100%，声像图表现有①无分隔水囊瘤一例。②有分隔水囊瘤五例。结论超声对胎儿颈部水囊瘤的诊断准确性高，可作为诊断胎儿颈部水囊瘤的首选检查方法。

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简介：目的探讨孕早期胎儿颈部水囊状淋巴管瘤（NCH）的超声诊断价值。方法收集2005年1月—2011年8月在我院发现的NCH胎儿36胎,超声观察其囊状扩张的部位、大小、内部情况及胎儿有无水肿,头部、胸腹内脏、四肢、脐带有无异常,并进行随访,记录产后新生儿复查情况或染色体、引产的结果。结果36胎NCH胎儿中,1胎NCH位于腋下,35胎位于颈部。13胎接受染色体检查,其中6胎染色体核型正常;7胎异常染色体核型中,3胎核型为45,XO;1胎为46,XX/45,XO;1胎Bart＇s水肿;1胎21-三体;1胎合并上肢内翻,46,XY。全部36胎中,1胎出生后证实合并尿道下裂;3胎合并全身水肿,中、晚孕胎死宫内;3胎合并心脏畸形,在中、晚孕期接受引产;2胎单房性淋巴水囊瘤自行消失,出生后观察至产后6个月,未见明显结构异常;其余27胎均引产,并经尸体检查证实。结论孕早期超声可在检测胎儿颈部透明层厚度的同时早期诊断NCH,判断有无分隔、合并畸形,对临床医师评估胎儿预后、指导临床处置、适时终止妊娠、实行优生优育有重要临床意义。

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简介：摘要目的总结胎儿颈部淋巴水囊瘤（cervical cystic hygroma，CCH）与染色体异常和解剖结构异常的关系及其预后。方法回顾性纳入2015年7月至2021年12月在西安交通大学第一附属医院行产前超声检查并检出胎儿CCH的病例70例，按照是否合并解剖结构异常或其他异常分为非孤立性CCH和孤立性CCH。分析CCH及其检出孕周与染色体异常和解剖结构异常的关系，总结预后。采用χ2检验进行统计学分析。结果70例CCH中，孤立性CCH 占49%（34/70），非孤立性CCH占51%（36/70）［其中合并心脏结构异常8例（22%，8/36）、前腹壁异常10例（28%，10/36）、全身水肿和/或胸腔积液16例（44%，16/36）、颅脑异常及前脑无裂畸形+心脏结构异常各1例（3%，1/36）］。44例接受染色体检查者中染色体异常18例，其中18-三体6例，21-三体、13-三体、45,XO和染色体片段重复/缺失各3例。非孤立性CCH组与孤立性CCH组比较，染色体异常的检出率升高［59%（13/22）与23%（5/22），χ2=6.02，P=0.014］，但高龄孕妇构成比及检出CCH孕周差异均无统计学意义（P值均>0.05）。孕14~27周+6检出CCH的病例中孤立性且染色体正常的比例高于孕11～13周+6检出CCH者［62%（13/21）与17%（4/23），χ2=7.39，P=0.007］。染色体正常且孤立性CCH胎儿一共17例，活产出生12例。这12例中的1例生后9个月颈部仍有直径3 cm囊性包块；另11例出生时颈部包块消失但随访5个月～6岁发现1例因新生儿水肿住院治疗1周但5月龄夭折，另1例生后3 d发现肛门闭锁而行手术治疗，其余9例未见异常。结论非孤立性CCH合并染色体异常的风险更高。发现孕周较晚的CCH染色体正常且为孤立性的比例较高，生后有较高的健康存活率。

简介：目的探讨胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇的母儿结局,指导胎儿水囊状淋巴管瘤的临床管理。方法回顾性分析2011~2015年于中国医科大学附属盛京医院住院终止妊娠的胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇35例的病历资料,对产前超声情况、染色体核型、妊娠结局及新生儿结局进行分析。结果35例胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇中,28例选择引产,发现孕周11+5~31+3周,终止妊娠孕周14+5~31+5周,淋巴管瘤大小1.7~10.1cm;其中完善染色体检查4例,2例正常,2例21-三体,合并胎死宫内5例,胎儿水肿14例,足内翻2例。7例顺利生产,发现孕周24~38+2周,分娩孕周37+6~40+1周,染色体检查均正常,淋巴管瘤大小2.7~7.0cm;其中阴道分娩1例,剖宫产6例;颈部5例,面部1例,腋下伴胸前1例;分别于生后2d至1个月行介入治疗,局部注射药物后未出现相关并发症,恢复良好,按期出院,术后半年至1年返院复查肿瘤无复发,生长发育正常。结论染色体结果正常且不合并其他畸形的胎儿水囊状淋巴管瘤预后较好,切忌过早选择放弃胎儿引产终止妊娠,应密切随访,选择恰当的终止妊娠时机,介入治疗是胎儿水囊状淋巴管瘤一种良好的治疗方式。

简介：【摘要】胎儿淋巴水囊瘤又叫水囊状淋巴管瘤或淋巴管水囊肿，是胎儿淋巴系统发育异常，淋巴回流障碍，导致颈部、上肢等局部水肿，也常出现全身水肿。常位于头、颈的背侧、表现为厚壁囊肿，其内部多有由颈部结缔组织构成的粗隔，另外还有其他类型的淋巴管瘤，如毛细淋巴管瘤等，可发生于颈前、胸壁、上臂等部位皮下。此类异常多为染色体异常的综合表现之一［１］。超声检查是目前检出胎儿淋巴水囊瘤的最有效的手段，淋巴水囊瘤在围产期病死率较高，故及时检出该病对临床处理有重要指导意义。现将本院产前超声检查中发现的胎儿左上肢、左胸腹部淋巴水囊瘤1例报道如下，进行病例讨论。

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简介：摘要目的比较早孕期颈项透明层（nuchal translucency，NT）≥5 mm伴或不伴颈部淋巴水囊瘤（cystic hygroma，CH）胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法回顾性分析2017年7月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的NT≥5 mm且接受介入性产前诊断的131例胎儿资料，按照囊肿内是否存在分隔将所有病例分为NT增厚不伴CH组（囊肿内未发现分隔，74例）和NT增厚伴CH组（囊肿内可见分隔，57例）。比较2组胎儿遗传学检测结果、胎儿超声结构畸形发生率以及出生后健康存活率。采用χ2检验、Fisher精确概率法或非参数检验进行统计学分析。结果NT增厚不伴CH组与NT增厚伴CH组胎儿遗传学检测结果异常发生率［（67.6%（50/74）与61.4%（35/57），χ2=0.54，P=0.464］、超声结构异常发生率［21.6%（16/74）与33.3%（19/57），χ2=2.26，P=0.133］、健康存活率（12/14与3/8，Fisher精确概率法，P=0.052）比较，差异均无统计学意义。结论NT增厚伴或不伴CH胎儿，虽然两者疾病谱不同，但合并染色体异常及结构畸形发生率均高，出生后都有一定的健康存活率。

简介：目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例（72%）胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例（76%）异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。

简介：摘要淋巴管瘤并非真性肿瘤，而是一种先天性良性错构瘤。由于胚胎发育过程中，某些部位的原始淋巴囊与淋巴系统隔绝后，所发生的肿瘤样畸形。目的讨论颈部囊状淋巴管瘤的外科治疗。方法根据患者的临床症状结合辅助检查结果进行诊断与治疗。结论对于较小局限的淋巴管瘤，不影响功能又无碍美观者，可不予治疗；局部注射硬化剂治疗淋巴管瘤，取得较为满意的疗效；手术切除虽然仍为淋巴管瘤的主要治疗方法，但目前不主张毫无指征的对任何类型的淋巴管瘤进行手术治疗。

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简介：摘要本文报告一例胎儿原发颈部恶性横纹肌样瘤病例。孕妇孕33周+4B超及孕34周MRI发现胎儿右颈部类圆形实性肿物，神经母细胞瘤及脉管畸形待除外。孕36周复查B超提示胎儿颈部肿物增大，且全身皮下多发实性肿物、右侧胸水、肝脏异常回声，考虑颈部恶性肿瘤伴全身转移可能性大。孕37周剖宫产娩出，新生儿Apgar评分正常，呼吸稍促，体格检查见颈部、腋下、四肢等部位散在肿物。入院后病情进展迅速，肿物明显增大、增多，左上肢肿物病理检查证实恶性横纹肌样瘤（Ⅳ期）。最终诊断原发颈部恶性横纹肌样瘤。生后第10天放弃治疗后患儿死亡。

简介：摘要对1例婴儿颈部淋巴管瘤手术前后的护理的总结。手术前给予皮肤、呼吸道护理，完善术前检查；术后24h持续心电监护，保持气道通畅，密切观察病情及切口情况，做好预防感染。经过15天的治疗与护理，患儿痊愈出院。

简介：摘要目的探讨胎儿头颈部血管瘤产前超声表现及临床结局。方法选取2014年1月至2014年12月期间我院收治的疑似胎儿头颈部血管瘤者10例，回顾分析患者的基本临床资料及超声声像特征。结果10例患者中，除了1例诊断为淋巴管囊肿外，其余9例均确诊为头颈部血管瘤。超声表现为囊实性混合回声为6例、实性回声肿块3例。彩超诊断特征为肿块实性部分探及条状彩色血流信号。9例胎儿家属均选择继续妊娠，在胎儿出生后未出现死亡或心力衰竭等情况，预后良好。结论胎儿头颈部血管瘤产前超声主要特征为囊实性混合回声型或实性回声型，该病通常可自行消退，不对胎儿造成不良影响。但对于诊断过程中发现血管瘤较大者，应每间隔2周对胎儿进行一次心功能检查，预防引发心功能异常等并发症。

简介：摘要：胎儿头颈部血管瘤是一种相对少见但临床重要的胎儿病变。产前超声检查为早期发现及管理提供了重要依据。本研究回顾性分析了XX例胎儿头颈部血管瘤的产前超声表现及其出生后的临床结局。结果显示，超声表现多样，包括血管瘤的形态、大小及位置等特征。大部分病例在产后无显著并发症，个别病例需进行进一步干预。此研究强调了早期超声筛查的重要性，建议在高风险妊娠中加强对头颈部血管瘤的监测。临床结果显示，及时的产前诊断能够显著改善新生儿的预后，为胎儿医学领域提供了宝贵的数据支持。